Síndrome de Susac: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

El síndrome de Susac es un trastorno extremadamente raro que se caracteriza por anomalías en los tres órganos más importantes del cuerpo, que son el cerebro, los ojos y los oídos. En el síndrome de Susac, la persona afectada experimentará encefalopatía con deterioro del funcionamiento del cerebro, oclusión de la rama de la arteria retiniana que daña la retina que conduce a la discapacidad visual y enfermedad del oído interno que daña la cóclea y conduce a la pérdida auditiva progresiva .

Básicamente existen tres formas del Síndrome de Susac, dependiendo de qué parte del cuerpo se ve más afectada. En la primera parte, el cerebro es el más afectado y resulta en una encefalopatía grave. En la segunda parte, los ojos son los más afectados con daño severo a la retina debido a la oclusión de la arteria renal y en la tercera parte la enfermedad comienza con encefalopatía, pero a medida que avanza la enfermedad, el problema del ojo y el oído ocupan un lugar central y la encefalopatía se resuelve más o menos. La primera forma del síndrome de Susac, que es la forma encefalopática, generalmente se resuelve espontáneamente con el tiempo, que puede ir de uno a cuatro años, mientras que la segunda y la tercera formas del síndrome de Susac tardan mucho más tiempo y el tratamiento desaparece. El tratamiento principal para el síndrome de Susac es el tratamiento inmunosupresor con esteroides.

La razón detrás del síndrome de Susac se considera rara es porque esta condición a menudo se diagnostica erróneamente como esclerosis múltiple atípica, pero con más y más casos de esta condición que se informa hay una mayor conciencia en la fraternidad médica sobre el síndrome de Susac.

Se trata básicamente de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmune de un individuo ataca y daña el endotelio, lo que produce inflamación de las células endoteliales y causa bloqueo parcial o completo de los vasos cerebrales. , la retina y el oído interno que dan como resultado los síntomas característicos de lo que denominamos síndrome de Susac.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Susac?

Como se dijo, el síndrome de Susac es autoinmune trastorno en el cual el sistema inmune del individuo afectado ataca el endotelio o los pequeños vasos sanguíneos que proporcionan sangre al br ain, retina y oído interno. Esto resulta en hinchazón del endotelio causando bloqueo parcial o completo de los vasos del cerebro, la retina y el oído interno causando el síndrome de Susac.

Aún se desconoce el motivo exacto de por qué se desencadena el mecanismo inmunitario contra el endotelio en los síntomas del Síndrome de Susac.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Susac?

Los síntomas del síndrome de Susac son bastante variables y difieren de individuo a individuo. En la mayoría de los casos del Síndrome de Susac, las tres formas de anormalidad no ocurren juntas, lo que significa que las anormalidades en el cerebro, el oído y el ojo no ocurrirán a la vez. Algunas personas con Síndrome de Susac solo pueden tener síntomas de oído y ojo y su cerebro puede ser totalmente normal, mientras que en algunos casos solo el cerebro puede verse afectado.

En la mayoría de los casos del Síndrome de Susac, los primeros dolores de cabeza persistentes son luego irá seguido de otros síntomas del Síndrome de Susac. Puede haber una serie de anomalías neurológicas que pueden desarrollarse en un individuo con Síndrome de Susac, como anormalidades en la forma de caminar, anormalidades del habla y deterioro cognitivo. El individuo también puede exhibir cambios de personalidad y comportamiento como resultado de la encefalopatía causada por el síndrome de Susac.

Las anomalías debidas a la oclusión de la rama de la arteria retiniana pueden variar desde ver manchas negras en la visión hasta hallarse en el campo de visión. El paciente también puede experimentar escotoma visual.

Otro síntoma que experimentará un individuo con Síndrome de Susac es la pérdida de audición que se debe a un daño en la cóclea o el oído interno. La pérdida de audición puede ser parcial o completa como resultado del Síndrome de Susac.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Susac?

El diagnóstico del Síndrome de Susac comienza con un historial detallado del paciente y una evaluación clínica exhaustiva que implicará la evaluación de un oftalmólogo y un audiólogo para verificar el estado del ojo y las orejas.

Además, se realizarán pruebas especializadas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Susac y para descartar otras causas de los síntomas. También se realizará una evaluación neurológica detallada para verificar cambios neurológicos que son clásicos para alguien con síndrome de Susac.

Se realizará una resonancia magnética del cerebro que mostrará claramente los cambios en el cuerpo calloso apuntando hacia Síndrome de Susac. Una evaluación oftalmológica implicará la revisión de los campos visuales del paciente que mostrará claramente la oclusión de la arteria retiniana que obscurece la visión del paciente.

Una prueba de audiología confirmará la disfunción del oído interno con daño a la cóclea cumpliendo así las tres características y confirmando el diagnóstico del síndrome de Susac.
Cabe destacar que cuando el paciente se presenta por primera vez al médico, es posible que no tenga todos los síntomas que sugieren el síndrome de Susac, lo que dificulta el diagnóstico del síndrome de Susac.

¿Cómo se trata el síndrome de Susac?

En la mayoría de los casos, el Síndrome de Susac es autolimitado y no requiere ningún tratamiento en particular. La encefalopatía causada por el Síndrome de Susac se resuelve por sí sola en un lapso de uno a cuatro años, aunque la intervención temprana puede acelerar el proceso de recuperación y también evitar cualquier déficit neurológico permanente o potencialmente cualquier pérdida visual o auditiva que puede volverse irreversible si el tratamiento temprano no se administra.

Los agentes inmunosupresores y esteroides son el tratamiento de primera línea para el síndrome de Susac. Las gammaglobulinas intravenosas también son bastante efectivas en el tratamiento del síndrome de Susac.

Además, CellCept, Imuran y rituximab también han demostrado bastante efectividad en el tratamiento del síndrome de Susac. Para individuos con pérdida auditiva significativa se podría recetar un audífono para que puedan oír normalmente junto con los tratamientos mencionados anteriormente para el Síndrome de Susac.