Un cambio genético en el gen inhibidor de C1 en el cromosoma 11 provoca la deficiencia del inhibidor de C1. Los ataques de deficiencia de inhibidor de C1 a menudo se diagnostican erróneamente para anafilaxis y también el tratamiento administrado durante la anafilaxia, como adrenalina, antihistamínicos y esteroides, no son efectivos en este caso.
- Las personas que tienen deficiencia de inhibidor de C1 experimentan angioedema recurrente (hinchazones). Esto puede durar muchos días si no se trata con prontitud y puede afectar las manos, las extremidades, los pies o la cara.
- También puede haber inflamación en las regiones genitales que puede causar dificultad para orinar durante un tiempo.
- El angioedema en los órganos internos causa dolor agudo, puede ir acompañado de vómitos, diarrea o desmayo. Estos síntomas pueden confundirse con otras afecciones, como la apendicitis.
- La inflamación de la garganta suele ser rara, si está presente, es grave y pone en peligro la vida y debe tratarse de inmediato.
- Los síntomas ocurren esporádicamente y cuando el paciente está en su adolescencia, las hinchazones pueden volverse más comunes.
- A veces, la deficiencia del inhibidor C1 puede ser asintomática, es decir, sin ningún síntoma.
Etiología y factores de riesgo de la deficiencia del inhibidor de la esterasa C1
La causa de la deficiencia del inhibidor C1 es una mutación genética del gen C1 inhibidor que causa disminución del C1 producción de inhibidor. La función del inhibidor de C1 es regular la fuga de líquido de los vasos sanguíneos y evitar cualquier exceso de acumulación de líquido (edema). La disminución o deficiencia en los niveles del inhibidor de C1 causa edema (hinchazón). Hay muchas causas de angioedema (hinchazones) como alergias, medicamentos (especialmente inhibidores de la ECA como lisinopril) o el angioedema puede ser idiopático, es decir, no tiene una causa conocida.
Investigaciones para la deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa
Características típicas de el angioedema, pero sin la presencia de urticaria, confirma el diagnóstico de deficiencia de inhibidor de C1. Los factores que aseguran el diagnóstico son:
- Un miembro de la familia que tiene deficiencia de inhibidor de C1.
- Análisis de sangre que revelan niveles bajos de complemento C4 y proteína o función de inhibidor de C1.
- Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico , pero no son habituales.
Tratamiento de la deficiencia del inhibidor de C1 esterasa
Se administran los siguientes medicamentos para disminuir la gravedad y frecuencia de los ataques:
- Inyecciones de concentrado de ácido tranexámico o inhibidor C1 como Berinert o Cinryze.
- Otros medicamentos como danazol o estanozolol son muy útiles, pero no se recomiendan para niños ya que su crecimiento aún no se ha completado.
Para hinchazones, se pueden dar los siguientes
- I.V. Inhibidores de C1 concentrados.
- Este medicamento es más eficaz cuando se administra en las etapas iniciales de la inflamación, ya que la inflamación suele tardar varias horas en resolverse.
- Hay muchos centros especializados donde los padres y las personas mayores se enseña a los niños sobre la administración del inhibidor C1 en el hogar
- Icatibant es una inyección subcutánea sustituta que es fácil de administrar; sin embargo, su seguridad no se ha establecido en niños.
- Con el tratamiento adecuado, las personas con deficiencia de inhibidor de C1 pueden experimentar buena salud y llevar una vida normal.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.