¿Es fatal el síndrome de Hunter y cuáles son sus complicaciones?

El síndrome de Hunter es un trastorno hereditario del metabolismo de los carbohidratos (mucopolisacáridos) ligado a X. La mucopolisacaridosis es de tipo I, tipo II, tipo III, tipo IV, tipo VI y tipo VII y la mucopolisacaridosis tipo II se conoce popularmente como síndrome de Hunter. Se puede dividir en dos tipos según la gravedad y la progresión de la enfermedad; Mucopolisacaridosis II tipo A, que es la forma severa y Mucopolisacaridosis II tipo B, que es la forma más leve conocida como forma atenuada. También pueden denominarse como progresiva temprana y progresiva lenta para formas severas y atenuadas, respectivamente. Dado que, el síndrome de Hunter es un trastorno relacionado con X, se encuentra exclusivamente en los hombres; sin embargo, en casos raros las hembras se ven afectadas por ello. Aunque no existe una cura permanente para el síndrome de Hunter,

¿Es fatal el síndrome de Hunter?

El desarrollo de diversas complicaciones en el síndrome de Hunter puede ser fatal. La mayor cantidad de morbilidad y mortalidad asociada con las complicaciones en el síndrome de Hunter incluyen las complicaciones respiratorias y cardíacas. Las complicaciones respiratorias pueden ser altamente fatales y están asociadas a muerte máxima debido a obstrucción de las vías respiratorias, dificultad para respirar y neumonía . La mortalidad relacionada con las complicaciones cardíacas incluye infarto de miocardio.y la insuficiencia cardíaca. Las complicaciones respiratorias y cardíacas conducen a la muerte prematura. La vida útil de los pacientes se reduce drásticamente y los pacientes con MPS II tipo A mueren antes de la segunda década de sus vidas. En la MPS II B, los pacientes apenas viven la quinta o sexta década de la vida y, por lo general, mueren antes debido a complicaciones respiratorias o cardíacas, a pesar del tratamiento.

Los síntomas del síndrome de Hunter pueden cambiar en gravedad y progresión dependiendo del síndrome de Hunter tipo A o tipo B. Los síntomas no comienzan al nacer, sino que comienzan alrededor de la edad de 2 a 4 años en el tipo A y 2 años después en el tipo B. Los signos y síntomas incluyen rasgos faciales gruesos, cabeza agrandada, puente nasal plano, nariz ancha y acampanado. fosas nasales, labios gruesos, lengua agrandada, voz ronca , crecimiento atrofiado, deformidades esqueléticas, estómago agrandado debido a hepatomegalia y esplenomegalia , diarreaestreñimiento , aspecto de la piel en guijarros, manchas de Mongolia, rigidez de las articulaciones, desarrollo tardío.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Hunter?

Existen diversas complicaciones del síndrome de Hunter, como las del sistema respiratorio, cardíaco, nervioso, esquelético y conectivo.

Las complicaciones respiratorias tienen una alta mortalidad y morbilidad asociadas a ellas y son la principal causa de muerte en el síndrome de Hunter. La deposición de mucopolisacáridos puede provocar un engrosamiento de las fosas nasales y la tráquea, lo que dificulta la respiración. Los pacientes con síndrome de Hunter tienen infecciones sinusales crónicas, infecciones de oído, infecciones del tracto respiratorio superior y neumonía. La obstrucción de la vía aérea puede llevar a la apnea del sueño.

Las complicaciones cardíacas son la segunda causa de muerte en pacientes con síndrome de Hunter. Provoca un engrosamiento del tejido cardíaco que puede provocar un estrechamiento de la aorta y otros vasos cardíacos que elevan la presión arterial y causan hipertensión pulmonar. Causa disfunción valvular, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca.

Las complicaciones neurológicas pueden reducir significativamente la cognición y el desarrollo mental del niño. La hidocefalia puede causar síntomas de manera secundaria debido a la presión intracraneal, incluidas convulsiones, dolores de cabeza, visión y estado mental del paciente. La compresión de la médula espinal superior que produce fatiga y el debilitamiento de los músculos reducen la actividad física. La compresión nerviosa puede conducir al síndrome del túnel carpiano. Los problemas cognitivos pueden conducir a hiperactividad, déficit de atención, comportamiento agresivo y problemas de habla y comunicación. Las complicaciones neurológicas se desarrollan solo en la forma grave del síndrome de Hunter que reduce drásticamente la calidad de vida.

Tejido esquelético y conjuntivo Las complicaciones se producen debido a la deposición de mucopolisacáridos en el tejido conjuntivo causando anomalías en las articulaciones, los huesos y los ligamentos. Esto tiene varias implicaciones, que incluyen crecimiento atrofiado, deformidades esqueléticas, rigidez articular, dolor articular y marcha anormal. El grupo de anomalías en el sistema esquelético se conoce como disostosis múltiple, que puede provocar anomalías en los dedos, brazos, piernas, costillas, vértebras, columna vertebral y pelvis. La deposición de mucopolisacáridos en tejidos blandos puede conducir a una hernia umbilical o inguinal .

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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