Acrogeria: Causas, Signos, Síntomas, Tratamiento, Pronóstico, Incidencias

Al igual que con la mayoría de estos trastornos extremadamente raros, se desconoce la causa exacta de Acrogeria pero, según los estudios, se demuestra que la enfermedad tiene causas genéticas pero no familiares.

El primer caso registrado estuvo presente en dos hermanos, lo que indica que podría haber un factor de herencia involucrado, sin embargo, posteriormente, la mayoría de los casos notables de Acrogeria han sido constantemente de naturaleza esporádica; Sin transmisión vertical involucrada.

Los más raros entre estos que tenían que ver con la herencia mostraron que la herencia era de tipo autosómico dominante y autosómico recesivo. 
Se ha observado que la consanguinidad (casarse dentro de la familia, como entre los primos) tiene un papel en la aparición de Acrogeria.

Se dice que la acrogeria, el rápido envejecimiento de los tejidos, se produce debido a mutaciones (alteraciones aleatorias de la estructura y las funciones de los genes afectados que luego se multiplican y propagan la mutación; este es un evento completamente aleatorio que puede o no ser desencadenado por factores como las causas ambientales (exposición a toxinas), etc.) del gen COL3A1 que determina la fuerza y ​​elasticidad-firmeza del tejido de la piel. Cada célula presente en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas; la contribución a cada par es de la madre y el padre. Esta mutación puede o no ser heredada por las siguientes generaciones. Estas mutaciones cuando se observan en cultivo muestran que hay un número reducido de ARN mensajero (ribonucleasa) que se supone que controlan el envejecimiento en las fibras de las que está compuesta la piel: fibras de colágeno tipo I y II.

Así que ahora que estas mutaciones están presentes, la elasticidad y la integridad de los tejidos de la piel se pierden, lo que generalmente se mantiene mediante las fibras de colágeno. Pero debido a los factores desencadenantes del envejecimiento temprano, la piel presente especialmente en las piernas y las manos se vuelve frágil y se rompe. Esto sucede porque el tejido graso debajo de la piel en estas áreas, conocida como la capa adiposa, se atrofia y se pierde. Así que ahora no hay una base para mantener la piel firme e intacta. Esta aparición se denomina atrofia subcutánea, atrofia debajo de la piel.

Sólo cuarenta casos conocidos han sido anotados en la literatura médica. De los pocos datos disponibles, se puede suponer que las mujeres se ven afectadas a una tasa más alta que los hombres, pero la falta de una investigación exhaustiva hace que esta información no sea concluyente.

Como en la mayoría de las enfermedades, se debe tener en cuenta que no todos los pacientes deben mostrar todos los signos y síntomas de la Acrogeria. Esto varía de un paciente a otro y es muy raro tener una presentación típica con todos los síntomas mencionados.

Aspecto general: los jóvenes humanos afectados por Acrogeria generalmente tienen un aspecto envejecido. Imagine a un niño pequeño con líneas finas en la piel y arrugas como una persona mayor. Aparte de este exterior, una característica muy notable es lo pequeñas que son sus manos y pies, que aparentemente es muy desproporcionada con respecto al crecimiento y desarrollo del resto de sus cuerpos. Las mejillas son huecas y parecen haberse hundido. Los ojos son grandes y sobresalen como los de un búho. Los labios son muy finos y evidentemente atrofiados.

Lesiones en la piel: el síntoma más común de Acrogeria y el más frecuente es el envejecimiento avanzado que está presente en las puntas de los dedos de las manos y los pies.

Se ven característicamente marchitas y arrugas parecidas a la piel de la vejez. Se dice que la piel es como la de la textura de un pergamino. Es delgado y extremadamente frágil. Las venas son prominentes y distintivas debajo de la piel de los niños afectados debido a la falta de tejido adiposo. La piel en todo el cuerpo también puede verse afectada en algunos casos, como el pecho, etc.

En raras ocasiones, se pueden formar úlceras en la piel.

En algunos casos, se puede observar un grupo de pequeños vasos sanguíneos, capilares, de color púrpura rojizo, debajo de la piel, un fenómeno conocido como telangiectasia.

Hay hiperpigmentación presente irregularmente, que es el aumento del color de la piel, que probablemente está presente como parches de piel hipercolor. Junto con este fino cabello, se observa que está presente en la piel en casi todos los casos de Acrogeria.

