Entendiendo la hipercolesterolemia familiar y cómo le afecta

La hipercolesterolemia familiar es una condición que afecta la manera en que su cuerpo procesa el colesterol. Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y también de tener un ataque cardíaco precoz . La hipercolesterolemia familiar es una condición médica genética y está presente desde el nacimiento. El tratamiento para la hipercolesterolemia familiar incluye medicamentos y modificación del estilo de vida para incluir conductas saludables y una dieta saludable. Echemos un vistazo y tratemos de comprender la hipercolesterolemia familiar y cómo le afecta.

La hipercolesterolemia familiar (FH) es una condición médica genética que afecta sus niveles de colesterol desde el nacimiento. La hipercolesterolemia familiar también se conoce como hiperlipoproteinemia tipo 2. La hipercolesterolemia familiar hace que tenga niveles altos de colesterol LDL o lipoproteínas de baja densidad. LDL es el tipo malo de colesterol que aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular y otros problemas relacionados con el corazón. Los niveles altos de colesterol LDL también aumentan el nivel de colesterol total.

El colesterol es una sustancia cerosa y grasa que se encuentra en todas las células. El colesterol puede ser peligroso cuando comienza a acumularse y construir sobre las paredes arteriales. Los niveles altos de colesterol son causa de aterosclerosis y también para aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular y ataque cardíaco.

La hipercolesterolemia familiar es el tipo de afección hereditaria del colesterol alto que se presenta con mayor frecuencia y se sabe que afecta a aproximadamente 1 de cada 500 personas. Muchos estudios han demostrado que en ciertas poblaciones europeas, la aparición de hipercolesterolemia familiar puede llegar a ser tan alta como 1 de cada 250 personas.

La hipercolesterolemia familiar suele ser más grave que la condición de hipercolesterolemia no genética. Es probable que las personas que tienen hipercolesterolemia familiar tengan niveles de colesterol más altos que las que tienen hipercolesterolemia no genética, y las personas con hipercolesterolemia familiar también tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar enfermedades cardíacas a una edad relativamente joven.

¿Cuáles son los síntomas de la hipercolesterolemia familiar?

Es poco probable que sepa si tiene niveles altos de colesterol o no, porque el colesterol alto no tiene síntomas. Cuando te diagnostican colesterol alto, el daño ya está hecho adentro. Algunos de los signos y síntomas de la hipercolesterolemia familiar incluyen:

  • Experimentar dolor en el pecho al hacer alguna actividad.
  • Depósitos de colesterol por encima de los párpados, conocidos como xantelasma.
  • Xantomas: estos son depósitos de grasa que generalmente se encuentran en los tendones, en las nalgas, los codos y las rodillas.
  • Depósitos de colesterol blanco grisáceo visibles alrededor de las córneas, una condición conocida como arco corneal.

Cuando una persona con hipercolesterolemia familiar se hace un análisis de sangre, revela que su nivel de colesterol LDL o sus niveles de colesterol total están muy por encima de los niveles normales recomendados.

¿Cuáles son las causas de la hipercolesterolemia familiar?

Se cree que hay tres genes conocidos de hipercolesterolemia familiar que causan la condición de hipercolesterolemia familiar. Cada uno de estos genes se encuentra en un cromosoma diferente y la hipercolesterolemia familiar generalmente se presenta después de que una persona hereda uno o un par de estos genes FH. Los investigadores y los expertos médicos creen que en algunos casos, una combinación particular de material genético es lo que causa la hipercolesterolemia familiar.

¿Quién tiene mayor riesgo de hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar es más probable que ocurra en algunos grupos raciales y étnicos, especialmente los libaneses, los holandeses, los canadienses franceses y los finlandeses. Cualquier persona que tenga una relación familiar cercana que tenga hipercolesterolemia familiar tiene un mayor riesgo de desarrollarla.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar?

El diagnóstico de hipercolesterolemia familiar comienza con un examen físico. Esto ayuda al médico a identificar cualquier tipo de lesiones o depósitos de grasa que puedan haberse desarrollado debido al aumento de los niveles de lipoproteínas en la hipercolesterolemia familiar. Su médico también eliminará los antecedentes personales y médicos de usted y su familia.

Los análisis de sangre también se utilizan para determinar los niveles de colesterol. Los resultados indican si usted tiene niveles altos de colesterol LDL y colesterol total.

Existen tres conjuntos principales de estándares para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, que incluyen:

  • los criterios de Simon Broome
  • Los criterios de la Red de Clínicas de Lípidos Holandeses
  • los criterios de MEDPED
  • Si sigues el estándar de criterios de Simon Broome, entonces:
  • El nivel de colesterol total será más de
  • 290 miligramos por decilitro (mg / dL) en adultos
  • 260 mg / dL en niños menores de 16 años.

Los niveles de colesterol LDL serán más de:

  • 190 mg / dL en adultos
  • 155 mg / dL en niños

Cuando sigue el estándar de la Red de Clínicas de Lípidos Holandeses, otorga una puntuación a los niveles de colesterol alto que tienen niveles de LDL superiores a 155 mg / dL.

El estándar MEDPED proporciona los niveles de corte para el colesterol total y el colesterol LDL según la edad y el historial familiar.

