Síndrome de Apert: tratamiento, pronóstico, esperanza de vida, causas, síntomas, epidemiología

Un trastorno genético asociado con anomalías craneofaciales o anomalías de las extremidades, el síndrome de Apert es una de las enfermedades más raras y temidas que ocurren en los niños. Ocurriendo aproximadamente en 1 niño por cada 200,000 nacidos vivos, el síndrome de Apert se caracteriza por malformaciones físicas específicas. El síndrome de Apert es un trastorno congénito que es una forma de acrocefalosindactilia. El término “acrocefalosindactilia” se refiere a la forma de la cabeza en pico que es común en cada paciente que padece el síndrome de Apert. Sin embargo, la nomenclatura de la enfermedad se atribuye a un médico francés llamado Eugene Apert, que describió por primera vez la enfermedad en el año 1906.

¿Qué es el Síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es la enfermedad en la que el desarrollo anormal del cráneo se produce debido a un trastorno genético. El síndrome de Apert es un defecto congénito en el cual los bebés nacen con la cara y la cabeza distorsionadas, junto con los dedos palmeados y los dedos. Es una condición compleja que es causada por el cierre temprano o la fusión prematura de los huesos del cráneo.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Apert?

Distorsión en la cabeza o el cráneo y en la cara, junto con el otro las partes del cuerpo es el signo común y el síntoma del síndrome de Apert. Se observa que los niños que nacen con el síndrome de Apert tienen sinostosis bicoronal, sindactilia compleja de manos y pies e hipoplasia de la cara media. Para discutir estos con más detalles, los síntomas del síndrome de Apert se pueden clasificar como:

Craneosinostosis: Este es un fenómeno en el cual la frente crece alta y prominente junto con un cráneo que tiene una parte posterior plana. Los huesos medios de la cara están poco desarrollados y, como resultado, se desarrolla una cara cóncava o plana. También incluye ojos ampliamente espaciados con una órbita ósea, pero poco profunda y orejas bajas. La sinostosis bicoronal se refiere a una condición en la que las dos estructuras coronales de un cráneo se fusionan. Esto conduce al crecimiento anormal del cráneo que finalmente ejerce presión sobre el cerebro en crecimiento.

Sindactilia: Este fenómeno asocia las anomalías de las extremidades. Esto incluye un pulgar corto, un palmo largo, un índice y un dedo anular.

Además de estos, los otros síntomas comunes incluyen:

  • Pérdida de la audición
  • Desarrollo intelectual deficiente en algunos casos
  • Infecciones sinusales repetidas e infección en el oído
  • Apnea del sueño
  • Reducción del tamaño de la nasofaringe

También hay algunos síntomas menos comunes e incluyen:

  • Piel grasa con acné severo
  • Fusión de huesos espinales en el cuello
  • Sudación inusualmente intensa
  • Una abertura en el techo de la boca

Epidemiología del Síndrome de Apert:

Hubo diferentes informes y estimaciones de la aparición del síndrome de Apert. Inicialmente se informó que solo había 1 caso por cada 200,000 nacidos vivos. De acuerdo con el Programa de Monitoreo de Defectos Congénitos de California que se realizó en 1997, se informa que una tasa de 1 en 80,645 de casi 2,5 millones de nacimientos vivos tiene el síndrome de Apert. Sin embargo, en un estudio reciente realizado por el Craniofacial Center, North Texas Hospital for Children, se ha visto que la frecuencia de frecuencia ha aumentado hasta 1 en 65,000 nacidos vivos. Esto representa el 4,5% de los casos reconocidos como síndrome de Apert, en todos los casos de craneosinostosis. El factor de riesgo del síndrome de Apert aumenta con los asiáticos, con 22.3 casos por millón de nacidos vivos, mientras que los hispanos tienen la tasa más baja de 7.6 casos por millón de nacidos vivos.

Aunque en algunos casos, el síndrome de Apert afecta la normalidad Nivel de inteligencia, los estudios han demostrado que aproximadamente 4 de cada 10 niños que padecen el síndrome de Apert, que han recibido los tratamientos adecuados, han recibido un nivel de cociente intelectual normal. En otro estudio, 136 niños con síndrome de Apert asistían a la universidad.

¿Qué causa el síndrome de Apert?

