Desordenes genéticos

Deficiencia de G6PD: causas, desencadenantes, signos, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es la deficiencia de G6PD?

Deficiencia de G6PD o deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un trastorno genético que afecta principalmente a los glóbulos rojos que son responsables del transporte de oxígeno desde los pulmones a los tejidos presentes en todo el cuerpo. La deficiencia de G6PD comúnmente afecta a los hombres más que a las mujeres. Existe un defecto en la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (que es una enzima) que da como resultado la descomposición prematura de los glóbulos rojos (hemólisis). La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa también se conoce como G6PDD y la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Hemolítica anemia es la afección médica más común que ocurre con la deficiencia de G6PD o glucosa-6-fosfato deficiencia de deshidrogenasa, ya que la velocidad de destrucción de los glóbulos rojos es más rápida que su reemplazo por el cuerpo. Debido a la anemia hemolítica, el paciente experimenta síntomas, como palidez, fatiga, ictericia, frecuencia cardíaca rápida, orina oscura y dificultad para respirar. La anemia hemolítica en pacientes que sufren deficiencia de G6PD o deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa generalmente se desencadena por infecciones virales / bacterianas o debido a algún tipo de medicamento, como medicamentos para tratar la malaria y algunos antibióticos específicos. La anemia hemolítica puede desarrollarse en algunas personas después de la inhalación de polen de plantas fava (favismo) o después de consumir habas. La deficiencia de G6PD es también una de las principales causas de ictericia de leve a grave en bebés recién nacidos. Sin embargo, la mayoría de los pacientes que tienen este trastorno no presentan ningún síntoma.

El tratamiento para la deficiencia de G6PD o la deficiencia de glucosa-6-deshidrogenasa comprende la eliminación del factor desencadenante y, en casos graves, puede ser necesaria la hospitalización .

Causas y epidemiología de la deficiencia de G6PD

La deficiencia de G6PD o la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es causada por mutaciones en el gen G6PD. La función del gen G6PD es proporcionar instrucciones para producir glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que es una enzima que se utiliza para procesar carbohidratos. Esta enzima también ayuda a proteger los glóbulos rojos de los efectos de las especies reactivas de oxígeno. Cualquier tipo de reacción química que involucre a la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa provoca la producción de compuestos, que inhibirán la acumulación de las especies reactivas de oxígeno a niveles tóxicos dentro de los glóbulos rojos.

Si hay alguna mutación en el gen G6PD, luego cambia la estructura de la enzima o disminuye su producción, por lo que esta enzima no podrá desempeñar su función protectora. Esto resulta en la acumulación de especies reactivas de oxígeno y daño o destrucción de los glóbulos rojos. Ciertos factores, como ingerir frijoles fava, ciertos medicamentos e infecciones también pueden conducir a un aumento en los niveles de especies reactivas de oxígeno, lo que resulta en una destrucción más rápida de los glóbulos rojos antes de que puedan ser reemplazados por el cuerpo. La disminución de los glóbulos rojos conduce a la anemia hemolítica.

La deficiencia de G6PD es un trastorno genético que se transmite al paciente a través de genes de uno de los padres o de ambos. El cromosoma X lleva este gen. La deficiencia de G6PD se encuentra más comúnmente en ciertas partes de Asia, África y el Mediterráneo. Los varones de herencia africana tienen más comúnmente deficiencia de G6PD. Aproximadamente 1 de cada 10 hombres afroamericanos se ven afectados por la Deficiencia de G6PD en los Estados Unidos. Muchas mujeres de ascendencia africana son portadoras de deficiencia de G6PD, es decir, este gen puede transmitirse a sus hijos a través de ellas, pero no experimentan ningún síntoma.

Además de esto, las personas de ascendencia mediterránea, incluidos los griegos, los italianos, Los fondos sefardíes judíos y árabes también se ven comúnmente afectados con la deficiencia de G6PD. La gravedad de la deficiencia de G6PD difiere en estos grupos. Tiende a ser más severo en personas de ascendencia mediterránea y más leve en individuos de herencia africana.

