Dolor de Ojo

10 enfermedades oculares raras y su tratamiento

Además de mostrar la verdadera naturaleza de las personas, los ojos también revelan muchos secretos sobre la salud. Hay algunas enfermedades oculares que nos afectan de maneras adversas. Algunos de estos ocurren a menudo y algunos pueden ocurrir raramente.

  • Coroideremia

    La coroideremia es causada por la descomposición de las células fotorreceptoras que recubren la parte posterior del ojo, lo que ayuda a detectar la luz. Es una afección genética que intensifica la pérdida de la visión principalmente en los hombres. La estimación de la pérdida de visión puede diferir de persona a persona, pero eventualmente llevará a la ceguera completa. Las apariencias típicas en la parte posterior del ojo y el patrón genético ligado a X ayudan a los médicos a detectar esta enfermedad ocular rara.

    De lo contrario, la coroideremia con toda probabilidad no se diagnostica porque sus síntomas son más o menos como un puñado de otros problemas retinianos como la retinitis pigmentosa. La coroideremia daña la coroides (una red de vasos sanguíneos) presente en la parte posterior de la retina. El trabajo de la coroides es suministrar nutrientes y oxígeno para la nutrición de las células epiteliales del pigmento de la retina, así como las células cónicas y de bastón que son fotorreceptores. Debido a la insuficiencia de alimentación de la coroides, las células de la barra mueren llevando a la ceguera parcial durante la noche. Esto progresa horas extras resultando en el estrechamiento de la visión y finalmente completa ceguera en la edad adulta tardía.

    Tratamiento: Para visión baja, se pueden usar ayudas como lupas o lentes telescópicos. Los investigadores han encontrado el gen CHM como el agente causante de esta enfermedad. Sin embargo, no se ha formulado una cura completa, se ha materializado un tratamiento. En esto, la retina del paciente se separa y se inyecta un virus seguro para mejorar la visión. Esto no ha tenido ningún efecto secundario y ha mejorado la visión. Se está controlando la efectividad adicional de este tratamiento.

  • Retinitis pigmentosa

    Las células de bastón ayudan con la visión nocturna y las células cónicas con visión de color y lectura. Estas células se pueden encontrar en la parte posterior del ojo en la retina. La retinitis pigmentosa, que es una enfermedad hereditaria, mata estas células gradualmente y conduce a la ceguera. Aunque la Retinitis pigmentosa causa ceguera, muchas personas conservan su visión central hasta su edad madura. Los primeros síntomas de esta rara enfermedad ocular son baja visibilidad en condiciones de poca luz, incluso cuando se pasa de un área bien iluminada a un lugar oscuro y viceversa. En algunos casos, se puede notar en los niños en algunos otros, no es evidente hasta que se alcanza la edad adulta. El grado de progresión y la tasa de pérdida de visión también difieren de persona a persona, incluidos los individuos enfermos de la misma familia. Afecta ambos ojos por igual y es difícil prever cómo afectará al paciente en un momento determinado.

    Tratamiento: Para la maximización de la visión existente, se pueden usar lentes de aumento o telescópicas. Los científicos están descubriendo otras tecnologías que incluyen la tecnología de células madre y la implantación de retina. La tecnología Stem ayuda a reemplazar las células degeneradas y las células muertas de la retina, es decir, la varilla y las células del cono. La sustitución de las células del epitelio pigmentario de la retina ayudará a una mejor nutrición de las células retinianas vivas. Se está llevando a cabo una experimentación que trata sobre el reemplazo de las células retinianas realmente muertas con un microchip electrónico que traerá la visión a las células vivas. Los microchips indican electrónicamente las células restantes que a su vez pasan la onda al nervio óptico para procesar la visión. Estos no ayudan a mejorar la capacidad visual completa pero ayudan a distinguir entre lugares iluminados y oscuros.

  • Síndrome de Usher

    El síndrome de Usher causa sordera y ceguera (debido a la retinosis pigmentaria) en un paciente. La sordera es el primer síntoma que se puede observar en un niño. Esta rara enfermedad ocular es principalmente hereditaria. El síndrome de Usher se puede clasificar en general en tipo 1, tipo 2 y tipo 3.

    Tipo 1: La sordera afecta desde el nacimiento y es tan aguda que los audífonos no ayudan. Los signos de retinitis pigmentosa también son evidentes. Junto con la sordera y la ceguera, el niño también deja de desarrollar una pronunciación inteligible.

    Tipo 2: La sordera también afecta al paciente a una edad temprana pero es menos grave que el tipo 1 y por lo tanto los audífonos funcionan en proporcionando audibilidad Los pacientes también desarrollan un habla comprensible. Por último, los síntomas de la retinitis pigmentosa se muestran en la adolescencia.

