La mielofibrosis es un trastorno clónico caracterizado por la transformación neoplásica de células madre hematopoyéticas junto con fibrosis de la médula ósea. La mielofibrosis se puede dividir en primaria sin etiología conocida y secundaria, que es posterior a la policitemia vera y la trombocitemia esencial. En aproximadamente el 60% de los pacientes, existe una mutación JAK en pacientes con mielofibrosis. La exposición previa a la radiación y sustancias químicas como el benceno y el tolueno se ha asociado con un mayor riesgo de desarrollo de mielofibrosis. La mielofibrosis es una neoplasia maligna de las personas de edad avanzada cuya edad media de diagnóstico es de 65 años. Tiene una leve predilección masculina.
La única cura probable para los pacientes con mielofibrosis es el trasplante alogénico de células madre; sin embargo, solo alrededor del 3% de los pacientes entran en los criterios de elegibilidad. Además, se asocia con altas tasas de mortalidad, lo que reduce aún más la esperanza de vida. Ningún fármaco, excepto el ruxolitinib, tiene la capacidad de modificar el curso de la enfermedad; sin embargo, el ruxolitinib está asociado con los efectos secundarios de la anemia y la mielosupresión, por lo que debe utilizarse con precaución. Por lo tanto, con una calidad de vida reducida con mielofibrosis y falta de tratamiento efectivo, se considera una enfermedad grave con complicaciones considerables relacionadas con la enfermedad y el tratamiento. (1)
Manifestaciones clínicas de la mielofibrosis
Aproximadamente el 21% de los pacientes con mielofibrosis son asintomáticos y los pacientes son diagnosticados por discrepancia en el hemograma que muestra signos de anemia , leucocitosis / leucocitopenia, trombocitosis / trombocitopenia, esplenomegalia y hepatomegalia. Las encuestas han demostrado que más del 80% de los pacientes tienen al menos un síntoma asociado a la enfermedad en el momento del diagnóstico inicial. La fatiga suele presentarse en pacientes con mielofibrosis en el momento del diagnóstico, que a menudo es crónica y se asocia con una reducción de la calidad de vida.
Otras enfermedades relacionadas con síntomas constitucionales también son bastante comunes. Estos incluyen fiebre, picazón , diaforesis y pérdida de peso . Se considera que estos síntomas son posteriores a la producción desproporcionada de citoquinas y que reducen drásticamente la calidad de vida de las personas, además de la reducción de la esperanza de vida. La esplenomegalia y la hepatomegalia son otros dos rasgos característicos de la mielofibrosis, que se considera que se deben a hematopoyesis extramedular. La esplenomegalia se observa en aproximadamente el 80% de las personas en el momento del diagnóstico. Puede causar síntomas de dolor en el cuadrante superior izquierdo, malestar abdominal y sensación de llenura temprana. El infarto esplénico se puede observar como una complicación de la esplenomegalia.
La hepatomegalia se observa en aproximadamente el 39-65% de los pacientes en el momento del diagnóstico de mielofibrosis. La complicación más común asociada con ella es la hipertensión portal, que en sí misma puede ser potencialmente mortal. Los síntomas de la hipertensión portal pueden incluir ascitis y hemorragia por várices que pueden provocar una hemorragia grave. Además de la hepatoesplenomegalia, la hematopoyesis extramedular se asocia con otras complicaciones cuando se afectan otros órganos. Cuando el sistema nervioso central se ve afectado, puede causar hipertensión intracraneal que conduce a síntomas de dolor de cabeza , papiledema, delirio, conciencia alterada, inestabilidad de la marcha, parálisis, coma e incluso la muerte. Incluso puede provocar hemotórax y derrames pleurales cuando se afecta la pleura.
Los síntomas de la anemia incluyen debilidad, fatiga, aumento de la frecuencia cardíaca, palpitaciones, dificultad para respirar e incluso pueden provocar un accidente cerebrovascular e insuficiencia cardíaca en pacientes con enfermedad cardiovascular preexistente. Los problemas pulmonares también pueden exacerbarse en pacientes con enfermedades pulmonares preexistentes.
La trombocitopenia se asocia con un mayor riesgo de hemorragia y, en ocasiones, puede conducir a una coagulación intravascular diseminada. La DIC se considera una complicación potencialmente mortal de la trombocitopenia, más aún si se acompaña de hipertensión portal. La trombosis también se puede encontrar en pacientes con trombocitosis y se ha asociado con un aumento de la mortalidad. La mielofibrosis también se asocia con un mayor riesgo de infecciones y una menor inmunidad, principalmente atribuida a la leucopenia. Pocos pacientes se transforman en leucemia mieloide aguda.
La mielofibrosis se asocia con un aumento de la morbilidad y la mortalidad. Dado que es una enfermedad de los ancianos, otras enfermedades sistémicas como la diabetes, la hipertensión, la obesidad, la aterosclerosis o las complicaciones pulmonares pueden afectar aún más la supervivencia de los pacientes y llevar a resultados deficientes. Aunque los pacientes de bajo riesgo tienen una esperanza de vida más larga, los pacientes de riesgo intermedio tienen una tasa de supervivencia de aproximadamente 5 años, que se reduce a 2 años en los pacientes de alto riesgo. (2)
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.