El daño progresivo de los órganos y tejidos asociados con la enfermedad de Fabry puede causar una disminución sustancial en la esperanza de vida. La mediana de la supervivencia acumulada es de 50 años en los hombres y 70 años en las mujeres, lo que representa una reducción de 20 años y 15 años, respectivamente, en la esperanza de vida con respecto a los datos de la población general.
La enfermedad de Fabry es uno de los más de cuarenta trastornos de almacenamiento lisosomal transmitidos por herencia genética. En el caso de la enfermedad de Fabry, la disminución o ausencia de actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa (alfa-GAL) produce una acumulación progresiva, principalmente en las paredes de los vasos sanguíneos, de glicosfingolípidos como sustrato globotriaosil ceramida ).
La acumulación generalizada de GL-3 causa un compromiso multisistémico progresivo que afecta el funcionamiento de los órganos y tejidos.
El progreso de la enfermedad se refleja en una reducción sustancial en la esperanza de vida. En general, el paciente muere durante la cuarta o quinta década y con frecuencia la muerte se atribuye a insuficiencia cardíaca o cardio o enfermedades cerebrovasculares.
El diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry puede permitir un tratamiento sintomático más eficaz, así como proporcionar una mejor calidad de vida. Los síntomas son:
Dolor
El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y, a menudo, es uno de los síntomas que aparecen más temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociado con la enfermedad de Fabry:
- Ardor continuo, sensación de hormigueo y malestar en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Este tipo de dolor también se conoce como acroparestesia.
- Ocasionales episodios de intenso dolor ardiente conocido como “crisis de Fabry”. Generalmente comienza en las manos y los pies y, a menudo, el dolor se propaga a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar desde varios minutos hasta varios días. El dolor puede ser causado por cambios en el clima, temperaturas altas, tensión, ejercicio y / o fatiga.
Problemas de sudoración
Muchas personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis) o no sudar en absoluto (anhidrosis). Esto puede resultar en intolerancia al calor debido al sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. La intolerancia al frío también puede ocurrir.
Intolerancia al ejercicio
Algunas personas con la enfermedad de Fabry no pueden tolerar el ejercicio físico y pueden cansarse o ahogarse incluso después de una actividad leve. El esfuerzo físico también puede causar episodios de dolor.
Manchas rojas en la piel
- Entre los signos más visibles de Fabry está la aparición de puntos o grupos de puntos de granate rojo o negro azulado llamados angioqueratomas.
- Los angioqueratomas son característicos de la enfermedad y su descubrimiento puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry.
Opacidad de la córnea
La opacidad de la córnea es particular y consiste en líneas finas con un patrón de radiación (similar a los radios de una rueda de bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y solo se puede detectar con un instrumento llamado oftalmoscopio o lámpara de hendidura que se usa para los exámenes de la vista de rutina.
Manifestaciones Digestivas
Muchas personas con la enfermedad de Fabry padecen problemas estomacales, que pueden variar de leves a graves. Estas molestias pueden incluir una sensación de plenitud, dolor después de comer, diarrea y náuseas .
Manifestaciones cardiacas
Los problemas cardíacos también son comunes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. Esto se debe a que la acumulación de GL-3 aumenta con el tiempo y puede causar daño a los tejidos y vasos sanguíneos que suministran al corazón. La afección cardíaca puede incluir agrandamiento del corazón, deterioro de las válvulas, palpitaciones irregulares, ataque cardíaco e insuficiencia cardíaca.
Manifestaciones Renales
Después de varios años de deposición de GL-3, pueden ocurrir problemas renales y la función renal puede verse afectada. El daño a los riñones puede ser tan grave que pierden su función o fallan por completo (insuficiencia renal).
Manifestaciones del sistema nervioso.
Una acumulación significativa de GL-3 puede causar un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y una disminución de la circulación. Como resultado, las personas pueden experimentar una serie de síntomas que incluyen debilidad, dolores de cabeza , entumecimiento, mareos y embolia cerebral.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.