Cambios en el estilo de vida para el síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno metabólico hereditario recesivo, ligado a X, raro, en el que existe una deficiencia o falta de la enzima lisosomal iduronato sulfatasa (IDS). La enzima iduronato sulfatasa es responsable de la descomposición de los mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos). Cuando estos glicosaminoglicanos no se descomponen, se depositan en diversos órganos y sistemas, lo que lleva a su daño y disfunción progresivos. El síndrome de Hunter se encuentra exclusivamente en hombres, aunque también se encuentran casos aislados de mujeres.

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Cambios en el estilo de vida para el síndrome de Hunter

La mucopolisacaridosis se diagnostica mediante análisis de orina para niveles elevados de mucopolisacáridos. El diagnóstico definitivo del síndrome de Hunter se realiza al medir la deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa en sangre junto con niveles elevados de sulfato de heparano y sulfato de dermatán. Sin embargo, no existen pruebas para diferenciar las dos formas del síndrome de Hunter; solo se diferencia en función de la gravedad de las características clínicas junto con la ausencia o presencia de síntomas neurológicos.

El síndrome de Hunter no tiene cura completa hasta la fecha. La terapia de reemplazo enzimático está disponible con la ayuda de la tecnología de ADN recombinante. Aunque, la terapia de reemplazo enzimático administrada por vía intravenosa semanalmente es efectiva para mejorar la salud general, las articulaciones y el sistema respiratorio. Sin embargo, no es eficaz para reducir los síntomas neurológicos. El mayor beneficio de ERT es cuando se inicia antes de los 10 años y debe iniciarse lo antes posible.

El síndrome de Hunter es una enfermedad de sistemas múltiples; por lo tanto, es importante tener un enfoque multidisciplinario que incluya un equipo de cardiólogos, neurólogos, neumólogos, ortopedistas, oftalmólogos y audiólogos.

La discapacidad multisistémica afecta la vida cotidiana del paciente; por lo tanto, es importante proporcionar un programa de habilitación a tales pacientes. Implica la necesidad de fisioterapia y ejercicio para ejercicios de respiración, movilidad articular, ortesis, ejercicios de estiramiento para mantener la movilidad articular, terapeuta del habla para el desarrollo de habilidades de comunicación y apoyo psicológico para la familia y el niño.

Los cambios en el estilo de vida para el síndrome de Hunter dependen de la discapacidad física del niño. Los cambios en el estilo de vida pueden proporcionarse en consecuencia, como ejercicios guiados por un fisioterapeuta para la marcha, rango de movimiento limitado y rigidez articular. Se pueden proporcionar ortesis de pie para problemas de esqueleto y articulaciones. Se pueden hacer ejercicios generales para mejorar la salud del paciente. Los dispositivos de asistencia ayudan en las actividades diarias. La terapia dietética también se puede administrar cuando el niño presenta problemas gastrointestinales, como diarrea o estreñimiento . La dieta se puede modificar según las necesidades de cada niño. (1)

El síndrome de Hunter es de dos tipos, uno es la forma más severa tipo A y el otro es la forma más leve tipo B. El síndrome de Hunter es un trastorno multisistémico en el que cada parte del cuerpo se ve afectada en cierta medida. La enfermedad se asemeja a otra mucopolisacaridosis conocida como síndrome de Hurler, que es la mucopolisacaridosis tipo I. Sin embargo, lo que diferencia al síndrome de Hunter del síndrome de Hurler es que el síndrome de Hunter progresa a un ritmo mucho más lento y la afectación esquelética no es tan extensa.

Los machos en el síndrome de Hunter nacen iguales en comparación con otros niños no afectados y la enfermedad comienza a presentarse alrededor de los 2 a 4 años de edad en forma grave y en forma más leve se retrasa al menos 2 años. Lo que diferencia la forma grave de la forma más leve es que, en una forma más leve, la cognición está intacta y la progresión de la enfermedad es más lenta; de lo contrario, presenta las mismas características físicas de la enfermedad.

El cerebro, el sistema esquelético, las articulaciones, el corazón, el hígado, los ojos, los oídos, el tracto respiratorio se ven afectados por la deposición de mucopolisacáridos. Hay rasgos faciales gruesos típicos, cabeza grande, labios anchos, puente de la nariz aplanado, agrandamiento de la lengua, abdomen agrandado, marcha rígida, rigidez de las articulaciones, crecimiento excesivo del vello corporal, baja estatura, deterioro cognitivo, hidrocefalia, enfermedad cardíaca valvular , cardiopatía coronaria, papiledema, audición deficiente, infecciones recurrentes de oído, infecciones pulmonares, infecciones del tracto respiratorio, apnea del sueño , hepatomegalia , esplenomegalia , hernia inguinal , hernia umbilical , garra de manos, arcada alta de pies, síndrome del túnel carpiano, cifosis, dientes muy espaciados, agrandamiento gingival, manchas de Mongolia, aspecto de la piel de guijarros.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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