¿Qué es el síndrome de Wyburn-Mason y su tratamiento?

El Síndrome de Wyburn-Mason es una condición patológica extremadamente rara identificada al nacer. Los recién nacidos afectados con esta enfermedad tienen malformaciones arteriovenosas. Las malformaciones arteriovenosas son anormalidades del desarrollo en las que se ven afectados los vasos sanguíneos, las arterias y los capilares. La función de las arterias es llevar sangre oxigenada a las partes de los cuerpos del corazón, mientras que las venas llevan sangre desoxigenada al corazón. En las malformaciones arteriovenosas, la colección de vasos sanguíneos extremadamente diminutos conocidos como capilares que normalmente conectan las arterias y las venas están ausentes y las venas y las arterias están conectadas directamente. Las malformaciones arteriovenosas de mayor tamaño pueden tener una gran cantidad de vasos sanguíneos anormales deformados. Las malformaciones arteriovenosas causadas por el síndrome de Wyburn-Mason se encuentran normalmente en los ojos y en la parte media del cerebro.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Wyburn-Mason?

La causa exacta del síndrome de Wyburn-Mason aún no se conoce. Esta enfermedad se considera una anomalía de desarrollo en la que hay desarrollo de malformaciones arteriovenosas. No se sabe que esta enfermedad sea hereditaria. También se desconoce por qué hay desarrollo de malformaciones vasculares en el síndrome de Wyburn-Mason, aunque algunos informes sugieren que puede deberse a anomalías durante el desarrollo de los vasos sanguíneos en el momento del crecimiento fetal.

¿Cuáles son los síntomas de Síndrome de Wyburn-Mason?

Los síntomas identificados en el Síndrome de Wyburn-Mason son extremadamente variables y difieren de individuo a individuo. Los niños afectados pueden tener anomalías oculares, anomalías del sistema nervioso central o, en casos extremadamente raros, la piel. En el síndrome de Wyburn-Mason, las malformaciones son variables y van desde la falta de capilares hasta el desarrollo de grandes masas enmarañadas de vasos sanguíneos. La ausencia de capilares da como resultado que las venas y las arterias se conecten directamente causando un flujo excesivo de sangre.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Wyburn-Mason?

El diagnóstico del síndrome de Wyburn-Mason implica evaluaciones clínicas extensas que incluyen una historia detallada del persona afectada e identificación de los hallazgos característicos de la enfermedad. Además de esto, se pueden realizar estudios radiológicos como resonancia magnética o tomografía computarizada para identificar complicaciones potencialmente graves en el cerebro o el sistema nervioso central.

¿Qué son los tratamientos para el síndrome de Wyburn-Mason?

No hay una definición definitiva tratamiento para curar el síndrome de Wyburn-Mason y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir cualquier complicación que pueda surgir debido a malformaciones arteriovenosas. Las formas más leves de malformaciones arteriovenosas pueden no requerir un tratamiento específico ya que tienden a permanecer estables y no causan complicaciones. En casos de hemorragia de la retina, se requiere tratamiento con láser o criocirugía para controlar la hemorragia.

Radiocirugía estereotáctica para la malformación arteriovenosa en el síndrome de Wyburn-Mason:

Existen algunas medidas de tratamiento que aún se están investigando y su tasa de éxito está bajo observación. Estos se concentran principalmente en las malformaciones arteriovenosas en el cerebro. En algunos casos, estas malformaciones se eliminan completamente con cirugía, aunque en algunos casos debido a la ubicación de la Malformación Arteriovenosa no se recomienda la extracción quirúrgica. En tales casos, se considera el tratamiento con radiación. Se pueden usar diferentes tipos de radiocirugía estereotáctica como Linac, Gamma Knife, CyberKnife, etc. La malformación arteriovenosa también puede embolizarse en algunos casos.