Porfiria: tipos, signos, síntomas, causas, pruebas, tratamiento, cambios en el estilo de vida

La porfiria es una enfermedad rara causada por la secreción excesiva de porfirinas, que se deposita en el cuerpo. La porfiria es causada por una mutación genética que produce un mal funcionamiento de la enzima, que metaboliza la porfirina y el hemo. Las porfirinas se encuentran normalmente en el cuerpo en menor cantidad. La acumulación y acumulación de tejido de porfirina causa enfermedades crónicas, que afectan principalmente a la piel y el sistema nervioso. Los signos y síntomas de la porfiria involucran tejido nervioso o piel. La porfiria es una enfermedad hereditaria a menudo desencadenada por factores ambientales. El tratamiento depende del tipo de porfiria. No existe una cura para la porfiria, pero los síntomas están controlados por terapias alternativas y alopáticas. Los síntomas son tolerables con cambios en el estilo de vida y factores de evitación, lo que desencadena la manifestación clínica.

Etiología y factores de riesgo de la porfiria

La mutación hereditaria es la causa común, pero en algunas formas de porfiria, algunos factores ambientales pueden desencadenar el desarrollo de síntomas.

Los desencadenantes comunes de la porfiria incluyen : drogas (antibióticos y antibióticos sulfonamida, tranquilizantes, píldoras anticonceptivas y sedantes), dieta o ayuno, tabaquismo, infecciones, estrés físico y mental, uso de alcohol, cambios hormonales durante la menstruación, exposición al sol y exceso de hierro en el cuerpo.

Clasificación y tipos de porfiria

  • Porfiria aguda : Este tipo causa principalmente síntomas predominantemente del sistema nervioso. En algunos casos, también puede causar síntomas en la piel. Estos ataques raramente ocurren antes de que el individuo llegue a la pubertad y en mujeres menopáusicas. Los síntomas pueden durar un par de semanas.
  • Porfiria cutánea : Este tipo de porfiria causa síntomas en la piel debido a la hipersensibilidad a la luz solar y no afecta el sistema nervioso. Hay algunos tipos de porfiria cutánea donde los signos y síntomas se desarrollan durante la infancia o la niñez.

Signos y síntomas de la porfiria

  • Los síntomas de la porfiria aguda incluyen : incapacidad para dormir, ansiedad, dolor abdominal severo, estreñimiento, vómitos , dolor en extremidades o espalda, dolores musculares, entumecimiento, hormigueo, debilidad, deshidratación, sudoración excesiva, convulsiones, confusiones, alucinaciones, sentimientos paranoides, hematuria e hipertensión.
  • Los síntomas de la porfiria cutánea incluyen : picazón, eritema, edema, hematuria.
  • Los síntomas graves o potencialmente mortales donde el paciente debe recibir atención médica inmediata son: Dolor abdominal agudo, que puede estar acompañado de vómitos y / o estreñimiento, cambios en la personalidad, presión arterial baja (hipotensión), aparición de ampollas inmediatamente con exposición al sol, desequilibrios electrolíticos severos y shock.
  • Las complicaciones de Porphyria son : cálculos biliares, parálisis, respiración fracaso (debido a la debilidad del músculo del pecho), cicatrización de la piel y coma.

Investigaciones para Porphyria

Muchos signos y síntomas de la porfiria se parecen a otras enfermedades más comunes. Como la porfiria es una enfermedad rara, muchos médicos que no han visto anteriormente casos de porfiria hacen que sea aún más difícil de diagnosticar. Como los signos y síntomas no suelen ser distintivos, se realizan pruebas de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo y determinar la forma de porfiria que tiene el paciente.

Se realizan las siguientes pruebas si se sospecha porfiria:

  • Prueba de orina ayuda a detectar niveles elevados de dos sustancias: porfobilinógeno y ácidos delta-aminolevulínicos junto con porfirinas elevadas.
  • El análisis de sangre es útil en caso de porfiria cutánea para detectar un nivel elevado de porfirinas en el plasma sanguíneo.
  • Blood Gases .
  • Panel metabólico completo.
  • Prueba de muestra de heces puede revelar niveles elevados de esas porfirinas que pueden no detectarse en muestras de orina. El análisis de la prueba de muestra de heces también puede ayudar a determinar el tipo específico de porfiria que tiene el paciente.
  • Ultrasonido abdominal .

Tratamiento de porfiria

Para el ataque agudo de porfiria, puede ser necesaria la hospitalización. El tratamiento se compone de:

  • Parando medicamentos que pueden haber desencadenado síntomas.
  • Hematin IV.
  • Analgésicos.
  • Propranolol para controlar los latidos del corazón.
  • Sedantes para ayudar con la ansiedad y el insomnio.
  • Tratamiento inmediato de infecciones u otras enfermedades que hayan desencadenado los síntomas.
  • Azúcar intravenoso (glucosa) para mantener un nivel adecuado de carbohidratos.
  • Líquidos IV para prevenir la deshidratación.

Para la porfiria cutánea, el tratamiento se compone de:

  • Suplementos de betacaroteno
  • Medicamentos para la malaria como hidroxicloroquina (Plaquenil) y cloroquina (Aralen).
  • Glucosa y líquidos para mantener los carbohidratos adecuados.

Cambios en el estilo de vida para Porfiria

Dependiendo del tipo de porfiria, los siguientes cambios de estilo de vida serán recomendados por su médico:

  • Abstenerse del alcohol.
  • Evitar los medicamentos que pueden desencadenar un ataque.
  • Evitar cualquier daño o lesión a la piel.
  • Mantenerse alejado de la luz solar tanto como sea posible y usar protector solar cuando esté al aire libre.
  • Comer una dieta rica en carbohidratos.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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