Qué es el síndrome de tortuosidad arterial: causas, síntomas, tratamientos

El síndrome de tortuosidad arterial es un tipo muy raro de trastorno de los tejidos conectivos que es uno de los componentes principales de un cuerpo humano. Los tejidos conectivos forman varios órganos como vasos, articulaciones, esqueleto y piel. Se caracterizan por su propiedad de la presencia en las células que consiste en la red de la matriz extracelular de muchos tipos de proteínas, azúcares. La complicada red de moléculas proporciona a los tejidos la fuerza que requieren y forman. También garantiza el paso de factores y nutrientes que controlan y son responsables de la proliferación y el crecimiento de las células.

Las arterias se conocen como los vasos sanguíneos que transportan la sangre rica en oxígeno desde el corazón. Las arterias de todo el cuerpo se distorsionan, se retuercen y se alargan en el cuerpo de la persona que experimenta el síndrome de tortuosidad arterial. Las arterias que se ven afectadas por el trastorno son muy vulnerables y pueden desarrollar protuberancias en las paredes de las arterias que se parecen a los globos, conocidos como aneurismas. Puede desgarrar las arterias; Esta condición se conoce como disección. El síndrome también puede hacer que las arterias se estrechen, lo que se conoce como estenosis. La aorta es la arteria principal en el cuerpo humano y transporta sangre desde el corazón y por todo el cuerpo. Por lo tanto, si esta arteria está afectada por el síndrome de tortuosidad arterial, todo el cuerpo puede verse afectado. El estrechamiento de la arteria pulmonar es una condición común en las personas que padecen el síndrome.

Durante la primera infancia o la infancia, la situación que amenaza la vida puede ser afectada por el niño afectado.

Tanto los hombres como las mujeres se ven afectados por el síndrome de tortuosidad arterial en números iguales. Casos alrededor de 100 ya han sido reportados. Encontrar la tasa exacta de prevalencia e incidencia es muy difícil y se desconoce hasta ahora. Como la mayoría de los individuos afectados por la enfermedad han sido mal diagnosticados o no han recibido tratamiento, es muy difícil encontrar el número exacto de personas en la población general que han sido afectadas con el síndrome de tortuosidad arterial. Generalmente comienza en la primera infancia o la infancia.

Una mutación en el gen llamado SLC2A10 es la causa principal del síndrome de tortuosidad arterial. La función de los genes incluye proporcionar instrucciones al cuerpo para crear proteínas, ya que desempeñan un papel crucial en la mayoría de las funciones del cuerpo. Cuando los genes se alteran, la proteína producida por el cuerpo no puede ser eficiente, defectuosa o puede estar ausente. Debido a esto, muchas funciones de muchos órganos del cuerpo pueden verse obstaculizadas, dependiendo de la función de la proteína. Esto puede tener un problema muy serio en el cuerpo y también puede afectar el funcionamiento del cerebro.

Hay 23 tipos diferentes de mutaciones o alteraciones identificadas en el SLC2A10. Las mutaciones de SLC2A10 pueden heredarse como un rasgo autosómico recesivo. Cuando los genes anormales son heredados por una persona para el mismo rasgo de cada uno de los padres, la condición causada se conoce como trastorno genético recesivo. También hay condiciones en las que una persona recibe un gen anormal y normal. En esta condición, la persona tiene el Síndrome de Tortuosidad Arterial pero no refleja los síntomas.

Existe un riesgo del 25% en cada embarazo de que el niño se vea afectado cuando existe la posibilidad de que ambos padres portadores transmitan el gen defectuoso al niño. Hay un 50% de probabilidad de que el niño sea portador como sus padres. Y solo hay un 25% de posibilidades de que el niño no reciba ningún gen anormal de los padres y sea genéticamente normal para el rasgo en particular. Las posibilidades de riesgo son las mismas en hombres y mujeres ^[1] .

El gen SLC2A10 crea una proteína llamada Facilitative Glucose Transporter 10 (también conocida como GLU10). La función del gen es regular el transporte del ácido dehidroascórbico o DAA (es la forma oxidada de la vitamina C) y el azúcar a través de la membrana celular. Los bajos niveles de la proteína GLU10 son causados ​​por las mutaciones o alteraciones de los genes SLC2A10 en pacientes que padecen el síndrome de tortuosidad arterial.

Arachnodactyly: También se conoce como acromático. La aracnodactilia es una condición en la cual los dedos de los pies y los dedos son delgados y largos anormalmente en comparación con el arco del pie o la palma de la mano. La persona también puede tener sus pulgares hacia adentro hacia la palma. Puede estar presente en el niño en el momento del nacimiento o puede ser causado posteriormente en la vida de una persona.

