Tratamiento alternativo para el síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II. El síndrome de Hunter es una enfermedad causada por la deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S), que es una enzima lisosomal. Es una enfermedad recesiva ligada al X. Debido a la deficiencia de iduronato-2-sulfatasa, hay acumulación de sulfato de dermatán y sulfato de heparina (ambos son tipos de mucopolisacáridos) en los tejidos del cuerpo y esto causa anomalías en los órganos principales como el corazón, el sistema nervioso central y el sistema respiratorio.

El síndrome de Hunter es una enfermedad no curable . Existen pocas opciones de tratamiento alternativo para esta enfermedad.

Terapia de reemplazo enzimático (ERT)

Una forma purificada de la enzima iduronato-2-sulfatasa que está ausente en esta enfermedad está disponible como idursulfasa y puede usarse para reducir la gravedad del síndrome de Hunter. La administración de este medicamento en el cuerpo del paciente puede ser útil para descomponer los mucopolisacáridos. Pero esta enzima no puede atravesar la barrera hematoencefálica que cubre el cerebro y, por lo tanto, si la enfermedad es grave y afecta al cerebro, este método de tratamiento no será muy útil. (1) (2)

Después de la administración de ERT, se deben monitorizar los niveles de excreción de GAG ​​en orina del paciente. También se debe controlar el peso del paciente para ajustar la dosis en consecuencia. Por lo general, ERT se administra en una dosis de 0,5 mg / kg por semana. Hay posibilidades de que la ERT pueda causar reacciones. Pueden ocurrir dos tipos de reacciones, una que ocurre en el momento de la infusión y otra ocurre después de 12 horas de infusión. La reacción inmediata se presenta como escalofríos, fiebre y urticaria. Cuando se observan estos signos, la infusión debe interrumpirse rápidamente y deben administrarse antihistamínicos. La infusión se puede reiniciar después de 30 minutos. Para evitar las posibilidades de reacción, el médico puede premedicar al paciente con antihistamínicos o acetaminofén.

Cuando la reacción ocurre después de 12 horas de infusión, los signos de presentación son erupción y sibilancias. La erupción puede tratarse con corticosteroides, antihistamínicos o acetaminofén. Si hay sibilancias, se puede tratar con la ayuda de suplementos de oxígeno o broncodilatadores o ambos.

Medicamentos antiinflamatorios : el uso de medicamentos antiinflamatorios ayuda a reducir la gravedad de la inflamación y ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente.

Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH): en el TCMH, la donación puede ser de sangre del cordón umbilical, médula ósea o células madre de sangre periférica del donante sano. Pero se encontró que los pacientes que fueron tratados con HSCT tenían una alta tasa de mortalidad.

Terapia de edición de genes : este es el avance más reciente para tratar el síndrome del cazador. Altera permanentemente el ADN del paciente editando el cromosoma enfermo con uno normal.

Otros tipos de mucopolisacaridosis

Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) –

Sobre la base de la gravedad de la enfermedad MPS I, se puede dividir en tres subtipos: síndrome de Hurler, síndrome de Scheie y síndrome de Hurler-Scheie. Los síndromes de Hurler y Scheie son las dos extremidades de la enfermedad y el síndrome de Hurler-Scheie se encuentra entre los dos.

La MPS I es causada por deficiencia de alfa-L-iduronidasa. Los tres subtipos se diferencian en función de los síntomas clínicos y la gravedad. El síndrome de Hurler (MPS 1-H) es una enfermedad multisistémica que provoca la muerte temprana del niño. Se diagnostica a la edad de 4 a 18 meses.

El síndrome de Scheie es el más leve entre todos los tipos de mucoploysaccharidosis. Los síntomas de este tipo se observan a partir de los cinco años. Los niños que padecen esta enfermedad suelen tener inteligencia normal, crecimiento y estatura normales y buena esperanza de vida. Los síntomas incluyen: síndrome del túnel carpiano, articulaciones dolorosas, glaucoma y enfermedad de la válvula aórtica.

Síndrome de Hurler-Scheie (MPS IH / S) –

Es un tipo intermedio de enfermedad. No es ni severo ni leve. Hay poca o ninguna anomalía relacionada con la capacidad intelectual. Los síntomas aparecen entre las edades de tres a ocho años. Los síntomas incluyen nubosidad corneal, rasgos faciales gruesos, baja estatura, rigidez articular y hepatoesplenomegalia. El paciente puede sobrevivir hasta la edad adulta.

Mucopolisacaridosis tipo 3 también llamada como síndrome de Sanfilippo

Mucopolisacaridosis tipo 4- también llamada síndrome de Morquio.

Mucopolisacaridosis tipo 6 también llamada como síndrome de Maroteaux-Lamy

Mucopolisacaridosis tipo 7 también conocida como síndrome de Sly

Mucopolisacaridosis tipo 9, también conocida como deficiencia de hialuronidasa

Conclusión

Las opciones de tratamiento alternativas para el síndrome de Hunter son la terapia de reemplazo enzimático (ERT), los medicamentos antiinflamatorios, el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) y la terapia de edición de genes.

La terapia de reemplazo enzimático (ERT, por sus siglas en inglés) para el síndrome de Hunter incluye el tratamiento con idursulfase. Los medicamentos antiinflamatorios como los corticosteroides se usan para reducir la intensidad de la inflamación. El HSCT no es una opción preferida porque se ha encontrado que aumenta las posibilidades de mortalidad. Además, también se observan reacciones de injerto contra huésped en los pacientes. Junto con todo esto, el apoyo social y el apoyo familiar son muy necesarios para el mejoramiento del paciente.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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