La causa del síndrome de Apert es la mutación del único gen FGFR2. Es este gen el responsable de producir y guiar una proteína, a saber, el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos para dar señales a las células inmaduras para que ocupen el lugar de las células óseas. Esto se hace en la etapa embrionaria y, por lo tanto, la enfermedad parece ocurrir desde el momento de la concepción. Como resultado, los huesos se unen al azar y promueven la fusión prematura de los huesos del cráneo, así como las manos y los pies.

Diagnóstico del Síndrome de Apert:

Los síntomas de la enfermedad son bastante prominentes y ayudan a los médicos a diagnosticar la condición médica. Los médicos generalmente examinan el cráneo del niño de forma adecuada para determinar su forma, si alguna sutura del cráneo se ha fusionado o no. Las pruebas genéticas pueden identificar esta enfermedad o síndrome.

Junto con las pruebas físicas, también se realiza una radiografía de cráneo o una TC para verificar la causa del desarrollo o la formación del cráneo anormal.

¿Cuál es el tratamiento para Apert? Síndrome?

No se conocen procedimientos de tratamiento que curen y traten completamente el síndrome de Apert. Sin embargo, a medida que los niños crecen gradualmente, se someten a casi 20 operaciones que están bien coordinadas por un equipo de médicos especialistas en diversos campos médicos. Las cirugías se realizan en intervalos de tiempo específicos, lo que le da al niño el tiempo para lidiar con la cirugía y para recuperarse de sus dolores. Las cirugías son la única forma en que se tratan la mayoría de las conexiones anormales entre la estructura ósea del cráneo y la cara. Poco a poco, las manos y los pies palmeados también se tratan mediante cirugías.

  1. Tratamiento del síndrome de Apert con la liberación de craneosinostosis:

    El primer paso del tratamiento de esta enfermedad es separar los huesos del cráneo que están fusionados anormalmente entre sí. Una vez que se completa el proceso de separación, los cirujanos reorganizan parcialmente algunos de los huesos de forma tal que el cráneo obtiene su forma normal, tanto como sea posible para hacerlo manualmente. Por lo general, la cirugía de formación del cráneo o la liberación de la craneosinostosis se realiza a la temprana edad del niño, cuando tiene entre 6 y 8 meses de edad, ya que los huesos son más blandos y más fáciles de reordenar en este momento.

  2. Tratamiento del síndrome de Apert con adelanto de la cara media:

    En este proceso, la cara adquiere una forma normal al cortar los huesos de la mandíbula y las mejillas. El cirujano los trae adelante para darles una posición normal. Se realiza en una edad avanzada, en cualquier momento dentro de la edad de 4 y 12 años.

  3. Tratamiento del síndrome de Apert con corrección de hiperterorismo:

    En este proceso, se retira la cuña de huesos entre los dos ojos y se acercan las cuencas de los ojos.

Cuidado de niños durante el proceso de tratamiento del síndrome de Apert :

Como las cirugías para tratar el síndrome de Apert son extremadamente intensas, se debe dar un cuidado adecuado y completo a los niños durante estos procesos. Les ayuda a evitar la posible infección posterior que son propensos a crecer.

  • Como la apnea obstructiva del sueño es un fenómeno común asociado con los niños que sufren de síndrome de Apert, durante su sueño, a menudo se usa una máscara que mantiene la presión para mantener las vías respiratorias se abren.
  • Se administran antibióticos a los niños con Síndrome de Apert para ayudarlos a evitar las infecciones de los senos y el oído, ya que son propensas a crecer repetidamente.
  • El secado de los ojos también es un problema recurrente asociado con el Síndrome de Apert y se les debe dar gotas para asegurarse de que no se sequen los ojos. Sin embargo, en la noche, también se deben administrar ungüentos lubricantes para los ojos.

Pronóstico del síndrome de Apert y expectativa de vida:

Con los procedimientos de tratamiento mencionados anteriormente, los niños con síndrome de Apert pueden obtener una vida mucho mejor y la estructura facial se puede mejorar en gran medida. Incluso sus limitaciones físicas podrían ser superadas. Cuanto antes se realicen los tratamientos, mejor será la recuperación y, por lo tanto, el niño puede llevar una vida mejor.

La esperanza de vida en niños con síndrome de Apert suele ser normal; sin embargo, puede haber muerte prematura debido a complicaciones o problemas de salud asociados con este síndrome.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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