El síndrome de Hunter es un trastorno genético, que es extremadamente raro. Se debe a una enzima que falta completamente o que no funciona correctamente. Esta enzima se llama iduronato 2-sulfatasa. Si no hay suficiente cantidad de esta enzima presente en el cuerpo, o si la enzima está presente pero no funciona correctamente, conduce al síndrome del cazador. La función de esta enzima es descomponer ciertas moléculas de estructura compleja. Si esta enzima no está en cantidades suficientes o está ausente, estas moléculas complejas comienzan a acumularse en proporciones dañinas. (1)
Cuando estas moléculas comienzan a acumularse en proporciones dañinas, conducen a un daño progresivo que afecta la apariencia, el funcionamiento de los órganos, el desarrollo físico y mental y las capacidades. El síndrome de Hunter es más común en niños que en niñas. Es uno de los diferentes tipos de trastornos metabólicos hereditarios, conocidos como mucopolisacaridosis o MPS. El síndrome de Hunter también se llama MPS II. (2)
- La terapia de reemplazo enzimático, junto con algunos otros métodos de tratamiento emergentes, ha mostrado tremendos resultados en el síndrome del cazador, al disminuir la progresión de la enfermedad y controlar los síntomas, disminuyendo así la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, los efectos a largo plazo de esta terapia son aún desconocidos. (1)
- La terapia de reemplazo enzimático está aprobada por la administración de medicamentos y alimentos. Este método de tratamiento utiliza enzimas artificiales o de ingeniería artificial, que reemplazan a la enzima faltante o defectuosa en el síndrome de Hunter. Esto puede aliviar los síntomas de la enfermedad y disminuir la gravedad de la enfermedad. Este tratamiento se administra a través de una línea intravenosa (IV) cada vez por semana. (3)
- Si este tratamiento se inicia en la fase temprana de la enfermedad, puede retrasar muchos síntomas del síndrome del cazador e incluso prevenir algunos síntomas.
- Sin embargo, aún no está claro si las mejoras o los cambios observados debido a este tratamiento son lo suficientemente buenos para mejorar la calidad de vida.
- Además, no hay una mejora significativa en el área de las habilidades mentales como la inteligencia y el pensamiento, con el uso de esta terapia.
- También puede haber una reacción alérgica con terapia de reemplazo enzimático en algunos casos, que puede ser bastante grave.
- Algunos pueden experimentar otros síntomas como fiebre , reacciones en la piel y dolor de cabeza
- Sin embargo, estos efectos secundarios pueden reducirse o desaparecer con un ajuste de la dosis o con el tiempo en muchos casos
Otras terapias que están surgiendo como métodos de tratamiento para el síndrome de Hunter son:
- Trasplante de células madre y terapia génica.
Trasplante De Células Madre Para El Síndrome De Hunter
- En este procedimiento, se introducen células madre sanas en su cuerpo y se espera que estas nuevas células sanas produzcan la enzima defectuosa o faltante.
- Sin embargo, hasta ahora se han producido resultados mixtos en las investigaciones y se requieren más estudios para establecer esta teoría.
Terapia génica para el síndrome de Hunter
- De acuerdo con esta teoría, si se reemplaza el cromosoma responsable de causar el síndrome de Hunter, este puede curar el síndrome de Hunter.
- Sin embargo, se necesitan más estudios e investigaciones para confirmar esto antes de que se pueda afirmar que este tipo de terapia está disponible para el tratamiento del síndrome de Hunter.
El enfoque del tratamiento en el síndrome de Hunter es controlar los síntomas y tratar las complicaciones que surgen debido al trastorno. El síndrome de Hunter no se puede curar y el tratamiento tiene como objetivo el tratamiento de la enfermedad. Esto puede ser diferente para diferentes niños.
Muchas complicaciones surgen cuando un niño sufre de síndrome de cazador. Las complicaciones están relacionadas con todos los sistemas principales como el sistema respiratorio, el sistema circulatorio, el sistema nervioso y el sistema esquelético, etc. Es necesario abordar los síntomas y las complicaciones para obtener alivio de la enfermedad. Aunque la cura completa no puede ser posible, varios métodos de tratamiento pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La terapia de reemplazo enzimático puede mostrar algunos beneficios cuando se administra en el síndrome de Hunter. Sin embargo, se necesitan más estudios e investigaciones para ver si esta terapia puede mejorar significativamente la calidad de vida.
Referencias-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
- https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-ii/
- https://www.cochrane.org/CD008185/CF_enzyme-replacement-therapy-idursulfase-mucopolysaccharidosis-type-ii-hunter-syndrome
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.