Disparadores de la deficiencia de G6PD

Los niños que tienen deficiencia de G6PD por lo general no mostrarán ningún síntoma de esta afección hasta que sus glóbulos rojos estén expuestos a ciertos factores desencadenantes, como:

  • Ciertos medicamentos antiparasitarios y analgésicos.
  • Infecciones bacterianas y virales.
  • Ciertos medicamentos para tratar la malaria particularmente que tienen “quine” en sus nombres.
  • Cierto tipo de antibióticos, particularmente aquellos que tienen “sulf” en sus nombres.

Algunos porcentajes de niños que tienen deficiencia de G6PD son capaces de tolerar el medicamentos en pequeñas dosis; mientras que algunos niños no podrán tomarlos en absoluto. Es importante consultar a su médico para obtener una lista completa de medicamentos que pueden causar problemas en niños con deficiencia de G6PD.

En algunos niños con deficiencia de G6PD, ciertas sustancias pueden causar daños cuando se consumen o se tocan, p. naftaleno y habas. Tales tipos de cosas que empeoran la condición del niño deben ser estrictamente evitados y deben mantenerse fuera del contacto del niño para que no los toque o trague.

Signos y Síntomas de la Deficiencia de G6PD

Los niños que tienen deficiencia de G6PD y que han tenido una infección o han estado expuestos a ciertos medicamentos que desencadenan la hemólisis (destrucción de RBC) pueden ser asintomáticos. En casos graves, el paciente puede presentar síntomas de anemia hemolítica como:

  • Cansancio extremo.
  • Se observa palidez en niños de piel más oscura, especialmente en la boca, lengua o labios.
  • Falta de aliento o respiración rápida.
  • Frecuencia cardíaca débil y rápida.
  • Color amarillento de la piel y los ojos (ictericia), especialmente en recién nacidos.
  • Agrandamiento del bazo .
  • Oscuro o Orina de color amarillo anaranjado.
  • Aumento brusco de la temperatura del cuerpo.
  • Fatiga.

Diagnóstico de la deficiencia de G6PD

En muchos pacientes, la deficiencia de G6PD permanece sin diagnosticar hasta que el paciente comienza a experimentar los síntomas. Se realizan análisis de sangre para confirmar el diagnóstico de deficiencia de G6PD y también para excluir otras causas de anemia. Se pueden realizar pruebas de detección con análisis de sangre si el niño o el paciente corre el riesgo de desarrollar deficiencia de G6PD debido a su origen étnico o antecedentes familiares.

Tratamiento de la deficiencia de G6PD

Los síntomas de la deficiencia de G6PD comúnmente se resolverán en unas pocas semanas después de que se haya eliminado el factor desencadenante. El tratamiento de los síntomas de la deficiencia de G6PD es simple, ya que una vez que se elimina el desencadenante de los síntomas, como dejar de usar cierto medicamento o tratar la infección / enfermedad, etc., se resolverán los síntomas de la deficiencia de G6PD. No se necesita tratamiento para los síntomas leves. El cuerpo humano produce continuamente nuevos glóbulos rojos, por lo que la anemia mejorará gradualmente. Para síntomas / anemia severos, el paciente puede necesitar hospitalización para tratamiento de apoyo, como I.V. fluidos, oxígeno y transfusión de sangre (si es necesario). En raras ocasiones, esta deficiencia puede conducir a algún otro tipo de problema médico grave.

Hechos importantes (breve resumen) sobre la deficiencia de G6PD

  • La deficiencia de G6PD o deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un trastorno genético en el que existe un defecto en una enzima conocida como glucosa-6-fosfato deshidrogenasa que provoca la descomposición prematura de los glóbulos rojos (hemólisis).
  • conduce a la anemia hemolítica, que produce síntomas, como ictericia, palidez, fatiga, orina oscura, frecuencia cardíaca rápida y dificultad para respirar.
  • Los factores desencadenantes consisten en ciertas drogas, infecciones o consumo de frijoles fava que eleva los niveles de reactivos especies de oxígeno que resultan en la destrucción rápida de los glóbulos rojos antes de que puedan ser reemplazados por el cuerpo. La disminución de la cantidad de glóbulos rojos produce signos y síntomas de anemia hemolítica.
  • El cromosoma X conlleva la deficiencia de G6PD o la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
  • Los hombres se ven más afectados por este trastorno que las mujeres.
  • No se requiere tratamiento para los síntomas leves y la eliminación del desencadenante resolverá los síntomas. Para síntomas severos, puede ser necesaria la hospitalización.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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