La enfermedad hepática poliquística (PLD, por sus siglas en inglés) es una condición genética rara en la que hay varios cambios quísticos en el hígado. Los quistes son sacos llenos de líquido que ocupan el espacio de las células hepáticas normales y pueden causar molestias abdominales si crecen demasiado grandes, aunque no es una enfermedad potencialmente mortal. En general, la enfermedad hepática poliquística es de dos tipos: forma aislada de enfermedad hepática poliquística y enfermedad renal poliquística autosómica dominante. La forma aislada de enfermedad hepática poliquística es una condición en la cual los quistes se encuentran solo en el hígado, mientras que en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, los quistes se encuentran tanto en los riñones como en el hígado. Esta variante de la enfermedad renal poliquística es más común con aproximadamente el 90% de todos los pacientes con enfermedad poliquística del hígado que padecen esta variante de la enfermedad.
La causa principal de la enfermedad hepática poliquística se considera hereditaria. La enfermedad hepática poliquística aislada es causada por mutación en los genes SEC63 y PRKCSH que ayudan en el procesamiento de proteínas. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es el resultado de la mutación en los genes PKD1 y PKD2. Las mutaciones SEC63, PRKCSH, PKD1 y PKD2 causan la desregulación de las proteínas policistina 1 y policistina 2, que son responsables de la regulación de la secreción de líquidos y el crecimiento de las células epiteliales. Por lo tanto, las mutaciones en estas proteínas dan como resultado la formación de quistes, tanto en los riñones como en el hígado, a través de la secreción de fluidos y el crecimiento de células epiteliales que forman quistes.
¿Cuáles son los factores de riesgo principales para la enfermedad hepática poliquística?
El principal factor de riesgo para desarrollar una afección como la enfermedad hepática poliquística es un historial familiar de esta enfermedad en uno de los miembros de la familia. Como la condición es principalmente autosómica dominante, una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es lo suficientemente buena para que el bebé adquiera esta enfermedad. Otro factor de riesgo importante es el género que en este caso es ser mujer, ya que son más susceptibles de desarrollar enfermedad hepática poliquística en comparación con los hombres. Se atribuye a las hormonas sexuales femeninas (como el estrógeno) que pueden ser responsables del crecimiento de los quistes hepáticos. El aumento del riesgo se asocia con el embarazo y el uso de píldoras anticonceptivas orales, así como con la terapia de reemplazo hormonal en mujeres posmenopáusicas. Otro factor de riesgo importante es la edad, ya que la cantidad y la gravedad de los quistes aumentan con la edad.
¿Cuáles son las características actuales de la enfermedad hepática poliquística?
En general, cuando los quistes del hígado son pequeños, los individuos están asintomáticos. Sin embargo, cuando el tamaño del quiste es demasiado grande, el síntoma principal de la enfermedad hepática poliquística es la distensión abdominal y la hinchazón debido al gran tamaño del quiste junto con la hepatomegalia. Otros síntomas que se asocian con un quiste grande incluyen malestar abdominal, dificultad para respirar, molestias en la espalda y signos tempranos de plenitud después de comer. En ocasiones, los quistes hepáticos chocan con los vasos del hígado y llevan a hipertensión portal, síndrome de pseudo Budd-Chiari y sangrado variceal. En raras ocasiones, los quistes pueden estar infectados y presentar síntomas de fiebre y dolor focal en el hígado o también pueden transformarse en carcinoma quístico. Cuando el quiste se ha convertido en carcinoma quístico, el paciente presentará dolor y pérdida de peso. Es raro en los casos de enfermedad hepática poliquística desarrollar signos de problemas hepáticos, como ictericia , ascitis , hemorragia por varices o encefalopatía hepática.
El diagnóstico se confirma después de una imagen ( ecografía , tomografía computarizada o una resonancia magnética ), que generalmente muestra hepatomegalia junto con numerosos macrocistes en el hígado y / o los riñones, según el tipo de enfermedad poliquística del hígado. La modalidad de tratamiento de la enfermedad hepática poliquística incluye antibióticos si los quistes / quistes están infectados, la punción del quiste y el drenaje con un catéter y la fenestración laparoscópica / abierta de quistes (creando una ventana en el quiste para drenar el quiste). Si las intervenciones anteriores no tienen éxito o el paciente tiene una enfermedad hepática poliquística avanzada, se puede optar por la resección hepática o el trasplante de hígado. El trasplante de hígado y la resección hepática son extremadamente raros, ya que la mayoría de los pacientes son manejados por otros procedimientos.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.