Desordenes genéticos

Síndrome de Galloway-Mowat: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de Galloway-Mowat: este es un trastorno genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por una cabeza inusualmente pequeña, presencia de hernia hiatal disfunción renal, etc. Desde esta condición es autosómico recesivo, por lo tanto, el gen defectuoso debe heredarse de ambos padres.

En este artículo, analizaremos en detalle sobre: ​​

¿Qué es el Síndrome de Galloway-Mowat?

Galloway -Mowat Syndrome, que también se conoce con el nombre de Microcefalia-Hernia Hiatal-Síndrome nefrótico, es un trastorno genético extremadamente raro que, como se dijo, se caracteriza por numerosas anomalías físicas y de desarrollo. Algunas de las anomalías físicas incluyen cabeza o microcefalia inusualmente pequeñas. También hay daños en los capilares en riñones que causan una afección médica llamada glomeruloesclerosis focal que produce disfunción renal. También hay presencia de hernia hiatal. Otras anormalidades incluyen malformaciones cerebrales, epilepsia, hipotonía generalizada e hiperreflexia. Los niños afectados con el Síndrome de Galloway-Mowat pueden tener anomalías del desarrollo que incluyen habilidades motoras inadecuadas e hitos del desarrollo retrasados.

Causas del Síndrome de Galloway-Mowat

El Síndrome de Galloway-Mowat es una condición genética rara que es autosómica recesiva que significa que la enfermedad puede ser heredada solo si los genes defectuosos de ambos padres están presentes en la descendencia. En caso de que solo se herede un gen, se llamará a ese individuo como portador de la enfermedad, pero no tendrá ningún síntoma.

Síntomas del síndrome de Galloway-Mowat

Algunos de los síntomas del síndrome de Galloway-Mowat son:

  • Cabeza inusualmente pequeña
  • Oídos inusualmente grandes
  • Vómitos frecuentes
  • Función renal deteriorada
  • Hernia hiatal
  • Anomalías cerebrales
  • Convulsiones
  • Hipotonía
  • Hiperreflexia
  • Desarrollo motor retrasado
  • Retraso psicomotor

Diagnóstico del síndrome de Galloway-Mowat

El síndrome de Galloway-Mowat se puede diagnosticar inmediatamente después nacimiento a través de una evaluación física que revelará claramente las anomalías físicas mencionadas anteriormente. Además de esto, también se pueden realizar pruebas de laboratorio especializadas, estudios de imágenes y pruebas genéticas, especialmente si los padres son portadores de esta enfermedad.

Tratamiento para el síndrome de Galloway-Mowat

El pilar del tratamiento del síndrome de Galloway-Mowat está controlando los síntomas que son bastante profundos en el individuo afectado. El tratamiento puede requerir esfuerzos coordinados de especialistas como pediatras, nefrólogos, gastroenterólogos, neurólogos, cirujanos, fisioterapeutas, etc.

El síndrome nefrótico asociado con el síndrome de Galloway-Mowat generalmente se trata con una dieta baja en sodio junto con bajos niveles de proteína. El edema que se observa en el síndrome nefrótico debido al síndrome de Galloway-Mowat puede tratarse con diuréticos. Los antibióticos también se pueden usar para combatir infecciones . En casos donde hay insuficiencia renal, se realiza diálisis para la eliminación de productos de desecho del cuerpo.

En los casos de bebés con síndrome de Galloway-Mowat que comienzan a tener convulsiones, se administran medicamentos anticonvulsivos pero el tipo de anticonvulsivo que se administra necesidades usadas determinadas por los especialistas en tratamiento ya que las personas afectadas también toman otros medicamentos para otras afecciones médicas que contraindican el uso de ciertos medicamentos.

El asesoramiento genético es imprescindible para las familias de niños que padecen el Síndrome de Galloway-Mowat .

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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