Nuestro cuerpo contiene largas cadenas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Estos GAG deben descomponerse para que puedan usarse para el desarrollo de huesos, tejidos conectivos, etc., y generalmente se descomponen con una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).
En el síndrome de Hunter, hay deficiencia o ausencia de esta enzima I2S. Debido a esto, los GAG no se descomponen y eventualmente comienzan a acumularse en las células y los tejidos. El desarrollo adecuado de los huesos y tejidos se ve obstaculizado debido a la falta de GAG. Por lo tanto, el síndrome de Hunter es un trastorno genético que muestra la participación multisistémica.
El síndrome de Hunter se puede prevenir con la ayuda de PGD (Diagnóstico Genético Preimplantacional). PGD es un procedimiento que se utiliza antes de la implantación del embrión. Este método es muy útil para prevenir el síndrome de Hunter. (1)
Pasos involucrados en PGD-
- Fertilización in vitro- Primero se preparan los embriones en el laboratorio. Los embriones se preparan mediante la extracción de óvulos y luego la fertilización.
- Pocas células ahora se eliminan microquirúrgicamente de los embriones que tienen 5 días de vida. Después de la eliminación de células, los embriones se congelan.
- Estas células que se eliminan se utilizan para verificar si el ADN de las células contiene el gen anormal o no. Este paso lleva siete días.
- Si se encuentra que las células están libres de cromosomas anormales, los embriones restantes se colocan en el útero. Después de la inserción de los embriones, hay que esperar a la implantación y esto es cuando el embarazo se vuelve positivo.
- Si se encuentra que las células contienen genes anormales que causan enfermedades, estos embriones se destruyen.
Ventajas de PGD-
- Con la ayuda de PGD, se pueden probar casi 100 trastornos genéticos.
- Este proceso se realiza antes de la implantación del embrión y, por lo tanto, la pareja puede tomar una decisión si desea continuar con el embarazo o no.
- Este procedimiento hace posible que la pareja produzca sus propios hijos biológicos, incluso después de que el padre que padece el síndrome de Hunter o la madre sea la portadora.
Desventajas de PGD-
Este procedimiento puede detectar el trastorno genético antes de la implantación, pero en algunos casos el trastorno no se diagnostica, por lo que se deben realizar pruebas regulares durante el embarazo.
A veces, el paciente puede mostrar los síntomas en la mediana edad y, por lo tanto, puede permanecer sin diagnosticar.
No hay forma de prevenir el síndrome de Hunter una vez que la madre ha dado a luz. Si al primer niño se le diagnostica el síndrome de Hunter, la pareja debe consultar a un asesor genético antes de planificar un segundo embarazo. Si el padre ya está diagnosticado, se deben tomar medidas preventivas antes de tener el primer hijo.
Complicaciones del síndrome de Hunter
Complicaciones cardiovasculares : el suministro inadecuado de sangre a los órganos debido al engrosamiento del tejido del corazón y esto causa el funcionamiento incorrecto de las válvulas del corazón. Gradualmente, el corazón no puede funcionar conduciendo a insuficiencia cardíaca. El paciente también sufre de hipertensión debido al engrosamiento de los vasos sanguíneos principales como la aorta.
Complicaciones respiratorias : dificultad respiratoria debida a macroglosia, pasajes nasales engrosados y encías. Las infecciones del tracto respiratorio y la neumonía son muy comunes. Debido a las vías respiratorias obstruidas, el paciente experimenta apnea del sueño. La apnea del sueño se refiere a una afección por la cual hay una alteración intermitente de la respiración durante el sueño.
Complicaciones del sistema nervioso : hay un engrosamiento de las membranas que cubren la médula espinal y esto provoca cicatrización. Debido a esto hay compresión de la médula espinal. Esto resulta en fatiga y debilidad de las extremidades inferiores. Cuando la enfermedad es más grave, el paciente muestra anomalías de comportamiento. Los niños pueden encontrar dificultad para concentrarse. Las convulsiones también son comunes en pacientes con síndrome de Hunter.
Complicaciones esqueléticas : debido a la acumulación de GAG en el tejido conectivo, existe un problema en el crecimiento adecuado de los huesos que causa el retraso del crecimiento del niño. Las malformaciones físicas también son comunes. Se observa una forma irregular de vértebras, brazos, costillas, etc. Todas estas anomalías relacionadas con los huesos en el síndrome de Hunter se denominan colectivamente como disostosis múltiple.
Conclusión
El síndrome de Hunter o la mucopolisacaridosis tipo II se puede prevenir con la ayuda de una técnica de diagnóstico llamada Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD). Esta es una prueba especial en la que el embrión se prepara primero in vitro. Luego, se recolectan pocas células del embrión y se realizan pruebas de la presencia de un cromosoma anormal. Este es el mejor método para prevenir el síndrome de Hunter.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.