Queratocono: es un tipo de trastorno ocular en el que una persona se enfrenta al adelgazamiento progresivo de la córnea. Puede conducir a la sensibilidad de la luz, visión borrosa , miopía , visión doble o astigmatismo . En la mayoría de los casos, ambos ojos de la persona se ven afectados. En casos graves, puede aparecer un círculo dentro de la córnea.

Insuficiencia aórtica: también se conoce como regurgitación aórtica. Es un estado en el que la válvula aórtica del corazón comienza a gotear y conduce al flujo inverso de la sangre durante la diástole ventricular, hacia el ventrículo izquierdo desde la válvula de la aorta. Debido a esto, los músculos cardíacos se ven obligados a trabajar más duro de lo que normalmente tienen que hacer.

Blefarofimosis: es un tipo de afección congénita. La característica de la blefarofimosis es la fisura palpebral estrechada horizontalmente. El síndrome de blefarofimosis es un trastorno del que forma parte la blefarofimosis. También se le llama síndrome de epicanto inverso o síndrome de ptosis. En esta condición, la persona que la padece enfrenta una ptosis bilateral con un tamaño reducido de la tapa, tanto vertical como horizontalmente. Las aberturas de los párpados verticales y horizontales o las fisuras palpebrales se acortan. Los ojos están más separados y separados de lo normal y, por lo tanto, la condición también se conoce como telecanto. Los dos tipos de blefarofimosis se conocen como tipo 1 y tipo 2.

* Los síntomas y signos del síndrome de tortuosidad arterial pueden variar de persona a persona.

El diagnóstico del síndrome de tortuosidad arterial generalmente se puede realizar con pruebas genéticas, ya que la causa principal del síndrome es la mutación de un gen llamado SLC2A10. El diagnóstico puede ser seguido por las siguientes pruebas:

• Examen físico (puede variar según los síntomas y de persona a persona)
• Prueba de resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Ecocardiograma

* El médico que atiende al paciente puede recomendar algunas pruebas más de acuerdo con su condición, salud, síntomas y signos, etc.

El tratamiento que una persona puede necesitar para curar el síndrome de tortuosidad arterial puede variar de acuerdo con los síntomas que enfrenta. Todos los especialistas tienen que coordinar para tratar a la persona. Los especialistas pueden incluir cirujanos, neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cardiólogos y otros especialistas también. El equipo de especialistas debe coordinarse entre sí para planificar el tratamiento del paciente de manera integral y sistemática. La asesoría genética puede ser beneficiosa para el paciente y su familia para enfrentar bien las situaciones.

De acuerdo con la ciencia médica, generalmente el paciente no enfrenta muchas complicaciones durante o después de la cirugía cardiovascular. El riesgo de incidentes fatales es muy similar al de la población general.

También hay otros tratamientos disponibles para tratar el síndrome. Son de soporte y sintomáticos, y pueden consistir en cirugías para tratar las condiciones de los divertículos intestinales, las malformaciones esqueléticas o la hernia.

El seguimiento del tratamiento puede incluir el ECG (electrocardiografía) y otras pruebas también para evaluar el estado de la persona y tomar los siguientes pasos en consecuencia.

El pronóstico del síndrome de tortuosidad arterial tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 12% ^[2] .

El síndrome de tortuosidad arterial es un trastorno de los tejidos conectivos. Los tejidos conectivos forman varios órganos como vasos, articulaciones, esqueleto y piel. Por lo tanto, los trastornos relacionados con los tejidos conectivos pueden causar daños graves en el cuerpo de una persona. Las arterias de todo el cuerpo se distorsionan, se retuercen y se alargan en el cuerpo de la persona que experimenta el síndrome de tortuosidad arterial.

Los signos y síntomas del síndrome de tortuosidad arterial pueden variar de persona a persona. Algunos de los síntomas comunes entre los pacientes de ETA incluyen disfunción mental, queratocono, aracnodactilia y blefarofimosis.

La principal causa del síndrome de tortuosidad arterial es la mutación del gen llamado SLC2A10. Este gen instruye al cuerpo a crear la proteína. Por lo tanto, la alteración en este gen puede causar defectos en la proteína producida por el cuerpo y muchos órganos pueden comenzar a funcionar mal, incluido el cerebro.

El diagnóstico puede incluir varias pruebas dependiendo de la condición del paciente. Algunas de las pruebas son IRM, TC y ECG.

Dr.Prof. Ernesto Delgado Cidranes

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.