¿El síndrome de Hunter es dominante o recesivo?

El síndrome de Hunter es un trastorno genético raro. Su incidencia es de 1 de cada 100,000 nacidos vivos de hombres a 1 de cada 170,000 nacimientos de hombres. Esta enfermedad casi siempre ocurre en los hombres. Muy raramente las mujeres pueden verse afectadas. Se observa principalmente en los hombres porque esta enfermedad es un tipo de enfermedad recesiva ligada al X. Las hembras son en su mayoría portadoras de la enfermedad y los machos adquieren la enfermedad heredada de las madres. A veces, las hembras pueden verse afectadas si el cromosoma X heredado del padre se desactiva. Este es un trastorno multisistémico porque todos los órganos del cuerpo están afectados. Esta enfermedad necesita atención médica adecuada y atención.

Dominantes y recesivos son los términos utilizados para describir los patrones de herencia de los rasgos genéticos. Todos los humanos poseen dos copias de un solo gen. Pero estos genes también llamados como alelos pueden variar entre sí ligeramente. Estas diferencias pueden llevar a variaciones en la producción de proteínas. Si una persona tiene un alelo dominante, entonces se producirá un fenotipo dominante incluso si solo una copia del alelo dominante se hereda de uno de los padres. Si un alelo recesivo tiene que producir un fenotipo recesivo, entonces los alelos recesivos deben ser dos en número, uno de cada padre. Si una persona hereda un alelo dominante y un alelo recesivo, entonces el alelo dominante muestra un fenotipo dominante. Cuando una persona tiene un alelo recesivo normal y uno anormal, estas personas son llamadas como portadoras del alelo recesivo,

En el síndrome de Hunter, la herencia está ligada a X de forma recesiva. La mayoría de las mujeres no están afectadas, pero son portadoras del cromosoma X enfermo. Los machos contienen dos cromosomas sexuales, un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las hembras poseen dos cromosomas sexuales y ambos son cromosomas X. (1)

Cuando se produce un embrión, si el sexo es femenino, cada uno de los padres pasa sus cromosomas X al niño. Si el sexo del feto es masculino, entonces recibe un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Esta es la razón por la cual las mujeres rara vez se ven afectadas por esta enfermedad. Incluso si un cromosoma X enfermo es heredado por la mujer, pero debido al otro cromosoma X sano, el fenotipo no se produce y estas mujeres se convierten en portadoras de la enfermedad. Pero en el caso de los hombres, si se hereda un cromosoma X enfermo, producirá su fenotipo porque poseen solo un cromosoma X y el otro es el cromosoma Y.

Fisiopatología del síndrome de Hunter

Muchas y muchas reacciones bioquímicas tienen lugar en nuestro cuerpo para que funcione normalmente. La descomposición de biomoléculas grandes es una de las funciones importantes y esta función se altera en el síndrome de Hunter. Existe una matriz extracelular que está presente fuera de las células de nuestro cuerpo. Esta matriz extracelular está hecha de varias proteínas y azúcares. Estos azúcares y proteínas ayudan a mantener la arquitectura del cuerpo. Esta matriz actúa como un pegamento que rodea las células y mantiene todas las células juntas. Uno de los componentes de esta matriz es el proteoglicano, que es un tipo de molécula. Estas moléculas de proteoglicanos deben descomponerse y luego reemplazarse por nuevas moléculas. Cuando estos proteoglicanos se descomponen, uno de los subproductos formados son los mucopolisacáridos (GAG).

En el síndrome de Hunter, es difícil descomponer dos GAG importantes que son sulfato de heparano y sulfato de dermatán. Para romper estos dos GAG, se necesita una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). En pacientes con síndrome de Hunter, esta enzima I2S es totalmente inactiva o solo ligeramente activa. Debido a esto, los GAG no se descomponen y esto se traduce en la acumulación de estos GAG en todas las células del cuerpo. Esta acumulación en el cuerpo no es la misma en todas las personas, en algunas personas hay más acumulación y en otras hay menos cantidad de recolección de GAG ​​y la gravedad depende de la cantidad de recolección de GAG. Cuanto más es la colección, más grave es la enfermedad.

Conclusión

El síndrome de Hunter es un trastorno recesivo que está relacionado con X en la naturaleza. Los trastornos genéticos recesivos son aquellos en los que la presencia de un alelo recesivo y un alelo normal hace que la persona sea portadora y la presencia de dos alelos recesivos o la presencia de un alelo recesivo único produce el fenotipo recesivo significa que la enfermedad se produce. Debido a esto, las hembras son en su mayoría portadoras y los machos presentan la enfermedad.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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