Qué es la esquizencefalia: presentación, epidemiología, pronóstico, tasa de supervivencia, manejo, causas

Todos los días miles de personas, incluidos los recién nacidos, son diagnosticados con diferentes trastornos. Sin embargo, la esquizencefalia es un trastorno raro que necesita atención especial. La esquizencefalia es una condición médica que involucra fisuras o fracturas en los tejidos del cerebro y, por lo tanto, también se conoce como cerebro dividido. La esquizencefalia es un estado extremadamente extraño del cuerpo y se debe a un desarrollo anatómico deficiente del cerebro embrionario durante los primeros 7 meses de embarazo. Aparte de esto, la razón principal de este tipo de condición aún se desconoce, así como el tratamiento de la esquizencefalia se vuelve bastante difícil.

¿Qué es la esquizencefalia?

La esquizencefalia es un trastorno inusual del nacimiento que es caracterizado por hendiduras o hendiduras irregulares en el hemisferio cerebral del cerebro. Los niños que tienen hendiduras o hendiduras en ambos hemisferios, conocidos como hendiduras bilaterales, generalmente tienen retrocesos en el desarrollo, retrasos en las habilidades del lenguaje y el habla y problemas con la comunicación entre el cerebro y la médula espinal. Las personas con hendiduras en un solo hemisferio, conocidas como hendiduras unilaterales, con frecuencia están paralizadas en cualquier parte del cuerpo, pero pueden tener inteligencia de regular a casi normal. Las personas con esquizencefalia pueden tener una cabeza anormalmente pequeña, parálisis completa o parcial, deterioro y retraso cognitivo, tono deficiente de los músculos y mucho más. Muchas personas con esquizencefalia experimentan convulsiones y algunas también pueden tener acumulación excesiva de líquido en el cerebro conocida como hidrocefalia.

Presentación de esquizencefalia

Los pacientes que sufren de esquizencefalia quizás presenten síntomas bastante diferentes dependiendo del tamaño y grado de la rajadura o hendidura El retraso en el desarrollo es muy común en pacientes con esquizencefalia, así como el nivel de retraso puede aumentar de sereno a severo. En el caso, las hendiduras son de labio abierto o bilateral, el retraso generalmente es más severo. Puede haber una mayor presión o hidrocefalia en el cerebro debido a la acumulación de líquido. La presencia de cabeza pequeña o microcefalia quizás se considere como una presentación clínica. Los pacientes con esquizencefalia pueden tener parálisis de extremidades que pueden estar en uno o ambos lados.

Epidemiología de la esquizencefalia

En un estudio, cerca de 71 pacientes con esquizencefalia diagnosticados mediante resonancia magnética fueron considerados por 2 radiólogos. En este, se evaluó la posición de la esquizencefalia, las anomalías del material blanco vinculado, así como otras anomalías relacionadas del sistema nervioso principal. La esquizencefalia se encontró en 30 (42%) pacientes como unilateral y en 41 (58%) pacientes como bilateral. Los lóbulos asociados en esquizencefalia fueron 69% frontales, 63% parietales, 38% temporales y 7% occipitales. El 80% involucró hendiduras en la corteza en las fisuras de Sylvian. La circunvolución cingulada, la corteza estriada, el recto del gyrus y el hipocampo se salvaron con frecuencia. Se observó un 48% de la cantidad casi disminuida de material blanco, se dilató el 27% del espacio perivascular y se notaron grandes nervios corticales en el 51%.

La esquizencefalia también se encontró a menudo como una enfermedad comórbida en pacientes con polimicrogiria.

La esquizencefalia ocurre en regiones particulares del cerebro; la masa se centra en las fisuras de Sylvian y marginal en partes de los lóbulos occipitales o el hemisferio cerebral. Se estima que la tasa de aparición del trastorno es de 1 en 64.935 nacimientos en EE. UU. Y 1 en 69.444 en el Reino Unido. La tasa de prevalencia mundial es de 1.5 en 100.000 nacidos vivos sin dominancia en ningún sexo.

Pronóstico y tasa de supervivencia de la esquizencefalia

El pronóstico para las personas con esquizencefalia varía según el grado del déficit neurológico y el tamaño de las hendiduras o hendiduras Es un trastorno raro y se sabe menos sobre el pronóstico a largo plazo para dicho trastorno. Hay muchas complicaciones involucradas con la base de datos de esquizofrenia de la enfermedad que incluye:

  • Deformidad del cráneo
  • Se adapta a
  • Discapacidad de aprendizaje
  • Hipoplasia de los nervios ópticos.

El pronóstico para las personas con esquizencefalia generalmente se refiere al resultado de esquizencefalia. Este pronóstico podría incluir posibilidades de complicación de esquisencefalia, duración de este trastorno, posibles resultados, tiempo de recuperación de esquizencefalia, perspectivas de recuperación, tasas de mortalidad y tasas de supervivencia, así como otras posibilidades y resultados en el pronóstico general para esquizencefalia. Lógicamente, estos problemas de pronóstico se deben a su naturaleza impredecible.

Causas de la esquizencefalia

Es bastante difícil decir la razón exacta de la esquizencefalia. En algunos casos, el defecto está asociado a la mutación de los genes SIX3, SHH. Los casos de esquizencefalia se desarrollan en hermanos, apuntando hacia una posible causa genética y hereditaria. Por casualidad, hay una causa vascular que no está asociada al SNC ni al sistema nervioso central. Tener una madre más joven o adolescente también está relacionada con esquizencefalia. Hay diferentes causas probables para este trastorno, pero un detalle sigue siendo el mismo, un accidente cerebrovascular que está involucrado durante el embarazo podría ser una causa muy probable de esta afección.

