¿Cómo se hereda la talasemia?

La talasemia se hereda de manera autosómica recesiva. Los genes están presentes en los cromosomas para expresar la globina, que es importante en la formación de hemoglobina. Cualquier mutación de estos genes puede causar talasemia.

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Se compone de hemoglobina, globina alfa y globina beta. La expresión de la globina alfa y la globina beta se realiza mediante los genes presentes en los cromosomas, los genes responsables de la expresión de la globina alfa HBA1 y HBA2. Estos están presentes en el par en el cromosoma 16. Los genes responsables de la expresión de la globina beta son el HBB. Está presente en un solo par en el cromosoma 11. Cuando uno de cada cuatro genes de la globina alfa en el cromosoma 16 se muta, la afección se conoce como talasemia alfa. Cuando cualquiera de los dos genes responsables de la expresión de globina beta es mutado, la afección se conoce como talasemia beta.

La gravedad de la talasemia depende de la cantidad de genes que se mutan. Cuanto más mutantes son los genes, más graves son los síntomas y se requiere un tratamiento más agresivo. La mutación en los genes relacionados puede dar lugar a una ausencia reducida o completa de la síntesis normal de hemoglobina. Esto lleva a la pérdida de RBC.

El síntoma característico es la presencia de anemia. La herencia de la enfermedad de talasemia sigue la herencia recesiva. Por lo tanto, si solo se muta un solo gen, la otra copia compensa la pérdida del gen mutado y el paciente no presenta síntomas o presenta síntomas muy leves. Por lo tanto, para manifestar los síntomas, ambas copias deben ser mutadas. La persona con mutación en un gen se denomina portadora y la probabilidad de herencia de este gen es del 50%.

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Si ambos padres son portadores, hay un 50% de probabilidad de que la descendencia sea portadora, un 25% de probabilidad de ser normal y un 25% de probabilidad de enfermarse. La forma leve de la enfermedad se denomina talasemia menor y la forma grave de la enfermedad se denomina talasemia mayor.

La talasemia es la condición en la cual hay una producción de hemoglobina anormal. La hemoglobina se compone de dos unidades alfa y dos beta globina. La expresión de esta globina está controlada por los genes. Cualquier mutación en estos genes provoca talasemia. En esta condición, la hemoglobina es anormal, por lo que la médula ósea no puede producir un número suficiente de glóbulos rojos. Por lo tanto, esta condición puede conducir a la anemia.

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Los síntomas de esta condición comienzan a notarse después de 6 meses y hasta 6 meses, el bebé produce hemoglobina fetal que no es expresada por estos genes. La terapia estándar para controlar la forma grave de la enfermedad es la transfusión de sangre, pero puede tener desventajas como la sobrecarga de hierro. El trasplante de células madre, el asesoramiento y la interrupción del embarazo son otras medidas utilizadas en la talasemia.

Síntomas de la talasemia

La hemoglobina es un componente importante de la sangre, que es un tejido conectivo fluido. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno a diferentes partes del cuerpo y los glóbulos rojos se producen en la médula ósea. La talasemia es la enfermedad relacionada con la producción de hemoglobina anormal y puede causar una variedad de síntomas. A continuación se detallan los síntomas y complicaciones que experimentan los pacientes con talasemia:

Fatiga: se requiere hemoglobina en el cuerpo para transportar oxígeno a diversos órganos del cuerpo. Los tejidos del órgano utilizan oxígeno y producen energía. La presencia de hemoglobina anormal reduce la capacidad de transportar oxígeno o puede detener completamente el proceso. Esto puede causar fatiga severa.

Deformación ósea: A medida que la médula ósea, produce glóbulos rojos, comienza a crecer para producir más glóbulos rojos, lo que lleva a la deformación ósea.

Sobrecarga de hierro: debido a las frecuentes transfusiones de sangre, existe una sobrecarga de hierro. Es un síntoma de talasemia.

Piel pálida: como la hemoglobina es responsable de impartir un color rojizo a la piel, el bajo nivel de hemoglobina hace que la piel se ponga pálida.

Anemia: la anemia es uno de los principales síntomas de la talasemia.

Conclusión

Los genes responsables de la talasemia están presentes en el cromosoma 11 y el cromosoma 16. Cualquier mutación en estos genes causa talasemia. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de genes que se mutan.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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