Aparte de todo esto, su médico también evaluará sus niveles de triglicéridos a través de un análisis de sangre. Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar tienden a tener niveles normales de triglicéridos que están por debajo de 150 mg / dL.

Si su médico sabe que alguien de su familia está afectado por una enfermedad cardíaca, esto es un paso importante para determinar su riesgo individual de tener hipercolesterolemia familiar.

Otros análisis de sangre que se pueden prescribir para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar incluyen: análisis de lípidos y análisis de colesterol especializados, junto con ciertos análisis genéticos para determinar si es portador de alguno de los genes defectuosos conocidos que causan hipercolesterolemia familiar. La identificación de hipercolesterolemia familiar con la ayuda de pruebas genéticas se permite para pruebas tempranas. Las pruebas genéticas han reducido la cantidad de muertes que se producen debido a una enfermedad cardíaca a una edad temprana y también han ayudado a identificar a más miembros de la familia que corren el riesgo de tener hipercolesterolemia familiar.

¿Cuáles son las complicaciones de la hipercolesterolemia familiar?

Algunas de las posibles complicaciones de la hipercolesterolemia familiar son:

  • Enfermedad grave del corazón.
  • Un ataque al corazón a una edad temprana.
  • Un golpe.
  • Aterosclerosis a largo plazo.
  • Muerte causada por enfermedades del corazón a una edad temprana.

¿Cuál es el tratamiento para la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar se trata con cambios en la dieta, de manera similar a cómo se tratan los casos normales de colesterol alto. Sin embargo, a diferencia de los casos normales de colesterol alto, la hipercolesterolemia familiar también se trata con medicamentos. Una combinación de medicamentos y cambios en la dieta son necesarios para reducir los niveles de colesterol con éxito y, al mismo tiempo, retrasar la aparición de un ataque cardíaco, enfermedad cardíaca y otras complicaciones de la hipercolesterolemia familiar.

Su médico le aconsejará cambiar su dieta y también aumentar su actividad de ejercicio. Dejar de fumar también es una parte importante del plan de tratamiento de la hipercolesterolemia familiar.

Cambios en el estilo de vida para tratar la hipercolesterolemia familiar

Cuando le hayan diagnosticado hipercolesterolemia familiar, su médico le recomendará que tenga una dieta que se centre en reducir la ingesta de grasas no saludables y otros alimentos poco saludables. Se le animará a:

  • Disminuir el consumo de carne de cerdo y carnes rojas.
  • Aumenta la ingesta de proteínas magras, como pollo, pescado y soja.
  • Comience a consumir productos lácteos bajos en grasa en lugar de productos lácteos completos.
  • Use aceite de canola o aceite de oliva en lugar de mantequilla o manteca
  • Limite su ingesta de bebidas azucaradas y refrescos
  • Incluya más verduras y frutas, y nueces en su dieta diaria
  • Limite la ingesta de alcohol a no más de dos bebidas al día para los hombres y una bebida al día para las mujeres

También es importante que mantenga un peso saludable incorporando ejercicio y una dieta saludable en su rutina diaria. Un peso saludable también ayudará a reducir sus niveles de colesterol. Dormir bien por la noche también es importante para su salud general, junto con el tratamiento y manejo de la hipercolesterolemia familiar.

Medicamentos para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

Los niños que sufren de hipercolesterolemia familiar pueden comenzar a tomar medicamentos desde los 8 años de edad. Las estatinas son los medicamentos más comúnmente recetados para reducir los niveles de colesterol LDL. Algunas estatinas que se recetan para tratar la hipercolesterolemia familiar incluyen: fluvastatina (Lescol), simvastatina (Zocor), atorvastatina (Lipitor), lovastatina (Mevacor, Altoprev) y rosuvastatina (Crestor).

Aparte de las estatinas, otros medicamentos que se usan para reducir los niveles de colesterol en la hipercolesterolemia familiar son: Fibratos, Ezetimibe (Zetia), resinas secuestrantes de ácidos biliares, ácido nicotínico,

¿Cuál es el pronóstico de la hipercolesterolemia familiar?

El pronóstico de la hipercolesterolemia familiar depende de si está llevando a cabo o no los cambios en el estilo de vida según lo recomendado por su médico y de si está tomando los medicamentos recetados correctamente o no. Si sigue estas recomendaciones con diligencia, puede reducir significativamente el riesgo de enfermedad cardíaca y también prevenir un ataque cardíaco, lo que hace que el pronóstico de hipercolesterolemia familiar sea bueno. Comenzar el tratamiento correcto después de un diagnóstico temprano de hipercolesterolemia familiar puede ayudar a una persona a llevar una vida normal con una esperanza de vida normal.

Conclusión

Dado que la condición de hipercolesterolemia familiar es genética, la mejor posibilidad de prevenirla es buscar asesoramiento genético antes de concebir. Si un asesor genético puede identificarlo a usted o a su pareja como en riesgo de mutaciones genéticas de la hipercolesterolemia familiar, entonces estará al tanto del riesgo que representan para sus futuros hijos. El diagnóstico temprano y el tratamiento de sus niveles de colesterol es la mejor recomendación para quienes ya tienen hipercolesterolemia familiar.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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