    Tipo 3: Este tipo es muy raro y generalmente se encuentra en personas que tienen su origen en Finlandia.

    Tratamiento: El tratamiento para esto incluye el tratamiento de la sordera y el deterioro del habla. Por lo tanto, el uso de audífonos e implantes cocleares es importante.

    Dado que esta extraña enfermedad ocular es hereditaria, la terapia génica es esencial. Se inyecta una versión más sana de genes duplicados en la retina para reinstalar la función. Algunos casos de síndrome de Usher son causados ​​por una mutación “sin sentido” que causa el subdesarrollo de las proteínas esenciales. Las medicinas pueden ayudar en el desarrollo de estas proteínas.

    Los agentes neuroprotectores ayudan a mantener una pequeña porción de la visión. Además, la tecnología de vástago ayuda a reemplazar las células retinianas afectadas.

  • Retinosquisis ligada a X juvenil

    La retinosquisis es una situación en la que el tejido que recubre el lado interno de la parte posterior del ojo queda desconectado y se divide en dos capas. Este tejido tiene el trabajo de enviar señales visuales al nervio óptico y luego al cerebro. Esta rara enfermedad ocular afecta principalmente a hombres y niños pequeños cuando sufren de problemas de visión, aunque muy pocos pierden por completo su visión. Los niños pequeños o bebés experimentan una pérdida mínima de visión central que se extiende a lo largo de su adolescencia. Finalmente, como adulto, su visión se estabiliza hasta que envejece. Los pacientes con esta enfermedad son más propensos a la hemorragia ocular y al desprendimiento de retina.

    Tratamiento: Las lentes de aumento y las lentes telescópicas pueden servir como ayudas temporales. Además, las gafas adecuadas pueden refinar la condición de la visión en el paciente pero no pueden ayudar en la reparación del tejido. Debido a que esta enfermedad es causada como resultado de una mutación genética, los investigadores están trabajando en terapias no convencionales para formular duplicaciones de genes RS1 por virus seguros, sustituyendo así los genes defectuosos.

  • Achromatopsia

    Esta enfermedad ocular rara heredada causa daltonismo incluyendo diferentes problemas oculares. La mutación en los genes causa acromatopsia en las personas. Las rodillas nos ayudan a ver de noche y no tienen nada que ver con el reconocimiento del color. Por otro lado, las células de cono nos ayudan a ver durante el día, reconocer diferentes colores y leer. Son las células del cono las que se ven afectadas en la acromatopsia. La condición no empeora a la etapa de ceguera. Se puede notar sobre todo en bebés donde tienen fotofobia y detestan colores brillantes. Otro síntoma de esta enfermedad es nistagmo, donde los ojos pueden moverse y girar incontrolablemente. Los niños afectados por la acromatopsia no tienen otra forma de dificultad que la visión borrosa o restringida.

    Tratamiento: Es difícil para una persona con acromatopsia ver a la luz muy brillante. A veces las personas usan gafas tintadas para evitar que entre luz excesiva en sus ojos. Si tienen que trabajar en condiciones muy soleadas, entonces usan gafas muy tintadas para mejorar su funcionalidad. Los genes CNGB3 y CNGA3 son responsables de alrededor del 75% de los casos de acromatopsia. Los investigadores usan la terapia génica para normalizar la condición en las células del cono en la retina.

  • Enfermedad de Stargardt

    La enfermedad de Stargardt causa la pérdida de la visión. Cuando las células fotorreceptoras en el centro de la retina, llamada matriz de la mácula, causa la pérdida de la visión. Esta es la forma más común de enfermedad hereditaria. Como síntomas de esta rara enfermedad ocular, uno puede notar puntos ciegos en sus ojos que pueden aumentar con el tiempo. Uno puede experimentar dificultades para leer ya que Stargardt afecta la visión central. La condición es progresiva, pero es muy poco probable que alguien se vuelva completamente ciego debido a Stargardt. En la etapa posterior, uno puede experimentar daltonismo en ambos ojos. El grado de progresión y la tasa de pérdida de visión también difieren de persona a persona, incluidos los individuos enfermos de la misma familia. Afecta ambos ojos por igual y es difícil prever cómo afectará al paciente en un momento determinado.

    Tratamiento: Los rayos ultravioletas del sol pueden agravar la toxicidad de los productos de desecho que se acumulan en se recomienda que la retina y, por lo tanto, las personas que padecen la enfermedad de Stargardt usen tonalidades que protejan los ojos cuando estén expuestos a la luz solar directa. Tomar suplementos de vitamina A puede afectar negativamente la situación y, por lo tanto, debe evitarse. Una forma modificada de vitamina A llamada vitamina A deuterada se está utilizando en el tratamiento de esta condición. Esto ralentiza la reunión de A2E al dificultar su agrupamiento aguas abajo en el “ciclo visual”.

