Trombocitemia esencial: causas, síntomas, tratamiento, esperanza de vida, pronóstico, diagnóstico

La trombocitemia esencial es una afección rara y crónica en la que existe una producción excesiva de plaquetas en la sangre en el cuerpo. Debido a esta condición, el paciente experimenta cansancio aturdimiento, dolores de cabeza y cambios en la visión. La trombocitemia esencial también aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos. Las personas mayores de 50 años comúnmente tienen esta condición; sin embargo, puede desarrollarse a cualquier edad. Las mujeres tienen un riesgo ligeramente mayor de trombocitemia esencial que los hombres.

No existe una cura para la trombocitemia esencial. El tratamiento no es necesario si esta condición es leve. En casos graves de trombocitemia esencial, se administran medicamentos para disminuir el recuento de plaquetas junto con los anticoagulantes.

Causas de la trombocitemia esencial

Nuestros huesos contienen un tejido esponjoso conocido como médula ósea que contiene células madre que es responsable de producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y trombocitos (plaquetas). Las plaquetas son responsables de la formación de coágulos y lo hacen pegándose entre sí y ayudando a detener el sangrado cuando hay algún daño en un vaso sanguíneo. El rango normal para el recuento de plaquetas es de aproximadamente 150,000 a 450,000 plaquetas por microlitro de sangre.

En casos de trombocitemia esencial o trombocitemia primaria, hay sobreproducción de células formadoras de plaquetas, es decir, megacariocitos por la médula ósea. Estas plaquetas adicionales no funcionan adecuadamente y producen sangrado o coágulos anormales.

No se conoce la causa exacta de la trombocitemia esencial. Alrededor del 80% de los pacientes con esta condición tendrá una mutación genética adquirida, que contribuye a la trombocitemia esencial. Esto puede implicar la calreticulina (CALR) o la mutación del gen MPL y Janus kinasa 2 (JAK2).

Un aumento en el recuento de plaquetas debido a una deficiencia de hierro o una condición médica subyacente, como infección, se llama trombocitemia secundaria o reactiva. Los pacientes que sufren trombocitemia secundaria corren un riesgo menor de hemorragia y coágulos sanguíneos que los pacientes que tienen trombocitemia esencial.

Complicaciones de la trombocitemia esencial

Las personas mayores que tienen trombocitemia esencial y las personas que han experimentado problemas previos de hemorragia o coágulos de sangre tienen un mayor riesgo de complicaciones. Algunas de las complicaciones potencialmente graves que ocurren como resultado de una coagulación sanguínea anormal en la trombocitopenia esencial incluyen:

• Pueden ocurrir complicaciones en el embarazo. Hay muchas mujeres que, aunque padecen trombocitemia, tendrán embarazos normales y saludables. Sin embargo, la trombocitemia incontrolada puede provocar un aborto espontáneo junto con otras complicaciones. Los medicamentos y los chequeos regulares ayudan a reducir el riesgo de complicaciones en el embarazo debido a la trombocitemia esencial.
• El accidente cerebrovascular puede ocurrir en pacientes que padecen trombocitemia esencial. La formación de un coágulo que obstruye el flujo sanguíneo al cerebro causa un accidente cerebrovascular.
• El ataque cardíaco puede ocurrir cuando el coágulo bloquea la circulación de la sangre al corazón. Los síntomas del ataque cardíaco incluyen plenitud, presión o dolor exprimidor en el medio del pecho, dolor que irradia al brazo, hombro, espalda, mandíbula o dientes, piel fría y húmeda, sudoración y dificultad para respirar. Se debe buscar atención médica inmediata si alguien experimenta los síntomas anteriores.
• El paciente también puede experimentar hemorragia con pérdida significativa de sangre en la trombocitemia esencial. En algunos casos, la trombocitemia esencial puede progresar a algunas enfermedades fatales, tales como: Mielofibrosis y Leucemia mielógena aguda . La mielofibrosis es un trastorno de la médula ósea que causa cicatrices en la médula ósea, anemia severa y agrandamiento del bazo y el hígado. La leucemia mielógena aguda es una forma de cáncer de la médula ósea y de los glóbulos blancos, que avanza muy rápidamente.

