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Enfermedad por almacenamiento de colesteril éster: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es la Enfermedad de Almacenamiento de Cholesteryl Ester?

La Enfermedad de Almacenamiento de Cholesteryl Ester es una enfermedad bastante poco común que causa aterosclerosis y una disfunción hepática severa que incluye cirrosis. Debido a que la Enfermedad de almacenamiento de Cholesteryl Ester es muy rara, a menudo se pasa por alto en el momento del diagnóstico. Anteriormente, dado que no había tratamiento para esta afección, era poco lo que se podía hacer para este diagnóstico; sin embargo, con la investigación y el desarrollo continuo en el campo de la medicina, hay un tratamiento definitivo disponible para la enfermedad de almacenamiento de éster de colesterilo y, por lo tanto, ahora es importante diagnosticar esta afección en su fase temprana para evitar complicaciones.

¿Cuál es la causa de la enfermedad por almacenamiento de éster de colesteril?

La enfermedad de almacenamiento de Chesterester es causada por una deficiencia absoluta o parcial de la lipasa ácida lisosómica codificada por el gen LIPA. Esta enfermedad se caracteriza por fibrosis hepática, hiperlipidemia y aterosclerosis acelerada. La enfermedad por almacenamiento de Cholesteryl Ester generalmente se presenta en la primera infancia.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de almacenamiento de Cholesteryl Ester?

Para diagnosticar la enfermedad de almacenamiento de Cholesteryl Ester, hay algunos indicadores que pueden indicar su diagnóstico y, por lo tanto, es importante identificarlos:

Las pruebas de laboratorio mostrarán niveles de HDL por debajo de lo normal, pruebas de función hepática anormales. El examen físico muestra presencia de hepatomegalia grave y linfadenopatía. Algunas de las otras características físicas que sugieren la enfermedad de almacenamiento de éster de colesteril son:

  • Estatura baja
  • Defectos cardíacos de inicio temprano.
  • Carrera.

Dado que la enfermedad de almacenamiento de éster de colesteril es una enfermedad relativamente poco frecuente, es muy difícil diagnosticarla, pero una nueva investigación sugiere el uso de pruebas genéticas para diagnosticar esta enfermedad en su estado inicial. En algunos casos, los síntomas de la enfermedad de almacenamiento de Cholesteryl Ester se pueden malinterpretar como las siguientes afecciones de la enfermedad:

Además de los indicadores anteriores, se puede realizar un análisis enzimático para confirmar el diagnóstico de enfermedad de almacenamiento de éster de colesterilo.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de almacenamiento de Cholesteryl Ester?

A partir de ahora, la mejor manera de tratar con éxito la enfermedad de almacenamiento de éster de colesteril ha sido el trasplante de células hematopoyéticas utilizando el trasplante de médula ósea. En algunos casos, los estudios sugieren que esta enfermedad se ha tratado con la administración de lovastatina, lo que resultó en una resolución significativa de la hepatomegalia en el paciente, pero el efecto exacto de este tratamiento aún está en estudio. Los estudios sugieren que la administración de lovastatina reduce significativamente el contenido de lípidos hepáticos, pero no lo normaliza. Los estudios también sugieren la administración de otros medicamentos como la combinación de simvastatina y colestiramina. Se ha demostrado que este tratamiento aumenta el colesterol HDL, que es útil para disminuir los riesgos cardiovasculares en un paciente, aunque el riesgo de tener una disfunción hepática sigue siendo el mismo. Así, Además de la administración de medicamentos, también se requieren otros tratamientos para el tratamiento de la enfermedad de almacenamiento de Cholesteryl Ester. Los casos extremos de enfermedad por almacenamiento de Cholesteryl Ester han requerido trasplante de hígado.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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