¿Cuántas personas tienen deficiencia de MCAD?

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) de cadena media restringe a su cuerpo de convertir la grasa en energía durante el ayuno. Da lugar a ciertas dificultades debido a que su calidad de vida se reduce. Esta afección a veces se desencadena por el ayuno y las infecciones virales y, por lo tanto, debe cuidarse adecuadamente y asegurarse de llevar una vida mejor.

¿Cuántas personas tienen deficiencia de MCAD?

En los Estados Unidos, todos los recién nacidos son examinados para detectar deficiencia de MCAD, lo que garantiza que obtendrán una mejor vida en el futuro. Los expertos allí están llevando a cabo una investigación detallada sobre la enfermedad que ayuda a las víctimas a deshacerse de todas las preocupaciones. Ayuda a los avances en tratamientos y, por lo tanto, ahora pueden llevar una vida libre de dificultades.

En los Estados Unidos, la enfermedad por deficiencia de MCAD afecta aproximadamente a 1 de cada 17,000 personas y, por lo tanto, es importante conocer los síntomas que ayudan a evitar esta afección:

  • Vómitos con un sentimiento de debilidad.
  • Letargo e incapacidad para centrarse en las obras.
  • Nivel bajo de azúcar en la sangre o hipoglucemia
  • Herencia autosómica recesiva
  • Edema cerebral o hinchazón del cerebro.
  • Carnitina plasmática reducida

Por lo general, estos síntomas aparecen durante la infancia o la primera infancia; sin embargo, en casos raros los síntomas también aparecen durante la edad adulta.

Causas de la deficiencia de MCAD

Aquí se mencionan las causas del conocimiento de la deficiencia de MCAD, que puede obtener a su manera con el tratamiento adecuado:

La causa principal es la mutación anormal del gen ACADM. Esta es la enzima, que le da a su cuerpo las instrucciones para producir una enzima de cadena media acil-CoA deshidrogenasa, que ayuda a su cuerpo a descomponer los ácidos grasos. Estos se encuentran en ciertos alimentos y tejidos corporales y son una buena fuente de energía para el hígado, los músculos y el corazón. Ahora, las mutaciones conducen a un nivel bajo de esta enzima y, por lo tanto, una persona sufre de deficiencia de MCAD.

Esta enfermedad es hereditaria y generalmente hereda un gen de cada padre de una manera autosómica recesiva. Una persona con deficiencia de MCAD tiene una mutación en ambas células que da origen a genes responsables en cada célula. Por lo general, las carreras de esta enfermedad no muestran ningún síntoma y, por lo tanto, no se ven afectadas. Sin embargo, cuando hay dos padres como carrera, el niño se ve afectado. Existe un 25% de probabilidad de que el niño contraiga la enfermedad, 50% de probabilidad de que no se vea afectado por la carrera y 5% de probabilidad de convertirse en una persona normal que ni siquiera es una carrera.

Primero, el médico diagnostica los síntomas y, en consecuencia, ofrece buenos tratamientos para ayudar al paciente a sentirse seguro.

El paciente puede necesitar algunas pruebas iniciales como:

  • Orina de ácido orgánico
  • Orina de acilglicina
  • Orina de ácido orgánico

Aparte de estos, uno puede necesitar pruebas genéticas moleculares o pruebas genéticas bioquímicas. El médico comienza el tratamiento de acuerdo con los informes obtenidos y, por lo tanto, el paciente se recupera pronto y recupera la confianza en sí mismo. Primero, es bueno realizar una consulta detallada con el profesional de la salud que lo ayude a comprender cómo se está tratando la enfermedad. En consecuencia, puede comenzar el proceso de curación que le brinda la verdadera felicidad al saber que la víctima puede desempeñarse bien en la vida.

Encontrar un especialista en los Estados Unidos

Hoy en día, puede encontrar fácilmente un especialista en los EE. UU. Y, por lo tanto, es fácil aprovechar los tratamientos que facilitan la vida. En este sentido, puede buscar en las listas de los médicos en diferentes clínicas y puede encontrar un médico de renombre que atienda a pacientes con deficiencia de MCAD.

Además, hay grupos de apoyo y defensa que lo ayudan a conectarse con otros pacientes, familiares y médicos para garantizar que ahora pueda mantenerse alejado de todas las confusiones. Puede visitar fácilmente el sitio web del grupo para encontrar la información necesaria que le ayude a familiarizarse con todos los aspectos positivos. Incluso usted puede hablar directamente con ellos, lo cual es una mejor manera de aprender cómo funcionan y cómo puede beneficiarse. Por lo tanto, es un buen apoyo que le brinda la máxima serenidad al saber que puede manejar los síntomas de deficiencia de MCAD restaurando el estilo de vida normal.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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