Signos y síntomas de la trombocitemia esencial

El desarrollo de un trombo o un coágulo de sangre es el primer signo de trombocitemia esencial. Los signos y síntomas dependen del sitio de formación del coágulo. Los coágulos pueden formarse en cualquier parte del cuerpo, pero en el caso de una trombocitemia esencial, los coágulos se desarrollan comúnmente en el cerebro, las manos y los pies. Los signos y síntomas comunes de la trombocitemia esencial son:

• Desvanecimientos o mareos.
• Dolor de cabeza .
• Debilidad.
• Dolor en el pecho .
• Desmayos.
• Cambios en la visión, que son temporales.
• Hormigueo o entumecimiento en las manos y los pies.
• Eritromelalgia, es decir dolor ardiente palpitaciones y enrojecimiento en las manos y los pies.
• Leve agrandamiento del bazo.

Los pacientes con trombocitemia esencial también pueden tener hemorragia; especialmente si el recuento de plaquetas es muy alto; aunque esto es poco común. El sangrado puede ocurrir en forma de:

• Hematomas.
• Hemorragias nasales.
• Hemorragia en las encías o la boca.
• Hemorragia en las heces.

Si hay un coágulo de sangre en las arterias, que suministran el cerebro, entonces puede causar un accidente cerebrovascular o un ataque isquémico transitorio (AIT). Los signos y síntomas de un ataque isquémico transitorio o accidente cerebrovascular son repentinos e incluyen:

• Afasia, que es la dificultad para hablar o comprender el habla.
• Adormecimiento o debilidad en la cara, brazo o pierna, a menudo experimentado en un lado del cuerpo.
• Cambios en la visión, que incluyen visión doble, borrosa o disminuida.

Diagnóstico de trombocitemia esencial

Si el recuento de plaquetas es de más de 450,000 plaquetas por microlitro de sangre, el médico intentará descubrir la información médica subyacente condición que causa esto. Se excluyen otras causas de altos conteos de plaquetas para confirmar el diagnóstico de trombocitemia esencial. Se realizan análisis de sangre que incluyen:

• Hemograma completo (CBC) para conocer el número de plaquetas en la sangre.
• Frotis de sangre, donde se toma una pequeña cantidad de sangre en un portaobjetos y se examina con un microscopio. para evaluar la actividad y el tamaño de las plaquetas.
• Las pruebas genéticas se realizan para determinar si hay anomalías cromosómicas, que están causando el aumento en el recuento de plaquetas. Las pruebas genéticas también ayudan a determinar si hay una mutación en el gen JAK2, CALR o MPL.
• También se realiza un análisis de sangre para verificar el nivel de hierro en la sangre o buscar marcadores de inflamación.
• Aspiración de médula ósea o la biopsia de médula ósea se realiza cuando se toma una pequeña cantidad de médula ósea líquida o una muestra de tejido de médula ósea sólida a través de una aguja. Esta muestra se envía luego a un laboratorio para examinarla bajo un microscopio y determinar si la médula ósea contiene una cantidad mayor de megacariocitos, que son las células responsables de producir las plaquetas.

Tratamiento de la trombocitemia esencial

Tratamiento de los componentes esenciales La trombocitemia depende del riesgo del paciente de episodios de sangrado o coágulos sanguíneos. Si el paciente es menor de 50 años y no presenta ningún signo o síntoma de trombocitemia esencial, bastará con chequeos médicos regulares. Los medicamentos para tratar la trombocitemia esencial se prescriben si el paciente es:

• Mayor de 50 años de edad.
• Si el paciente ha tenido antecedentes de coágulos sanguíneos o AIT.
• Si el paciente tiene factores de riesgo cardiovascular, como la hipertensión, el colesterol alto y la diabetes.

Medicamentos administrados en trombocitemia esencial

Se pueden prescribir los siguientes medicamentos para disminuir el riesgo de coagulación o el recuento de plaquetas en un paciente.

