Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un síndrome que afecta el cuerpo de las personas al hacer que no puedan reaccionar a los cromosomas sexuales masculinos conocidos como andrógenos. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos afecta el desarrollo sexual antes del nacimiento del niño y durante la pubertad. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial es una incapacidad parcial de las células para reaccionar o responder a los andrógenos. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos generalmente se enfrenta a los hombres, ya que su cuerpo no responde al andrógeno y tienden a desarrollar características sexuales externas tanto de los hombres como de las mujeres. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos también se conoce como AIS, deficiencia del receptor de andrógenos, síndrome de resistencia a los andrógenos, deficiencia de AR, deficiencia de DHTR o deficiencia del receptor de dihidrotestosterona. Los niños afectados internamente tienen órganos sexuales masculinos que se localizan de manera anormal en el abdomen. Las personas que enfrentan el síndrome de sensibilidad completa a los andrógenos tienen características sexuales externas de las mujeres pero no poseen útero y, por lo tanto, no menstrúan y permanecen infértiles. Pueden ser criados como hombres o mujeres y pueden tener una identidad masculina o femenina.

Causas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se debe a las mutaciones del gen AR. Este gen es responsable de dar instrucciones para producir una proteína llamada como receptor de andrógenos. Estos receptores guían a las células para que respondan a los andrógenos que conducen al desarrollo de las características sexuales masculinas. Los receptores de andrógenos y andrógenos también realizan funciones importantes para regular el crecimiento del cabello y el impulso sexual, mientras que las mutaciones en el gen AR afectan el funcionamiento adecuado de estos genes que restringen el crecimiento. Existe un 25% de probabilidad de que un niño se enfrente a este trastorno si la madre es la portadora.

Síntomas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial

Los síntomas en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos varían mucho. Los casos menos graves de síndrome de insensibilidad a los andrógenos informaron infertilidad de la persona afectada. Esto se debe a un endurecimiento de los túbulos en los testículos o a un espermatozoide muy bajo o nulo en el semen. Los síntomas registrados en el caso del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos severos son la producción deficiente de hormonas masculinas debido a la disfunción de las gónadas, el pene anormal en el que se abre la uretra en la parte inferior, el desarrollo excesivo de los senos masculinos, etc. En este caso, es una disminución de El funcionamiento de los testículos y pueden dejar de descender normalmente. Esto puede llevar a la impotencia en la vida futura.

Epidemiología del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial

El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos se considera un síndrome genético muy raro que generalmente afecta a la población masculina. Sin embargo, se considera que las mujeres son portadoras de este trastorno y puede haber más de una persona en la misma familia afectada por él. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos afecta de 2 a 5 de cada 100,000 personas que son genéticamente masculinas. El síndrome de insensibilidad androgénica parcial y leve es comparativamente menos común [1] .

Diagnóstico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial

En el caso del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, el trastorno se diagnostica en el momento del nacimiento al encontrarse la presencia de rasgos sexuales masculinos y femeninos. En caso de síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa, el trastorno se diagnostica durante la infancia, cuando el testículo se siente como una masa en el abdomen. También se pueden realizar varios análisis de sangre, pruebas genéticas y ecografías pélvicas para confirmar el trastorno.

Tratamiento del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial, se trata con terapia de reemplazo de estrógenos una vez que el niño llega a la pubertad. En el caso del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, se puede realizar una cirugía correctiva para que coincida con la identidad de género de la persona afectada. Si la identidad de género resulta ser masculina, entonces la terapia hormonal incluirá testosterona. También se pueden usar medicamentos a una edad temprana que pueden reemplazar la testosterona y pueden ayudar a restablecer la fertilidad en los hombres. Es recomendable consultar a psiquiatras y someterse a asesoramiento psicológico para ayudar a los jóvenes varones con el problema y los problemas de su identificación de género.

Conclusión

El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos es un trastorno que generalmente afecta a los hombres. Esto dificulta que el cuerpo masculino reaccione a los cromosomas sexuales conocidos como andrógenos. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, parcial debido a las mutaciones del gen AR. Este gen es responsable de la producción de receptores de andrógenos que dan instrucciones a las células para el desarrollo de andrógenos. Este es un trastorno genético raro que generalmente se ve en los hombres. El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos puede llevar a que no haya esperma en el semen y puede causar impotencia. Se puede curar tomando los medicamentos adecuados o mediante cirugía y obteniendo asesoramiento de psicólogos que pueden orientar con precisión sobre los problemas de identificación de género.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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