Síntomas de acrogeria que afectan la estructura del esqueleto: los niños que han sido afectados por Acrogeria tienen articulaciones extremadamente flexibles, y este síntoma se llama Hiper-flexibilidad. Si se observan más de cerca las crestas de la nariz, se considera que han adoptado una forma convexa, lo que demuestra que ha ocurrido algún tipo de flexión. Esto hace que el paciente tenga lo que se llama una nariz picuda. Estos niños tienen mandíbulas de tamaño insuficiente que suelen ser comunes en niños menores de 2 años, pero se resuelven naturalmente con el desarrollo pero no en esta enfermedad. La razón por la que esto es motivo de preocupación es porque causa el hacinamiento de los dientes en la cavidad bucal que en las edades tempranas puede causar una mala alimentación de los niños, lo que conduce a la desnutrición y al crecimiento atrofiado. Esta característica se llama micrognatismo.

Otra característica esquelética que se ve en Acrogeria es la escoliosis, que es la curvatura anormal de la columna vertebral que hace que se doble hacia un lado. Algunos casos pueden tener displasia esquelética, que es una condición donde hay presencia de algunas células anormales que están presentes, en este caso de los osteocitos, es decir, las células óseas.

Anomalías mentales: se debe a un retraso en el crecimiento y al desarrollo, a menudo se considera que los niños con Acrigeria tienen retraso en el desarrollo mental y tienen un menor coeficiente de inteligencia, memoria y habilidades de resolución de problemas que se espera de los niños de su edad.

Dado que no hay estudios moleculares que puedan ayudar en los diagnósticos de Acrogeria, se trata principalmente y exclusivamente de un diagnóstico clínico, un historial adecuado que incluye antecedentes familiares y exámenes clínicos. A veces, se pueden realizar radiografías, pero solo para buscar la participación de los huesos y cartílagos junto con las lesiones de la piel, pero esto no es valioso para el médico en el diagnóstico.

La biopsia de la piel muestra que la grasa debajo del tejido subcutáneo de la piel se ha reemplazado por completo. En su lugar hay tejido conectivo.

A partir de ahora, no hay tratamiento conocido para Acrogeria. Sin embargo, esto no es un problema importante, ya que Acrogeria tiene un excelente pronóstico. Las familias deben brindar apoyo y se brinda asesoramiento a los afectados antes de que planeen tener hijos o a los padres que tienen hijos afectados.

La acrogeria puede diagnosticarse erróneamente como una de las siguientes condiciones caracterizadas por un envejecimiento prematuro.

• Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: síntomas similares, pero con inteligencia normal pero con una vida útil reducida.
• Síndrome de Werner: la diferencia notable es que esta enfermedad solo se identifica a los 30 o 40 años de edad en los pacientes que muestran encanecimiento del cabello o alopecia.

Ambos síndromes anteriores tienen muchos síntomas en común con Acrogeria, incluida la pérdida de tejido subcutáneo que posteriormente se reemplaza con tejido conectivo, lo que hace que venas prominentes sean visibles en todas las áreas del cuerpo. La nariz picuda, búhos como ojos y mandíbulas pequeñas también se ven en los tres casos. Todas estas condiciones muestran signos de retraso en el crecimiento y desarrollo, como la baja estatura y el crecimiento se detiene tan pronto como entran en la pubertad.

Dado que tienen muchas características similares presentes, y las otras dos son relativamente comunes en comparación con Acrogeria, la única manera de llegar a un diagnóstico de Síndrome de Gottron es vigilando el pronóstico de la enfermedad. El pronóstico es un término usado para explicar el progreso positivo de una enfermedad, como por ejemplo, cómo responde una enfermedad al tratamiento utilizado. Dado que ningún tratamiento funciona con esta enfermedad, un buen pronóstico significaría que hay un empeoramiento o progresión de la enfermedad mucho menor, y que después de cierta etapa no se presentan nuevos síntomas y que los presentes son manejables.

En el caso de Acrogeria, el pronóstico se ve mucho mejor en comparación con el síndrome de Werner y el síndrome de Hutchinson-Gilford.

Si bien no se conocen formas de prevenir la aparición de esta enfermedad muy rara, se puede considerar que el asesoramiento genético ayuda a prevenir las transmisiones voluntarias de la enfermedad a las generaciones futuras.