¿Qué es la deficiencia de glucocorticoides familiar y cómo se trata?

¿Qué es la deficiencia familiar de glucocorticoides?

La deficiencia familiar de glucocorticoides es una afección patológica de las glándulas suprarrenales en la que las glándulas suprarrenales no producen la cantidad deseada de hormonas necesarias para el funcionamiento adecuado del cuerpo.

Estas hormonas son llamado como Glucocorticoids. Los glucocorticoides son una combinación de cortisol y corticosterona y juegan un papel vital en el funcionamiento normal del sistema inmune del cuerpo. También ayudan a regular los niveles de azúcar en la sangre en el cuerpo.

Los glucocorticoides también ayudan a activar los neurotransmisores en el envío hacia y desde el cerebro. Una deficiencia del glucocorticoide tiende a producir varios síntomas que incluyen una disminución en los niveles de azúcar en la sangre, una afección llamada hipoglucemia.

Los síntomas de la deficiencia familiar de glucocorticoides se hacen evidentes en la primera infancia. El niño también puede no alcanzar los hitos a tiempo sin éxito. Si la afección no se trata, el niño puede desarrollar síntomas potencialmente graves como convulsiones como resultado de la hipoglucemia debida a la deficiencia familiar de glucocorticoides.

También se observa discapacidad de aprendizaje y otras anormalidades neurológicas en niños con deficiencia familiar de glucocorticoides. La hiperpigmentación con el color de la piel del niño afectado siendo más oscuro que el resto de los miembros de la familia también es una característica presente de la Deficiencia Glucocorticoide Familiar.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia familiar de glucocorticoides?

La deficiencia familiar de glucocorticoides es causada por un mal funcionamiento del receptor de ACTH que causa que las células de la corteza suprarrenal no puedan responder a la ACTH. El gen responsable de esta anormalidad o mal funcionamiento se llama gen MC2R, cuya mutación es la razón principal para el desarrollo de Deficiencia Glucocorticoide Familiar en aproximadamente 30% de los casos.

A la mutación en el gen MRAP es responsable de la Deficiencia Glucocorticoide Familiar en aproximadamente 25 de los casos. Hay varios otros genes como los genes NNT y TXNRD2 que son responsables de los casos restantes de Deficiencia Glucocorticoide Familiar.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia familiar de glucocorticoides?

Los síntomas de la deficiencia familiar de glucocorticoides comienzan en la primera infancia e incluyen niveles bajos de azúcar en la sangre de manera constante. Esta condición se llama hipoglucemia. El niño también puede presentar síntomas de ictericia con color amarillento de la piel.

Un niño con Deficiencia Glucocorticoide Familiar también será propenso a infecciones frecuentes ya que el sistema inmunitario del niño se verá comprometido debido a la Deficiencia Glucocorticoide Familiar.

el niño tampoco podrá alcanzar los hitos del desarrollo a tiempo y podrá alcanzar el peso y estatura adecuados para la edad del niño debido a la deficiencia familiar de glucocorticoides. La hiperpigmentación de la piel también es uno de los síntomas de la deficiencia familiar de glucocorticoides.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia familiar de glucocorticoides?

El diagnóstico de deficiencia familiar de glucocorticoides generalmente se basa en los hallazgos físicos y las pruebas de laboratorio que muestran bajos niveles de azúcar en la sangre y aumento de los niveles de bilirrubina. Se realizarán pruebas genéticas que confirmarán la mutación de los genes responsables de la enfermedad y confirmarán así el diagnóstico de Deficiencia Glucocorticoide Familiar.

¿Cómo se trata la deficiencia familiar de glucocorticoides?

El tratamiento de primera línea para la deficiencia familiar de glucocorticoides es la terapia de reemplazo con hidrocortisona oral. Esto en la mayoría de los casos normaliza los niveles de cortisol y regula en cierta medida los niveles de ACTH. La dosis de este medicamento debe ajustarse en situaciones en las que el niño necesite cirugía o en situaciones de infecciones frecuentes.

En tales situaciones, las inyecciones de hidrocortisona deben estar disponibles en caso de emergencia. Es extremadamente vital estar absolutamente preparado para los casos de crisis hipoglucémicas en niños con Deficiencia Glucocorticoide Familiar. Se requiere un tratamiento de por vida para las personas afectadas con Deficiencia Glucocorticoide Familiar.

¿Cuál es el pronóstico de la deficiencia familiar de glucocorticoides?

El pronóstico para la deficiencia familiar de glucocorticoides generalmente es bueno si la afección se diagnostica y se trata de manera temprana y adecuada. Sin embargo, el pronóstico se resguarda significativamente en casos en que condiciones como la hipoglucemia no se tratan, lo que puede ocasionar complicaciones potencialmente graves como convulsiones y otras afecciones neurológicas que pueden poner en riesgo la vida del paciente como resultado de la deficiencia familiar de glucocorticoides.

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment