El síndrome de Hunter es un trastorno ligado a X que se transmite a través de la madre. Es una enfermedad cromosómica en la que los genes defectuosos se transmiten de la madre a sus hijos. Estos genes defectuosos dificultan la producción de la enzima llamada iduronato 2-sulfatasa. Esta enzima es necesaria para descomponer las moléculas de carbohidratos complejos. La deficiencia o ausencia de esta enzima da como resultado la acumulación de tales moléculas complejas en las diversas partes del cuerpo. Conduce a síntomas como cabeza agrandada, labios gruesos, ronquera en la voz, abdomen agrandado, diarrea crónica , retraso en el desarrollo y muchos más. Es incurable y reduce la esperanza de vida de la persona afectada. Sus síntomas y complicaciones son manejables.
Los efectos del síndrome de Hunter son diferentes en diferentes individuos. Puede afectar la esperanza de vida de la persona afectada. Depende del tipo de síndrome de Hunter desarrollado en el paciente. Puede ser una condición seria cuando involucra el corazón y los pulmones en casos severos. Se observa en MPS II de inicio temprano o en una forma grave de esta enfermedad. Se le da el nombre de inicio temprano, ya que sus síntomas aparecen temprano en niños de 18 a 36 meses de edad. La esperanza de vida del niño puede ir de la segunda a la tercera décadas de vida. Puede involucrar varios órganos del cuerpo y puede causar complicaciones graves.
Sus síntomas incluyen
- Rasgos faciales engrosados como labios gruesos, nariz gruesa
- Baja estatura
- Cabeza, hígado o bazo agrandados
- Retraso mental progresivo
- Lesiones cutáneas en la parte superior de la espalda, brazos y muslos.
- Irregularidades esqueléticas
- Pérdida de audición lenta
- Alteraciones visuales
En la forma grave del síndrome de Hunter, la enfermedad puede progresar a complicaciones cardíacas y respiratorias que pueden causar daño permanente en el corazón y los pulmones. Esto puede ser grave y fatal. (1)
Complicaciones respiratorias: puede interrumpir el proceso normal de respiración. El niño se vuelve susceptible de contraer sinusitis crónica e infecciones de oído, neumonía e infecciones respiratorias. También puede provocar un bloqueo frecuente de la obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño.
Complicaciones cardíacas: esta enfermedad puede provocar la interferencia con el cierre de las válvulas cardíacas y, en ocasiones, con el estrechamiento de la aorta y otros vasos sanguíneos. El cierre inadecuado de las válvulas cardíacas provoca un suministro insuficiente de sangre. Puede resultar en insuficiencia cardíaca. (3)
Por lo tanto, el síndrome de Hunter o MPS II puede causar una enfermedad grave que afecta la esperanza de vida del niño. El niño no puede sobrevivir más de 10-20 años después de la aparición de los síntomas.
El síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II o MPS II. Es un trastorno ligado a X que conduce a la deficiencia de una enzima destinada a la degradación de los carbohidratos complejos y los mucopolisacáridos. Conduce a la acumulación de estas moléculas en los órganos y tejidos. Esto puede dañar los órganos y resultar en toxicidad. Es causada por genes defectuosos en los cromosomas X. Esta enfermedad es más común en los niños que en las niñas. Puede desarrollarse en cualquier grupo étnico. Sin embargo, se observa más en los judíos que viven en Israel. (1)
¿Qué conduce al síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter es un trastorno hereditario. Los genes defectuosos se transmiten a los niños a través de su madre. Si los genes defectuosos se transmiten del padre a los niños, los niños desarrollarán esta enfermedad solo cuando los genes defectuosos se transmitan de la madre.
Los genes defectuosos pueden causar la acumulación de moléculas complejas de azúcar en las diferentes partes del cuerpo que pueden resultar en un daño permanente a estas partes.
Conclusión
El síndrome de Hunter se desarrolla debido a la acumulación de moléculas de azúcar complejas en diversos órganos. Afecta a los niños. Su forma grave o el tipo de inicio temprano pueden causar complicaciones graves, ya que las moléculas complejas se acumulan en los órganos vitales, como el corazón, los pulmones y el cerebro, que pueden dañar estos órganos de forma permanente. La insuficiencia cardíaca y la obstrucción de la respiración pueden llevar a la muerte.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.