Enfermedad de Pompe: tratamiento, síntomas, causas, diagnóstico

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un raro trastorno congénito del sistema neuromuscular en el que hay debilidad muscular progresiva. Esta enfermedad puede afectar a las personas independientemente de su edad. Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden observarse desde la infancia hasta cuando el individuo afectado se convierte en adulto.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Pompe?

La causa principal de la enfermedad de Pompe es una deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. La ausencia de esta enzima provoca una acumulación excesiva de glucógeno en las células musculares. Este glucógeno recolectado comienza a afectar la estructura de los músculos e interfiere con su función causando debilidad muscular significativa. El área que se ve afectada al máximo y el grado de gravedad es variable y difiere de individuo a individuo. Para entender la causa, uno necesita comprender el papel de las enzimas en el cuerpo. Las enzimas presentes en el cuerpo ayudan a descomponer diferentes sustancias que facilitan el funcionamiento normal de las células. Esta falla total ocurre en células llamadas lisosomas. La enzima ácido alfa-glucosidasa que es la causa de la enfermedad de Pompe facilita la descomposición del glucógeno. El glucógeno se usa en el cuerpo para almacenar energía. Cuando esta enzima no funciona adecuadamente o falta por completo, da como resultado el desarrollo de la enfermedad de Pompe.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Pompe?

Los síntomas de la enfermedad de Pompe son extremadamente variables y pueden observarse desde la infancia hasta edad adulta. En los bebés, los síntomas observados pueden ser dificultad para respirar, patrón de marcha anormal, incapacidad para darse la vuelta, incapacidad para sostener la cabeza.

Como adulto, los síntomas observados pueden ser falta de aliento con actividad, dolores y dolores musculares severos, severos fatiga, somnolencia diurna, dificultad para respirar al acostarse. Todos estos síntomas discutidos anteriormente se deben a la acumulación excesiva de glucógeno en el cuerpo debido a la enfermedad de Pompe.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe?

El diagnóstico de la enfermedad de Pompe es extremadamente complejo e incluye diferentes métodos para bebés y adultos. Discutiremos los dos escenarios a continuación. El médico tratante primero descartará otras afecciones que causen síntomas antes de buscar esta afección.

  • Infantes: El médico tratante ordenará exámenes para observar el corazón, los pulmones y los músculos a granel y el tono. Corazón agrandado en bebés es el rasgo característico de la enfermedad de Pompe en bebés
  • Niños y adultos: Los síntomas experimentados por niños y adultos son relativamente inespecíficos; por lo tanto, puede llevar mucho tiempo antes de que se establezca un diagnóstico confirmatorio. Por lo general, la característica de la enfermedad de Pompe en niños y adultos es la debilidad muscular acompañada de dificultad para respirar con actividad.

¿Qué son los tratamientos para la enfermedad de Pompe?

Una vez confirmado el diagnóstico de enfermedad de Pompe, las medidas de tratamiento son formulado por los médicos. Por lo general, se necesita un equipo de médicos para formular un plan de tratamiento. Anteriormente, las medidas de tratamiento se centraban principalmente en el control de los síntomas, ya que no existe una cura clara para la enfermedad de Pompe, pero a medida que la tecnología avanza, existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático que reemplaza a la enzima responsable. El seguimiento regular y diligente es imprescindible a medida que la enfermedad progresa. La atención de apoyo es imprescindible para ayudar con los problemas respiratorios, el movimiento y otros síntomas de la enfermedad de Pompe.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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