Neurofibromatosis: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La neurofibromatosis es una disfunción genética en la que existe una alteración del crecimiento celular en el sistema nervioso que produce la formación de tumores en el tejido nervioso. Los tumores pueden formarse en cualquier parte del sistema nervioso para incluir el cerebro, la médula espinal o los nervios. Esta condición normalmente se diagnostica en la primera infancia o la adolescencia. Estos tumores generalmente son benignos, pero en algunos casos estos tumores se vuelven malignos. Las personas afectadas con Neurofibromatosis generalmente solo presentan síntomas leves que incluyen pérdida de audición, discapacidad de aprendizaje o disfunción cardíaca. En algunos casos, como resultado de la compresión de los nervios debido al tumor, puede haber un deterioro significativo de la visión o el individuo afectado puede sufrir un dolor intenso. El tratamiento para la neurofibromatosis está dirigido a promover un crecimiento saludable y controlar las complicaciones de manera efectiva.

¿Cuáles son las causas de la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es causada por mutaciones genéticas que se heredan u ocurren en su propio durante la concepción. La mutación genética implicada decide qué forma de Neurofibromatosis tendrá el niño. Los siguientes son los tipos de Neurofibromatosis:

Neurofibromatosis 1 (NF1): Este tipo de Neurofibromatosis es causada por mutaciones en el gen NF-1 que se encuentra en el cromosoma 17. Este gen es responsable de producir una proteína llamada neurofibromina cuya función es regular el crecimiento celular. La mutación de este gen da como resultado la pérdida de neurofibromina que afecta el crecimiento celular de forma controlada.

Neurofibromatosis 2 (NF2): Igual es el caso con este tipo de Neurofibromatosis, excepto que el defecto está en el gen NF2, que es ubicado en el cromosoma 22, cuya función es producir una proteína llamada Merlin que regula el crecimiento celular y un defecto en este gen que causa un crecimiento celular anormal.

¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis?

Los síntomas de la neurofibromatosis dependen de El tipo de la enfermedad.

Neurofibromatosis 1 (NF1): Este tipo de neurofibromatosis se desarrolla en la infancia. Algunos de los síntomas de este tipo de Neurofibromatosis son manchas marrones planas en la piel, también llamadas manchas de café con leche son bastante comunes en las personas, pero en las personas con Neurofibromatosis tipo I se encuentran en abundancia. Aparte de esto, habrá pecas en las axilas o la ingle, golpes suaves en la piel, golpes diminutos en el iris del ojo junto con deformidades óseas graves, problemas de aprendizaje, cabeza anormalmente grande y baja estatura.

Neurofibromatosis 2 ( NF2): Este tipo de Neurofibromatosis es mucho menos común y algunos de los síntomas son desarrollo de neuroma acústico en ambos oídos que causa los siguientes síntomas:

• Pérdida auditiva progresiva
• Tinnitus
• Balance disorder.
• En algunos casos, este tipo de Neurofibromatosis puede causar el desarrollo de schwannomas y causar los siguientes síntomas:

• Facial caída
• Entumecimiento y debilidad de las extremidades
• Dolor
• Equilibrio trastorno.

¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis?

Para diagnosticar la neurofibromatosis, el médico tratante tomará una historia detallada junto con un informe de los síntomas experimentados por el individuo y la historia familiar. Luego, el médico ordenará ciertas pruebas según el tipo de Neurofibromatosis que se sospeche e incluirá:

La Neurofibromatosis Tipo-I puede diagnosticarse mediante un examen físico en busca de abundantes manchas café con leche en la piel. Si hay antecedentes familiares de Neurofibromatosis, el diagnóstico se vuelve mucho más fácil. Aparte de esto, el médico ordenará:

• Examen oftalmológico: Un examen oftalmológico detallado puede detectar golpes diminutos en el iris y la presencia de cataratas que pueden confirmar el diagnóstico
• Examen audiológico: Pruebas como audiometría, ENG y pruebas de respuesta auditiva evocada del tronco encefálico pueden ayudar a determinar el nivel de audición y equilibrio de un individuo con sospecha de neurofibromatosis tipo 2.
• Pruebas de imágenes: Pruebas como rayos X, CT La exploración y la resonancia magnética generalmente no se realizan, pero pueden ser útiles para identificar anomalías óseas asociadas con la neurofibromatosis

¿Qué son los tratamientos para la neurofibromatosis?

No existe una cura definitiva para la neurofibromatosis y el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y prevenir las complicaciones que pueden surgir de esta enfermedad. El tratamiento para Neurofibromatosis requiere un enfoque multidisciplinario y puede implicar lo siguiente:

En caso de que un niño sea diagnosticado con Neurofibromatosis tipo I, entonces el médico puede recomendar una observación minuciosa del niño con controles regulares acordes con la edad del niño y la apariencia para el desarrollo de neurofibroma, busque signos de hipertensión, evalúe el crecimiento del niño, observe por cualquier anomalía ósea, evalúe las capacidades intelectuales del niño. También se llevarán a cabo chequeos oculares regulares para detectar cualquier cambio en el estado de los ojos o el desarrollo de pequeñas protuberancias en el iris. A medida que el niño crece, la frecuencia con la que el niño es monitoreado puede diseñarse para adaptarse a las necesidades del individuo.

Tratamiento quirúrgico para la neurofibromatosis: se recomienda la cirugía en caso de que los tumores comiencen a comprimir los tejidos y nervios adyacentes o afecten los órganos vitales del cuerpo. La mayoría de las veces, la cirugía alivia todos los síntomas que surgen de la Neurofibromatosis.

En caso de que un individuo tenga una disminución de la audición debido a Neurofibromatosis, puede ser necesaria una cirugía para eliminar los schwannomas vestibulares que la causan, lo que puede ayudar a las capacidades auditivas del individuo . Además de esto, también se puede realizar un procedimiento quirúrgico llamado radiocirugía estereotáctica para preservar la audición de un individuo.

Además de la cirugía, los implantes cocleares y el tallo cerebral pueden ser útiles para preservar la audición.