¿Se puede revertir el síndrome de Hunter y cuál es su tratamiento?

El síndrome de Hunter es un trastorno recesivo ligado a X que se caracteriza por una producción baja o nula de una enzima específica destinada a descomponer las complejas moléculas de azúcar en el cuerpo. Se desarrolla más comúnmente en los niños y representa su presencia a la edad de 2 a 4 años. Puede variar de leve a severa. Sus síntomas incluyen rasgos faciales anormales, cabeza agrandada, lengua saliente, voz ronca , rigidez articular y muchos otros. Es difícil diagnosticar esta enfermedad. No hay cura para esta enfermedad.

El síndrome de Hunter es una enfermedad cromosómica y una vez que se desarrolla en el cuerpo, no puede revertirse. No es curable. Se están realizando investigaciones para desarrollar una terapia génica que reemplace la parte defectuosa de los cromosomas X. (1)

El síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II o MPS II. Es un trastorno ligado a X que conduce a una deficiencia de una enzima destinada a la descomposición de los carbohidratos complejos y los mucopolisacáridos. Conduce a una acumulación de estas moléculas en los órganos y tejidos. Puede dañar los órganos y resultar en toxicidad. Es causada por genes defectuosos en los cromosomas X. Es más frecuente en niños que en niñas. Puede desarrollarse en cualquier grupo étnico. Sin embargo, se observa más en los judíos que viven en Israel.

Tratamiento del síndrome de Hunter

El tratamiento está dirigido a minimizar los síntomas y prevenir daños a largo plazo en las diversas partes del cuerpo. Se puede tratar de las siguientes maneras:

Terapia de reemplazo enzimático : las enzimas deficientes se reemplazan por enzimas específicas llamadas Elaprase a través de infusión IV. Esta terapia se conoce como terapia de reemplazo de enzimas (ERT). Puede ralentizar el progreso de la enfermedad. Puede aliviar los síntomas relacionados con el movimiento, la rigidez de las articulaciones, la respiración, el crecimiento y los rasgos faciales. Es efectivo solo en casos donde la enfermedad no ha afectado el cerebro.

Médula ósea y el cordón umbilical trasplantes de sangre – médula ósea y el cordón umbilical se pueden trasplantar para producir la proteína deficiente en el cuerpo. Estos trasplantes se preparan a partir de nuevas células de un donante de médula ósea o células madre del cordón umbilical de bebés recién nacidos. Esta terapia es útil para tratar esta enfermedad donde el cerebro está involucrado. Sin embargo, estos tratamientos son de alto riesgo y rara vez se prefieren.

Terapia física : puede ayudar a mejorar el movimiento al reducir la rigidez y el dolor en las articulaciones.

Medicamentos o cirugía : medicamentos como la melatonina pueden tratar problemas relacionados con el sueño. La cirugía u otros medicamentos pueden tratar otros síntomas.

Causas del síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es causado por genes anormales heredados en los cromosomas X de la madre. Este defecto genético conduce a la acumulación de mucopolisacáridos en grandes cantidades en la sangre y en los tejidos conectivos. Es una enfermedad progresiva que conduce a problemas de desarrollo y reducción de la esperanza de vida del paciente.

Síntomas del síndrome de Hunter

Los síntomas del síndrome del cazador pueden ser leves o severos. Estos síntomas no aparecen poco después del nacimiento. Comienza después de 2 a 4 años cuando se depositan suficientes moléculas de azúcar complejas y dañinas para alterar las funciones básicas del cuerpo. Estos síntomas incluyen

  • Ampliación de la cabeza.
  • Labios engrosados
  • La nariz se ensancha y las fosas nasales se ensanchan.
  • La lengua se engrosa y sobresale.
  • Una voz profunda y ronca.
  • Diarrea crónica
  • Abdomen agrandado debido al agrandamiento de
  • Forma y tamaño anormales de los huesos que conducen a irregularidades esqueléticas
  • Rigidez en las articulaciones.
  • Retraso en el crecimiento
  • Comportamiento agresivo
  • Retraso en el desarrollo o logro de hitos como caminar o hablar
  • Crecimientos anormales en la piel que aparecen como guijarros

Conclusión

El síndrome de Hunter es un trastorno cromosómico ligado a X. No puede ser curado o revertido. Se emplean varias opciones de tratamiento que pueden aliviar los síntomas y reducir el ritmo de progreso de la enfermedad, pero no puede revertir el trastorno. La asesoría genética puede reducir la incidencia de este trastorno en el niño.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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