Trombofilia: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

La trombofilia es una afección patológica del sistema circulatorio en la que un individuo afectado por ella tiene una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos. La trombofilia puede ser tanto congénita como adquirida y puede variar de leve a extremadamente grave.

La trombofilia congénita generalmente se hereda y es causada por defectos genéticos y está presente desde el momento del nacimiento, mientras que la trombofilia adquirida se produce mucho más tarde en la vida y generalmente es causada por afecciones médicas que surgen de trastornos autoinmunes, desequilibrios hormonales y otras afecciones médicas que causan reducción del flujo sanguíneo a través de las venas y arterias.

En circunstancias normales, se forman coágulos de sangre cada vez que hay una lesión superficial en un vaso sanguíneo, como un corte o una herida, que inicia un mecanismo de coagulación para reparar la lesión del vaso sanguíneo. Esto es lo que se llama coágulo. Cuando estos coágulos comienzan a formarse sin ninguna lesión aparente a un vaso sanguíneo, esto tiende a dar lugar a lo que se llama un trastorno de la coagulación. Esta mayor tendencia a formar coágulos es lo que se denomina trombofilia.

Los síntomas de un coágulo de sangre varían desde hinchazón en la región afectada hasta dolor. Estos coágulos usualmente ocurren en las venas profundas de las piernas y dan lugar a una condición llamada Trombosis Venosa Profunda. Esto hará que las piernas se vuelvan pesadas, dolorosas e hinchadas.

En algunos casos, este coágulo tiende a liberarse y se aloja en los pulmones, causando otra condición más seria llamada embolia pulmonar. Esta es una emergencia médica y requiere atención médica inmediata. El dolor en el pecho y la dificultad para respirar son los síntomas de presentación de una embolia pulmonar.

Una prueba de sangre realizada en el individuo que se supone que tiene trombofilia producirá una mayor tendencia a la coagulación demostrando el diagnóstico. Los medicamentos anticoagulantes son los medicamentos más preferidos para tratar la trombofilia.

Las mujeres embarazadas corren más riesgo de complicaciones debido a la trombofilia, ya que pueden provocar un aborto espontáneo y, en algunos casos, la muerte del feto y deben usar diligentemente los agentes anticoagulantes proporcionados por sus proveedores de atención médica para prevenir cualquier complicación debida a la trombofilia.

¿Cuáles son las causas de la trombofilia?

Como se dijo, hay dos formas de trombofilia, congénita y adquirida. Las causas de la forma congénita de Trombofilia son defectos genéticos heredados que resultan en la deficiencia de ciertas proteínas que aumentan la tendencia del individuo afectado a formar coágulos de sangre. Estas proteínas son la deficiencia de antitrombina III y la deficiencia de proteína C y S.

Alguna forma de trombofilia hereditaria puede ocurrir debido a ciertos defectos que afectan los factores que contribuyen al flujo libre de sangre, lo que resulta en una mayor incidencia de formación de coágulos que causa trombofilia. Factor V Leiden es la causa más común de la forma hereditaria de trombofilia.

Cuando se trata de la forma adquirida de trombofilia, existen ciertas condiciones médicas que aumentan el riesgo de que un individuo tenga trombofilia. Estas condiciones médicas son

  • Síndrome antifosfolípido: se trata de una afección autoinmune que afecta el mecanismo de coagulación de la sangre, lo que provoca una mayor tendencia a la coagulación de la sangre y la consiguiente trombofilia.
  • Trombocitopenia inducida por heparina: este es otro trastorno autoinmune en el que hay una reacción inmune contra la heparina, que es un medicamento anticoagulante que produce trombofilia.
  • Trastornos mieloproliferativos: son afecciones médicas en las que la médula ósea comienza a producir células sanguíneas excesivas, como glóbulos rojos y plaquetas, que hacen que la sangre sea potencialmente más espesa y ralentiza el flujo sanguíneo, lo que hace que la sangre forme coágulos y cause trombofilia.
  • Cáncer: esta condición médica también promueve la coagulación sanguínea y tiende a causar trombofilia
  • Embarazo: Esto aumenta la tendencia de un individuo hacia la coagulación.
  • Obesidad: El sobrepeso es otra causa común para que un individuo tenga una mayor tendencia a la coagulación y finalmente tenga trombofilia.

¿Cuáles son los síntomas de la trombofilia?

Los primeros síntomas de presentación de trombofilia son dificultad para respirar y dolor junto con hinchazón. Los síntomas debidos a la trombofilia solo se producen cuando hay formación de coágulos. Los trastornos más comunes que producen coágulos de sangre anormales son la Trombosis Venosa Profunda y el Embolus Pulmonar.

Los síntomas de una TVP son dolor, hinchazón y enrojecimiento en la pierna afectada. Si el coágulo se libera y se aloja en los pulmones y causa un émbolo pulmonar, los síntomas que experimentará el individuo serán dificultad para respirar repentina, dolor en el pecho, palpitaciones.

El émbolo pulmonar es una emergencia médica y necesita tratamiento inmediato y, por lo tanto, si un individuo con trombofilia experimenta tales síntomas, es muy recomendable que el individuo acuda a la sala de emergencias más cercana para recibir tratamiento.

¿Cómo se diagnostica la trombofilia?

La trombofilia puede no diagnosticarse hasta que se forme un coágulo anormal que cause síntomas que requieran atención médica. Si un individuo tiene un coágulo inesperado, se tomará un historial detallado del paciente junto con un examen físico minucioso. Si se sospecha trombofilia, se realizarán estudios de investigación en forma de análisis de sangre y si las pruebas son positivas para trombofilia, se hará una referencia a un hematólogo. Algunas de las pruebas utilizadas para diagnosticar trombofilia son:

  • CBC: Esto evaluará la cantidad de RBC, WBC y plaquetas. También mostrará si la sangre es más gruesa de lo normal, que en caso de trombofilia adquirida será más gruesa.
  • Tiempo de protrombina: Esto medirá el tiempo que demora la coagulación de la sangre
  • Anticoagulante lúpico: esta prueba determinará la presencia de anticuerpos que se cree que están implicados con la trombofilia
  • Anticuerpo anticardiolipina: la prueba detectará la presencia de este anticuerpo que también se sabe que causa trombofilia
  • Prueba de resistencia a proteína C: si esta prueba es positiva, sugerirá que el paciente tiene factor V Leiden forma de trombofilia.

Todas estas pruebas anteriores confirmarán el diagnóstico de trombofilia.

¿Cómo se trata la trombofilia?

Los casos muy leves de trombofilia pueden no requerir tratamiento en absoluto, mientras que si un individuo tiene un riesgo significativamente mayor de coagulación, se pueden prescribir medicamentos anticoagulantes para eliminar un coágulo existente y prevenir futuros coágulos.

Los anticoagulantes más preferidos son la warfarina y la heparina, y son más eficaces en el tratamiento de la trombofilia. La warfarina se administra por vía oral, mientras que la heparina se administra por inyección.

Una vez que un individuo haya comenzado el tratamiento anticoagulante para trombofilia, se requerirán análisis de sangre frecuentes para asegurarse de que el individuo reciba la dosis más adecuada del medicamento, ya que una mayor dosis de medicamento puede poner al individuo en riesgo de tener un sangrado fácil, que es complicado. problema. Por lo tanto, es muy esencial para la observación cercana durante la terapia anticoagulante durante el tratamiento de la trombofilia.

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