¿Es la enfermedad de Fabry un rasgo dominante o recesivo?

La enfermedad de Anderson-Fabry es una rara patología genética que forma parte de un grupo de afecciones conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal causados ​​por alteraciones (mutaciones) del gen de la alfa galactosidasa. Estas alteraciones causan una reducción en la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.

Las personas con enfermedad de Fabry tienen una falta, disfunción o ausencia total congénita de alfa-galactosidasa A. Como resultado, una sustancia grasa (un lípido llamado ceramida trihexosida (CTH), también conocida como globotriaosilceramida), que de otra manera se descompondría. Por esta enzima se acumula en las células lisosomas. Con el tiempo, esta acumulación causa daño a las células, tejidos y paredes de los vasos sanguíneos, causando la aparición de los síntomas de la enfermedad.

Si no se tratan, los órganos vitales, como los riñones, el corazón y el cerebro, eventualmente comienzan a deteriorarse y pueden surgir complicaciones serias, a veces potencialmente mortales.

La enfermedad de Fabry se presenta en dos tipos: la forma clásica, con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos, y la forma de aparición tardía, que afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, también hay casos intermedios y atípicos.

Se ha estimado que la enfermedad de Fabry afecta a uno de 40,000 a 120,000 recién nacidos de ambos sexos y de todas las etnias. Los síntomas de la forma clásica pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen durante la adolescencia o en adultos jóvenes.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?

El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo, y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres y también la forma en que se transmite a sus hijos.

Hombres

Los hombres solo tienen un cromosoma X. Entonces, si este cromosoma contiene el gen defectuoso vinculado a la enfermedad de Fabry, tendrá una probabilidad muy alta de desarrollar los síntomas de la enfermedad de Fabry. Debido a la forma en que se hereda la enfermedad de Fabry, los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos. Sin embargo, todas sus hijas tendrán una copia del gen defectuoso.

Mujer

Las mujeres tienen dos cromosomas X; solo uno de ellos puede tener una copia del gen defectuoso. Los síntomas en las mujeres pueden ser variables, desde extremadamente leves hasta tan graves como en los hombres, pero sus síntomas generalmente aparecen a una edad más avanzada que en los hombres.

Las mujeres con la enfermedad de Fabry tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos, independientemente de que sean niños o niñas.

Genes: Transmisores de personajes a descendientes.

Hoy en día sabemos que los personajes se transmiten gracias a los genes. Un gen es un segmento de ADN que codifica una proteína.

Los caracteres que se expresan en un individuo dependen de sus genes. A veces, un personaje depende de un solo gen y en otros casos depende de varios genes que actúan juntos.

¿Es la enfermedad de Fabry un rasgo dominante o recesivo?

Un gen puede tener varias formas alternativas (llamadas alelos), cada una con una secuencia de ADN diferente y expresando el mismo rasgo de manera diferente.

Un ejemplo de esto se encuentra en el color de los ojos. En los humanos, el color de los ojos depende de varios genes y cada uno de ellos tiene varios alelos. El color de los ojos de una persona dependerá de la combinación de alelos de los genes involucrados en ese rasgo.

Algunos de estos alelos se expresan con mayor “intensidad” que otros, ocultando su presencia. Por ejemplo, el alelo de los ojos marrones enmascara el de los ojos azules. Los genes que se expresan con mayor intensidad se denominan genes dominantes, mientras que los que no se expresan en presencia de un alelo dominante se consideran alelos recesivos o genes recesivos.

Conclusión

La enfermedad de Fabry se hereda de forma recesiva relacionada con el cromosoma X, lo que significa que el gen que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X. En los hombres (que solo tienen un cromosoma X) una copia del gen mutado es suficiente para causar los síntomas. Debido a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X en sus células, una copia del gen mutado generalmente produce menos gravedad o no causa ningún síntoma.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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