  • Amphoftalmia y microftalmia

    La microftalmia es un problema donde cualquiera de los ojos o ambos son inusualmente pequeños o grandes. La anoftalmia es la falta de cualquiera de los ojos de ambos. Estos se desarrollan principalmente durante el embarazo y pueden estar relacionados con diferentes defectos relacionados con el nacimiento. Ambas enfermedades son causadas por cromosomas anormales o mutaciones genéticas. Otros factores incluyen demasiada revelación a Rayos X pesticidas, productos químicos, toxinas, drogas, virus o radiación. Sin embargo, a veces no se puede determinar la causa de esta rara enfermedad.

    Tratamiento: A los niños generalmente se les ajusta un ojo artificial para el crecimiento del alvéolo. Tal paciente necesita visitar a médicos que se especializan en pediatría, enfermedad orbital, vitreoretinal y genética oftálmica. La cara debe desarrollarse en la forma normal y, por lo tanto, se requieren esencialmente prótesis, de lo contrario se pueden ver afectadas otras funcionalidades de la cara. Un niño con anoftalmia también puede necesitar la ayuda de expansores para agrandar el tamaño de la órbita.

  • Atrofia de Gyrate

    Es una distrofia autosómica recesiva que es el resultado de los genes mutados de la ornitina aminotransferasa (OAT). Anteriormente se consideraba que era un tipo de coroideremia, el problema se debe a elevaciones de plasma de ornitina diez veces mayores, que son dañinas para la coroides y el EPR. Los pacientes que padecen atrofia giratoria tienen áreas hiperpigmentadas en los ojos. La hiperpigmentación generalizada del otro RPE ayuda a observar una distinción de la atrofia por giro de la coroideremia. Al principio, las personas que padecen esta enfermedad tienen enormes porciones de atrofia del RPE que se coagulan lentamente para formar un borde significativamente elevado en la articulación del RPE normal y anormal. Dichos pacientes generalmente desarrollan ceguera nocturna hacia el comienzo de la vida y progresan lentamente para reducir la claridad visual.

    Tratamiento: Existe una restricción dietética de la arginina para los pacientes con atrofia por giro. El tratamiento lo realiza la vitamina B6 que reduce la cantidad de ornitina en plasma en un porcentaje menor de pacientes con atrofia por giro. La terapia vitamínica debe extenderse durante un período más largo solo si los niveles de ornitina del paciente disminuyen en respuesta al tratamiento.

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

    El LHON es una enfermedad genética que se encuentra principalmente en los hombres y no en las mujeres. pérdida de visión durante la vida adulta joven. El problema surge debido al código genético mutado de las mitocondrias. Los ojos necesitan mucha energía que no puede recibir si las mitocondrias no funcionan correctamente, lo que mata las células ganglionares de la retina. La pérdida de células ganglionares de la retina conduce a la degeneración del nervio óptico y, por lo tanto, a pérdida visual. Provoca pérdida de visión y también causa dolor. Inicialmente, uno experimenta una visión borrosa y luego progresa rápidamente, lo que finalmente deja al paciente con solo visión periférica. Uno no puede ver las cosas con detalles diminutos frente a ellas. También afecta la visión coloreada del paciente. Diferentes miembros de la familia pueden verse afectados de manera diferente debido a la diferencia en la tasa de mutación en cada mitocondria en cada célula.

    Tratamiento: Se pueden recurrir a compuestos farmacéuticos y terapias génicas para curar esta enfermedad. Las terapias génicas apuntan al núcleo de la célula y a las mitocondrias para curar la enfermedad. La Idebenona se usa generalmente para curar La enfermedad de Alzheimer también puede usarse para curar LHON.

  • Distrofia Macular Viteliforme o Mejor Enfermedad

    La distrofia macular viteliforme es otro nombre para Mejor Enfermedad y es una enfermedad ocular rara heredada. Causa degeneración retinal que afecta la mácula. La mejor enfermedad se puede observar durante la adolescencia, pero la visión del paciente no se ve perjudicada hasta que se vuelve mayor. La visión periférica no se ve afectada, pero la pérdida de la visión se produce de manera diferente en diferentes personas. La visión central se ve afectada en primer lugar. Un grasiento pigmento amarillento se acumula en las células debajo de la mácula. Con el tiempo, esta acumulación inusual daña las células del cono, dando como resultado una visión distorsionada. Puede afectar un ojo o ambos ojos, generalmente ambos no se ven afectados al mismo tiempo.

    Tratamiento: Se ha investigado que el agente causal de la mejor enfermedad es el gen BEST1, de donde se obtiene su nombre. Los científicos han ideado una terapia genética que podría curar la mejor enfermedad en el futuro.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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