La deficiencia de MCAD, también conocida como deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, es un trastorno genéticamente heredado. Es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por una mutación genética en el gen de deficiencia de MCAD. La persona que sufre de deficiencia de MCAD generalmente se vuelve sintomática después de un período prolongado de ayuno o durante una enfermedad, o vómitos severos. El síntoma característico de esta afección es una hipoglucemia peligrosa e incluso muerte súbita o coma.
Pronóstico Para Deficiencia De MCAD
El diagnóstico temprano de la deficiencia de MCAD es de suma importancia. Una vez confirmado el diagnóstico, el pronóstico es bueno. Las personas pueden llevar una vida normal o casi normal después de ser diagnosticadas con deficiencia de MCAD, tomando ciertas medidas de precaución. El factor principal a considerar es evitar los largos períodos de ayuno y debe tomar las precauciones adecuadas durante una enfermedad, cuando los requisitos de energía son muy altos.
Para entender mejor y en detalle el pronóstico / perspectiva de la deficiencia de MCAD, primero echemos un vistazo rápido a lo que se centra el tratamiento y el tratamiento y cuál es el mecanismo de acción de este trastorno
La detección de la EM proporciona un mejor pronóstico en la identificación de los bebés que pueden estar sufriendo de deficiencia de MCAD.
Antes del advenimiento de este examen, la mayoría de las personas se diagnosticaban en función de los síntomas, cuando se presentaban en una sala de emergencias
Debido a esto, la mayor parte del tratamiento y manejo consistió en abordar las principales consecuencias y síntomas de la afección que presentó la persona afectada.
Sin embargo, debido a la detección de la EM, la mayor parte del tratamiento ahora comprende métodos y estrategias que evitan que se produzca la enfermedad y que evitan el estado de descompensación metabólica.
Mecanismo de acción de la deficiencia de MCAD –
- La fuente preferida de energía en nuestras células es la glucosa.
- Cuando su cuerpo enfrenta un ayuno a corto plazo, la glucosa derivada del glucógeno almacenado se utiliza como fuente de energía.
- Cuando las fuentes de glucosa comienzan a agotarse, es cuando las grasas almacenadas se utilizan para obtener energía.
- Las grasas que se almacenan son oxidadas por ciertas enzimas que son particularmente específicas de la cadena de longitud
- Los ácidos grasos de cadena larga se descomponen y, como resultado, la longitud de la cadena se reduce a 8-10
- Esto es cuando las enzimas específicas de la longitud de la cadena media se utilizan para oxidar los ácidos grasos.
En ausencia o deficiencia de estas enzimas, naturalmente, la grasa no puede usarse como fuente de energía y el cuerpo comienza a entrar en un estado de hipoglucemia peligrosa; particularmente si ha habido un largo período de ayuno o altos requerimientos de energía como durante una enfermedad
- Las cetonas que se suelen ver durante el ayuno, también se producen en una cantidad limitada
- Si sufre de deficiencia de MCAD, también es bueno vigilar su ingesta dietética.
- Los bebés que sufren de deficiencia de MCAD no deben mantenerse en un período de ayuno nocturno de más de 4 horas en los primeros cuatro meses de vida.
- Posteriormente, se puede agregar una hora adicional por cada mes hasta por 12 meses.
- Aparte de esto, el programa de alimentación para los lactantes alimentados con leche materna o con leche materna puede ser el mismo que el de cualquier otro lactante.
- La dieta de los niños y adultos afectados por deficiencia de MCAD debe incluir frutas y verduras frescas de manera regular
- La dieta debe incluir el 30% de la fuente de calorías como grasas y carbohidratos complejos deben incluirse
- Comer en exceso y consumir calorías extras debe evitarse.
- Mantener un peso adecuado es esencial ya que la obesidad puede llevar a un mayor desarrollo de síntomas graves
La deficiencia de MCAD es un trastorno autosómico recesivo genéticamente heredado. Ocurre debido a una mutación en el gen MCAD. Se desencadena particularmente por el largo tiempo de ayuno en un individuo afectado por deficiencia de MCAD, o durante una enfermedad grave o episodios de vómitos, debido a la descompensación metabólica. Si no se atiende con prontitud y eficiencia, puede provocar una hipoglucemia peligrosa y una muerte súbita.
También lea:
- ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?
- ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?
- ¿Por qué la deficiencia de MCAD causa hipoglucemia?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.