• Se receta una dosis baja de aspirina en trombocitemia esencial, ya que la aspirina ayuda a que las plaquetas sean menos pegajosas y disminuye las posibilidades de formación de coágulos de sangre. La aspirina se usa más comúnmente en el embarazo, ya que tiene menos efectos secundarios para el feto.
• La hidroxiurea es un medicamento que suprime la producción de células sanguíneas por la médula ósea, incluidas las plaquetas. Tiene efectos secundarios leves y se controlarán los recuentos sanguíneos y la función hepática del paciente mientras se toma este medicamento. Se cree que el uso a largo plazo de este medicamento puede aumentar ligeramente las posibilidades de desarrollar leucemia mielógena aguda.
• La anagrelida es otro medicamento para tratar la trombocitemia esencial. No se cree que aumente el riesgo de leucemia, pero tampoco se considera tan eficaz como Hydroxyurea. Los efectos secundarios de Anagrelide incluyen problemas cardíacos, retención de líquidos, dolores de cabeza, náuseas, mareos y diarrea.
• Interferon Alfa o Pegilado Interferon alpha 2a es un medicamento que se administra por inyección. Este tratamiento es más costoso y tiene peores efectos secundarios que la anagrelida y la hidroxiurea; sin embargo, puede ser la mejor opción de tratamiento para algunas personas. Los efectos secundarios de este medicamento incluyen confusión, síntomas parecidos a la gripe, náuseas, diarrea, depresión, irritabilidad, convulsiones y somnolencia.

Tratamiento de emergencia para trombocitemia esencial

La plaquetasfera es un procedimiento médico que se usa solo en situaciones de emergencia, como después de que el paciente haya experimentado una coagulación sanguínea peligrosa o un accidente cerebrovascular. Este procedimiento funciona disminuyendo temporalmente el recuento de plaquetas. Se conecta una aguja a un tubo a través del cual la sangre fluye a un dispositivo que extrae las plaquetas, después de lo cual la sangre se transfunde nuevamente al cuerpo con un recuento de plaquetas reducido.

Modificaciones en el estilo de vida para la trombocitemia esencial

La adopción de hábitos de vida saludables reduce el riesgo de desarrollar afecciones, como hipertensión, diabetes y colesterol alto en la sangre, que pueden contribuir a la coagulación de la sangre. Deben tomarse las siguientes medidas:

• Se debe seguir una dieta saludable que incluya verduras, granos integrales y frutas con muy pocas grasas saturadas. Las grasas trans deben evitarse y el control de la porción debe desarrollarse para mantener un peso saludable.
• Deje de fumar y el alcohol para una vida sana y para combatir la trombocitemia esencial de forma más efectiva.
• Es importante hacer ejercicio o participar en algún tipo de actividad física, como caminar rápido, nadar o andar en bicicleta, durante un mínimo de 30 minutos al día.
• Pierda peso si tiene sobrepeso, ya que la obesidad aumenta la presión venosa en la pelvis y las piernas. Tener sobrepeso también aumenta el riesgo de hipertensión arterial y diabetes.

Pronóstico y esperanza de vida de la trombocitemia esencial

Si la trombocitemia esencial se diagnostica y trata a tiempo, entonces el pronóstico es bueno y los pacientes tienen una excelente oportunidad de vivir una larga vida, es decir, tienen una muy buena posibilidad de tener una expectativa de vida normal. La trombocitemia esencial es una afección crónica y es importante que los pacientes sean controlados regularmente y deben consultar a su médico si experimentan algún síntoma, como dolor inexplicable, trastornos visuales, hormigueo o entumecimiento y hematomas. Si los pacientes no tienen ningún síntoma, entonces no es necesario el tratamiento y se controlan regularmente. Si los pacientes experimentan síntomas, se requiere tratamiento.

Aproximadamente menos del 10 al 15% de los pacientes con trombocitemia esencial pueden desarrollar leucemia aguda o mielofibrosis post-policitémica más adelante en sus vidas. Ambas condiciones pueden ser potencialmente mortales.