El estimulante que causa el accidente cerebrovascular es decir, Las infecciones por citomegalovirus (CMV) los problemas ambientales y genéticos y las deficiencias de ácido fólico son algunas de las causas que también causan esquizencefalia. En horas extras se han dado diferentes opiniones para este trastorno. Hay muchos casos que implican la mutación del gen detectada a través de una amplia gama de pruebas genéticas. También encontrará muchos casos de cromosoma 13 con brazo grande y trisomía 9. Todos los niños de una entidad con trastorno asociado a COL4A1 tienen alrededor del 50% de posibilidades de heredar la mutación directamente de sus padres. También se ha confirmado que la mutación en el gen COL4A1 ocurre en pocos pacientes con esquizencefalia y porencefalia.

Se debe aconsejar a las familias interesadas que amplíen las pruebas genéticas más mutaciones probables. Otros insultos fetales a cualquier cantidad pueden causar exposición a toxinas, embarazo enfermedad, problemas ambientales, así como varias otras complicaciones múltiples. Se requieren investigaciones adicionales para descartar otras causas. La mayoría de los médicos se dan cuenta de que se produce un accidente cerebrovascular antes de las veinte semanas de gestación, así como de un defecto del tubo neural en la deficiencia de ácido fólico. Sin embargo, la verdad sigue siendo la misma ya que las personas tienen un largo camino para curar la esquizencefalia y los accidentes cerebrovasculares fetales.

Factores de riesgo de la esquizencefalia

Hay muchos riesgos relacionados con la esquizencefalia. Es un trastorno extremadamente único y según los estudios, la prevalencia de esta enfermedad es de alrededor de 1,48 por cada 100.000 nacimientos. Debido a que la verdadera causa detrás de Schizencephaly aún se desconoce, es difícil precisar los factores de peligro involucrados. Algunas posibilidades incluyen:

  • Tener hermanos, muy probablemente un gemelo idéntico con Esquizencefalia
  • Cuando una madre es joven
  • Tener problemas vasculares fuera del SNC antes del nacimiento
  • Tener mutaciones genéticas específicas.

Diagnóstico de esquisencefalia

La resonancia magnética o la resonancia magnética generalmente se utiliza para el diagnóstico, ya que tiene una mejor definición en comparación con la TC o la tomografía computarizada. La resonancia magnética puede tomar imágenes desde diferentes ángulos y el diagnóstico de accidente cerebrovascular o Schizencephaly se valida, cuando se encuentran hendiduras reveladoras o hendiduras en ambos hemisferios o un hemisferio cerebral. La mayoría de los casos de este trastorno no se detectan ya que es más frecuentemente supervisado por diversas afecciones médicas como la epilepsia y la parálisis cerebral. Los signos de Schizencephaly son diferentes dependiendo de la posición y cantidad de partes subdesarrolladas del cerebro. En ocasiones, los obstetras pueden detectar fácilmente la esquizencefalia a través de ultrasonidos. El método exacto para diagnosticar este trastorno no es más que MRI como se discutió anteriormente. La mayoría de las personas con este trastorno tienen convulsiones imparables y demoras severas en el desarrollo, escoliosis, parálisis, dislocación de cadera y falta de visión, y necesitan cirugías.

Tratamiento de la esquizencefalia

El tratamiento para la esquizencefalia no está disponible como tal. Sin embargo, hay pocos tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida.

  • Desviaciones: Cuando los bebés tienen CFS o fluido cerebroespinal en el cerebro, los médicos pueden insertar derivaciones. Redirige los fluidos a varias partes del cuerpo donde puede reabsorberse inofensivamente.
  • Medicación: Los médicos recetan con más frecuencia medicamentos para prevenir las convulsiones debido a la esquizencefalia.
  • Terapias: 3 varios tipos de terapeutas, que pueden ayudar a un niño con esquizencefalia a vivir una vida mejor son terapeutas ocupacionales, físicos y del habla. Los fisioterapeutas ayudarán con los movimientos motores grandes o gruesos, como caminar, fortalecer las piernas y los brazos y pararse. Los terapeutas ocupacionales por lo general se ocupan de movimientos motrices gruesos finos, como vestirse y alimentarse. Los terapeutas del habla ayudan a los niños que tienen problemas para hablar y aprender; si la parálisis está presente, entonces ayudan en las técnicas de deglución.
  • Erradicación quirúrgica de los tejidos cerebrales ofensivos, que rodean la hendidura.

Conclusión

Hay muchas indicaciones ya que esta condición puede ser evidente de varias maneras dependiendo de la amplitud de división. Esto podría incurrir en la falta de desarrollo de la microencefalia e hydeocephalus que se produce durante la acumulación de líquido en el cerebro, aumento del tono muscular, parálisis de las extremidades, hipotonía, así como estos se mencionan como espasticidad y ataques de anormalidad cerebral. Examinarlo a través de la genética aún no es posible; sin embargo, MRI o CT son las formas en que se puede distinguir entre esquizencefalia y otros trastornos relacionados. No existe una cura particular para la esquizencefalia. Sin embargo, la terapia G puede ser bastante útil. Después de estas terapias y medicamentos, las personas pueden ver algunos cambios y mejoras en el tono muscular, el habla y el alcance de los hitos del desarrollo.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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