¿BRCA puede omitir una generación?

Hay varios genes supresores de tumores presentes en la célula que regulan la actividad del oncogén. A medida que la actividad del gen supresor de tumores se reduce o aumenta la actividad del oncogén, el resultado puede ser el desarrollo de cáncer. La mutación del gen BRCA es el ejemplo de la reducción de la actividad del gen supresor de tumores que conduce a un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario .

El gen BRCA no se salta la generación. Es el gen autosómico dominante en el que solo una copia del gen es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer de mama. Las posibilidades de transferir el gen mutado a la siguiente generación son 50:50 y el riesgo aumentó a 50-80% para el desarrollo de cáncer de mama debido a dicha mutación. En los hombres, la mutación de BRCA puede provocar cáncer de mama y cáncer de próstata .

BRCA Insight

Diversas mutaciones genéticas conducen a diversas enfermedades. El aumento en el riesgo de la enfermedad depende de la actividad que realiza el gen mutado. La mutación en los genes de reparación de desajustes de ADN aumenta las posibilidades de cáncer. Los genes BRCA1 y BRCA2 no están relacionados entre sí, pero son responsables de la prevención del cáncer en la mama y otros tejidos. Ambos genes funcionan a través de la reparación del ADN defectuoso para prevenir el cáncer y, si el ADN no se puede reparar, ambos genes expresan la muerte celular.

Trabajan en sentido descendente hasta el nivel de reparación de cromosomas y, si por alguna razón, la BRCA se mutara, la persona tiene mayores posibilidades de padecer cáncer de mama. Por lo tanto, generalmente están realizando la función de supresión de tumores. La prueba del gen BRCA se realiza para identificar la presencia de mutación en BRCA1 y BRCA2 a través del análisis de ADN.

El factor hereditario, incluida la mutación en estos genes, representa aproximadamente el 8-10% del cáncer de mama. No todas las personas con mutación BRCA muestran síntomas de cáncer. Se ha estimado que solo alrededor del 10% de las personas saben que tienen mutaciones genéticas, mientras que el otro 90% vive sin ningún conocimiento. Las posibilidades de esta mutación son bajas, y se estima que es de 1 en 400. Con la mutación en el gen BRCA, el riesgo de cáncer de mama es de 50 a 80%, mientras que el riesgo de cáncer de ovario debido a esta mutación es de 30 a 45%. Como esta mutación no confirma la presencia de cáncer y solo aumenta el riesgo, la atención adecuada y el examen periódico son vitales para el diagnóstico temprano del cáncer.

Síntomas de cáncer de mama

El cáncer de mama es la condición en la cual las células de la mama se dividen continuamente, lo que resulta en la formación de un bulto en la mama. La formación de bulto generalmente se considera como el primer signo de tumor. Aparte del bulto, los otros síntomas incluyen sangre de los pezones y cambios en la forma del seno. El paciente también puede experimentar secreción de los pezones e ganglios linfáticos inflamados .

Relación genética de BRCA

La mutación en el gen BRCA es autosómica dominante, lo que indica que solo una copia del gen defectuoso es suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. En los hombres, la mutación en BRCA puede causar cáncer de mama, pero el riesgo es alto de desarrollar cáncer de próstata. Se encuentra que casi el 1-2% de los pacientes de cáncer de próstata tienen mutación BRCA. Como la mutación genética es autosómica dominante, las probabilidades de transferirla a la siguiente generación son 50:50. El gen BRCA mutado no se salta la generación. Una vez que se encuentra la mutación en cualquiera de los miembros de la familia, los otros miembros estrechamente relacionados, como el hermano, la hermana o los niños deben someterse a un examen genético para diagnosticar la presencia de la mutación del gen BRCA en ellos. En varones, las posibilidades de cáncer de mama debido a la mutación en el gen BRCA son aproximadamente del 2 al 5%. Si se descubre que un paciente que padece cáncer de mama tiene una prueba de BRCA negativa, es probable que el cáncer se haya desarrollado debido a una mutación en un gen que no sea BRCA. Cabe señalar que la mutación genética de BRCA en sí no causa cáncer sino que aumenta las posibilidades de desarrollar cáncer. Por lo tanto, la transferencia hereditaria no es de cáncer sino que aumenta el riesgo que se transfiere.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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