Enfermedad de Canavan o Enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand: síntomas, tratamiento

La enfermedad de Canavan que también lleva el nombre de Canavan-Van Bogaert-Bertrand Disease es un trastorno de tipo autosómico recesivo que produce una lesión en las células nerviosas que están en el cerebro . Esta enfermedad es una forma bastante común de enfermedades cerebrales que se encuentran en los bebés. Pertenece al grupo de trastornos genéticos que se denominan leucodistrofia. Las leucodistrofias se distinguen por la desintegración de la mielina presente en la capa de fosfolípidos cuya función es proteger el axón de la neurona. El cromosoma 17 del cuerpo humano porta el gen responsable de este trastorno.

Fisiopatología de la enfermedad de Canavan o enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand

Esta enfermedad también se dice que es heredado. Si se dice que tanto la madre como el padre son portadores, hay aproximadamente un 20% de posibilidades de que el niño se vea afectado por esta enfermedad, por lo que se recomienda asesoramiento genético para las parejas que son portadoras potenciales de este gen defectuoso.

el resultado de un defecto en el gen ASPA cuya función es producir la enzima llamada aspartoacylase. Si la producción de aspartociasasa se reduce, dificulta la división o separación del N-acetil aspartato, que luego comienza a acumularse y comienza a interferir con el desarrollo de la vaina de mielina en el cerebro y, por lo tanto, hay un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos al cerebro.

Signos y síntomas de la enfermedad de Canavan o enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand

Los síntomas de esta enfermedad comienzan durante la infancia y se dice que progresan muy rápidamente. Los síntomas principales son retraso mental, regresión de las habilidades motoras, problemas con la alimentación, control de la cabeza alterado, etc. Las convulsiones, la parálisis o la ceguera también pueden presentarse en algunos casos.

Tratamiento de la enfermedad de Canavan o de la enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand

Hasta el momento, no existe un tratamiento conocido para esta enfermedad. El tratamiento generalmente es paliativo y de apoyo. Los investigadores están trabajando en un tratamiento que se encuentra en la etapa experimental con citrato de litio. Este tratamiento funcionó en un modelo animal, pero cuando se analizó en un paciente, el paciente volvió a su estado original después de suspender el citrato de litio, pero puede usarse en niños afectados con la enfermedad de Canavan como medida de apoyo. También se está trabajando en la terapia génica en la que un gen que es sano está hecho para hacerse cargo del enfermo y ha demostrado mejorar la calidad de vida en los niños afectados por esta enfermedad.

Pronóstico de la enfermedad de Canavan o Canavan-Van Bogaert -Bertrand Disease

La muerte con esta enfermedad generalmente ocurre antes de que el niño tenga 5 años, pero ha habido algunos casos de niños con una forma leve de la enfermedad que sobrevive hasta la adolescencia.

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