La deficiencia de MCAD (MCADD), también conocida como acil CoA deshidrogenasa de cadena media, es un trastorno hereditario. Es un trastorno genéticamente autosómico recesivo, causado por mutación en el gen MCAD. Los síntomas de la deficiencia de MCAD se ven generalmente cuando una persona afectada pasa por períodos prolongados de ayuno, o por una enfermedad o vómitos severos. El signo típico de esta condición es una hipoglucemia peligrosa y una muerte súbita.
El objetivo principal del tratamiento y el tratamiento es evitar períodos prolongados de ayuno, enfermedades y vómitos intensos, para aumentar la esperanza de vida en la deficiencia de MCAD. Con la orientación adecuada con respecto a la dieta y evitando los factores desencadenantes como el ayuno prolongado, las enfermedades y los vómitos severos, se puede aumentar la esperanza de vida en la deficiencia de MCAD.
- Una vez que se diagnostica la deficiencia de MCAD, el individuo afectado puede llevar una vida normal o casi normal.
- El diagnóstico de la deficiencia de MCAD lo antes posible es de suma importancia.
- El pronóstico es bueno una vez confirmado el diagnóstico.
- El factor más importante a seguir es evitar cualquier duración prolongada del ayuno y tomar las precauciones adecuadas para evitar enfermarse con frecuencia.
Veamos en detalle el mecanismo de acción de esta condición y las estrategias utilizadas para su tratamiento y manejo, de modo que podamos entender el factor de esperanza de vida asociado con la deficiencia de MCAD.
- Con la llegada de la ciencia y la disponibilidad de la opción de detección de recién nacidos de EM en estos días, es posible identificar la deficiencia de MCAD en recién nacidos y bebés a las pocas horas de su nacimiento.
- En los últimos años, cuando no se disponía de este examen, la posible forma de diagnosticar esta afección en las personas era cuando presentaban síntomas como hipoglucemia o muerte súbita.
- Por lo tanto, la mayor parte del tratamiento se centró en el manejo de los síntomas que presentaron las personas.
Además, la mayoría de las veces sucedió que se sospechó la condición en personas con muerte súbita y la mayoría de las veces el diagnóstico se confirmó post mortem. Esto se debe a que la persona afectada generalmente permanece asintomática hasta que está expuesta a factores desencadenantes. Una vez expuesto, el primer episodio puede ser el más grave, lo que lleva a una muerte súbita.
Sin embargo, con la opción de detección de recién nacidos de MS disponible en estos días, es posible identificar a los bebés que padecen esta afección bastante temprano en sus vidas y, por lo tanto, es posible prevenir los efectos graves de esta afección.
La mayor parte del tratamiento en estos días se enfoca en estrategias para prevenir la deficiencia de MCAD y prevenir el estado de descompensación metabólica.
¿Cómo funciona el trastorno de deficiencia de MCAD?
- La principal fuente de energía en las células de nuestro cuerpo son los carbohidratos y la glucosa.
- Cuando nuestro cuerpo experimenta un corto período de ayuno, el glucógeno almacenado se utiliza como fuente de energía para derivar la glucosa.
- Cuando todas las reservas de glucosa en el cuerpo comienzan a agotarse, es entonces cuando las grasas almacenadas se utilizan como fuente de energía.
- Las grasas almacenadas son oxidadas por enzimas que son específicas de la longitud de la cadena.
- Los ácidos grasos de cadena larga se descomponen y se reducen a una longitud de cadena de 8-10.
- Las enzimas que son específicas de longitud de cadena media se utilizan para oxidar estos ácidos grasos.
- En la deficiencia de MCAD, estas enzimas son deficientes o están totalmente ausentes.
- Esto dificulta la oxidación de los ácidos grasos de cadena media y, como resultado, no se pueden descomponer para obtener energía.
- Como las grasas no se pueden usar como almacén para obtener energía, el cuerpo comienza a sufrir hipoglucemia, ya que todos los almacenes de glucosa ya se han usado por completo, especialmente cuando ha habido un ayuno prolongado o necesidades de alta energía como las de una enfermedad.
- El cuerpo produce cetonas en una cantidad limitada, que de lo contrario se ve en abundancia en el estado de ayuno.
- Así, la hipoglucemia es un hipocetósico bien.
- Puede haber otros síntomas como letargo.
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- ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?
- ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?
- ¿Por qué la deficiencia de MCAD causa hipoglucemia?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.