El síndrome de Hunter cae en un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal conocidas como mucopolisacaridosis de las cuales también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II). Es un trastorno recesivo ligado al X que se encuentra exclusivamente en los hombres, aunque también se encuentran casos femeninos esporádicos. El síndrome de Hunter ocurre en 1 de cada 100,000 a 1 en 170,000 hombres. Es un trastorno progresivo que afecta a la mayoría de los órganos y sistemas del cuerpo, incluidos el sistema nervioso central, ojos, oídos, sistema respiratorio, piel, hígado, bazo, corazón, sistema gastrointestinal, sistema esquelético y articulaciones.
Hay muy pocos estudios que hayan cubierto la supervivencia y la causa de muerte de pacientes con síndrome de Hunter. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Hunter ha mejorado en los últimos tiempos debido al diagnóstico temprano, la atención especializada, el tratamiento médico adecuado y las mejoras en el enfoque multidisciplinario. Los estudios han demostrado que los pacientes con compromiso neurológico y discapacidad cognitiva tienen una vida más corta. Los pacientes con forma más leve muestran mayor tasa de supervivencia. Los pacientes con una forma grave no viven después de la segunda década de vida y su esperanza de vida está en el grupo de edad de 10 a 20 años. Sin embargo, los pacientes con una forma más leve de la enfermedad pueden vivir una vida normal y vivir hasta la quinta y sexta década de la vida. La esperanza de vida en estos pacientes se encuentra en el grupo de edad 20-60 años. La causa principal de muerte, tanto en la forma grave como en la más leve, se debe a problemas respiratorios seguidos de una enfermedad cardíaca. En problemas respiratorios,La neumonía es la principal causa de muerte, mientras que en los problemas cardíacos es el infarto de miocardio. (1)
Presentación clínica del síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter se clasifica además en dos tipos, a saber, MPS II tipo A y MPS II tipo B. La MPS II tipo A es la forma grave del síndrome de Hunter, mientras que la MPS II tipo B es la forma más leve del síndrome. El factor diferenciador entre las dos formas es que en el tipo A está presente el compromiso neurológico, mientras que en el tipo B no hay compromiso neurológico. De lo contrario, la mayoría de los otros síntomas son similares, excepto que la progresión en las características clínicas del tipo B es más lenta que la del tipo A. El mayor grado de morbilidad y mortalidad se asocia con la MPS II de tipo A.
La presentación clínica clásica del síndrome de Hunter comienza a la edad de 2 a 4 años para la forma grave, mientras que para la forma más leve se retrasa 2 años, ya que la progresión del curso de la enfermedad es más lenta en la forma más leve. El síndrome de Hunter se presenta típicamente con afectación neurológica en formas severas. La apariencia física tiene rasgos faciales gruesos típicos con cabeza grande y frente ancha, cuello corto, estatura corta, nariz ancha, puente aplanado, labios gruesos, lengua agrandada, cabello y cejas gruesas, crecimiento excesivo de vello en el cuerpo, estómago saliente, hepatomegalia, esplenomegalia , hernias (inguinal o umbilical), complejo de disostosis, cifosis, infecciones recurrentes del oído, pérdida auditiva (conductiva, neurosensorial o ambas), papiledema, visión reducida (especialmente visión nocturna), hidrocefalia, glaucoma, convulsiones, problemas respiratorios, infecciones recurrentes del tracto respiratorio, dolor de garganta , rinorrea , infecciones sinusales , tos, resfrío, infecciones de garganta, ronquidos , apnea del sueño y disfagia .
Otras características clínicas incluyen el síndrome del túnel carpiano , la estenosis espinal , las anomalías de las válvulas cardíacas, el infarto de miocardio , la hipertrofia ventricular, la insuficiencia cardíaca, las deformidades articulares, la rigidez articular, la marcha rígida, el espaciamiento entre los dientes, los dientes malformados con esmalte delgado, el agrandamiento de las encías y los cambios en la piel. Apariencia de guijarros, manchas mongoles.
Tratamiento del síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter se trata después del diagnóstico definitivo con la ayuda de un análisis de orina y un análisis de sangre. La prueba de orina mostrará niveles elevados de mucopolisacáridos que indican mucopolisacridosis. La prueba de sangre es la prueba definitiva para el síndrome de Hunter, que mostrará niveles deficientes o muy bajos de enzima idatonato sulfatasa y niveles elevados de sulfato de heparano y dermatán sulfato.
El tratamiento del síndrome de Hunter es una terapia de reemplazo de enzimas IV, que es bastante eficaz para controlar los síntomas físicos; Sin embargo, los síntomas cognitivos aún persisten y empeoran con el tiempo. La terapia física , la terapia del habla y otros programas de habilitación ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Hunter.
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