La miopatía es un trastorno médico en el cual las fibras musculares de nuestro cuerpo comienzan a funcionar mal, dando como resultado una variedad de síntomas. Algunos tipos de miopatías son congénitos o hereditarios, mientras que algunas formas de miopatías se presentan posteriormente en la vida de un individuo. En este artículo, discutiremos sobre una miopatía congénita llamada Miopatía Centronuclear.
¿Cómo definimos la Miopatía Centronuclear (MCC)?
Miopatía Centronuclear es un grupo de miopatías congénitas en las cuales los núcleos celulares se colocan anormalmente en los músculos esqueléticos de nuestro cuerpo. En un individuo sano, los núcleos celulares están ubicados en la periferia de la célula, pero en los casos de miopatía centronuclear, los núcleos celulares están ubicados en el centro de la célula. La Miopatía Centronuclear se presenta con hipotonía severa, episodios de hipoxia que resultan en asistencia respiratoria. Entre las diversas formas de miopatías centronucleares, la miopatía miotubular ligada a X generalmente se presenta al nacer y se denomina una forma congénita de miopatía.
Causas de la miopatía centronuclear (CNM)
- La miopatía centronuclear es causada por mutaciones en DNM2 y genes BIN1.
- El gen DNM2 es responsable de proporcionar instrucciones para producir un tipo de proteína llamada Dynamin-2, que es responsable de llevar sustancias a la célula.
- El gen BIN1 es responsable de proporcionar instrucciones para hacer una proteína que interactúa con otras proteínas y tiene participación en la estructuración de la membrana celular.
Síntomas de la Miopatía Centronuclear (CNM)
Como en otras formas de miopatías, las presentaciones clínicas de Miopatía Centronuclear son debilidad muscular con discapacidades relacionadas. Las formas congénitas de Miopatía Centronuclear se presentan con disminución del tono muscular neonatal, debilidad aguda, retrasos en el desarrollo como retraso en el control de la cabeza, capacidad para gatear y caminar, así como problemas respiratorios como resultado de la debilidad de los músculos respiratorios. Algunos de los otros síntomas de miopatía centronuclear son: paladar arqueado, dedos anormalmente alargados, tórax en forma de campana, cara larga.
Diagnóstico de miopatía centronuclear (CNM)
Generalmente, en casos de miopatía centronuclear, la biopsia muscular mostrará la ubicación de la célula en el centro que confirma la Miopatía Centronuclear.
La EMG también puede ayudar a confirmar la Miopatía Centronuclear. El estudio EMG mostrará una actividad espontánea anormal en la EMG con aguja con amplitudes CMAP relativamente pequeñas.
Tratamiento para la miopatía centronuclear (CNM)
En la actualidad, no existe una cura clara para la miopatía centronuclear. El objetivo principal del tratamiento es mejorar la funcionalidad del individuo afectado y minimizar las complejidades médicas. La fisioterapia también se hace para ayudar con la debilidad de los músculos. La farmacoterapia se usa para el tratamiento de complicaciones pulmonares que pueden surgir debido a la debilitación de los músculos respiratorios. La debilidad de los músculos del tronco puede provocar el desarrollo de escoliosis, por lo que también debe controlarse, lo que incluso puede requerir una corrección quirúrgica.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.
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