¿Quién está en riesgo de contraer el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis II, pertenece al grupo de trastornos metabólicos lisosómicos en los cuales existe una disfunción en la degradación de los mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos) debido a la deficiencia de una enzima responsable de su descomposición. Esto lleva a la deposición de estos glicosaminoglicanos en diversos tejidos corporales, lo que causa una gran cantidad de signos y síntomas en la enfermedad.

¿Quién está en riesgo de contraer el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter se hereda genéticamente como un trastorno recesivo ligado a X. El locus genético para el síndrome de Hunter se asigna a Xq28. El gen defectuoso en este trastorno está relacionado con la enzima iduronato sulfatasa que ayuda a descomponer los glicosaminoglicanos. Entonces, cualquier persona que sea defectuosa en esta enzima está en riesgo de contraer el síndrome de Hunter. (1)

Las personas con mayor riesgo de contraer el síndrome de Hunter son exclusivamente hombres y muy raramente mujeres debido a la herencia recesiva ligada a X. Esto significa que solo las hembras pueden transmitir la enfermedad a sus descendientes. Los padres no pueden transmitir la enfermedad a su descendencia, ya que es un trastorno de herencia recesiva ligado al X. Una mujer solo se verá afectada si tanto la madre como el padre son portadores del cromosoma defectuoso, que es un caso muy raro ya que los machos afectados no se reproducen generalmente; por lo tanto, es extremadamente raro que una mujer se vea afectada por ella. Las hembras podrían verse afectadas si hay una inactivación de X sesgada con la mutación que lleva X activa en el alelo de la enzima iduronato sulfatasa. La gravedad de ellos depende del tipo de mutación y de la proporción de la actividad del cromosoma X alterada y no alterada.

Las personas que corren un mayor riesgo son aquellas que tienen un historial familiar positivo de la enfermedad genética, ya que los hermanos de la madre serán portadores y el niño afectado, sus hermanos varones también tendrán una mayor probabilidad de adquirir el defecto. gene.

Las personas que son judíos y viven en Israel corren un mayor riesgo de contraer la enfermedad, ya que esta enfermedad es más común entre los judíos de Israel y la incidencia estimada es de un caso por cada 34,000 en Israel en comparación con un caso por cada 132,000 en el Reino Unido.

Signos y síntomas del síndrome de Hunter

Como la enfermedad es una enfermedad crónica, los signos y síntomas empeoran progresivamente según el tipo de síndrome de Hunter. El síndrome de Hunter se divide en dos tipos según la gravedad y la progresión de la enfermedad. El tipo A es una forma grave y progresa rápidamente con el inicio temprano de los síntomas alrededor de los 2 a 4 años de edad. El tipo B es una forma más leve o atenuada que progresa lentamente con la aparición tardía de los síntomas, que es aproximadamente de 4 a 6 años de edad. En el tipo B, los síntomas neurológicos no están presentes y este es el factor diferenciador entre los dos tipos.

Las características físicas incluyen rasgos faciales toscos, cabeza grande, frente prominente, puente nasal plano, labios gruesos, lengua grande, estatura baja, complejo de disostosis (anomalía esquelética), hernias (umbilical o inguinal), hepatomegalia, esplenomegalia, distensión del abdomen, cejas gruesas , vello grueso, crecimiento excesivo de vello en el cuerpo, dedos en forma de garras, piel con guijarros, manchas mongólicas, espacio entre los dientes, dientes malformados, encías agrandadas, rigidez articular, marcha anormal, cifosis y síndrome del túnel carpiano . La vía aérea también está obstruida, lo que ocasiona infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior, dolor de garganta , adenoides, rinorrea , infección sinusal , infección de oído, tos, ronquidos yapnea del sueño .

La afectación del corazón causa disfunción valvular, estenosis de las arterias o aorta cardíaca, agrandamiento cardíaco, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca . Cuando los oídos están involucrados, conduce a una pérdida auditiva progresiva (conductiva, neurosensorial o mixta). La afectación ocular causa papiledema, pérdida de la visión (especialmente la visión nocturna), degeneración de la retina y glaucoma debido al aumento de la presión intracraneal.

Los síntomas neurológicos incluyen intelecto deteriorado o por debajo de lo normal, retraso en el desarrollo, problemas del habla, problemas de comunicación, agresividad, problemas de conducta, hiperactividad, deficiencia cognitiva y déficit de atención. La hidrocefalia causa un aumento de la presión en el cerebro que conduce a dolores de cabeza, convulsiones y dolor ocular. Las complicaciones neurológicas pueden reducir severamente la calidad de vida.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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