Desordenes genéticos

¿Qué es el síndrome de Winchester y cómo se trata?

¿Qué es el síndrome de Winchester?

El síndrome de Winchester es una enfermedad poco común del tejido conectivo que se cree que es causada por la ausencia o mal funcionamiento de algunas enzimas cuya función es descomponer sustancias complejas como grasas y azúcares. en la acumulación de estas sustancias en los tejidos, especialmente del cerebro y la médula espinal, dando como resultado síntomas específicos del Síndrome de Winchester.

Un individuo afectado con el Síndrome de Winchester tendrá una estatura anormalmente corta, dolor en las articulaciones similar al de las personas que tienen artritis crónica, rasgos faciales distintivos y anormalidades oculares y dentales.

No se conoce la causa exacta de esta afección, pero se cree que sigue un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre para el niño para desarrollar el Síndrome de Winchester.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Winchester?

Como se indicó, la causa exacta del síndrome de Winchester todavía no se ha identificado, pero se cree que es causada por una mutación en algunos genes responsables de producir proteínas que facilitan la producción de enzimas que descomponer sustancias complejas como grasas y azúcares en unidades más pequeñas para que puedan ser absorbidas por el cuerpo. Esta condición sigue un rasgo autosómico recesivo. Los padres que son parientes cercanos tienen más probabilidades de tener hijos que otros con síndrome de Winchester.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Winchester?

La característica clásica que presenta el síndrome de Winchester es la presencia de una estatura baja con características faciales distintas. El niño también tenderá a tener una nariz plana y articulaciones que serán extremadamente hinchadas y dolorosas.

Habrá rigidez en las articulaciones múltiples con un deterioro gradual del hueso en un niño afectado con el Síndrome de Winchester. El deterioro del hueso se producirá especialmente en los huesos de las manos y los pies.

También se observarán ciertas anomalías oculares con la presencia de cataratas. Las infecciones recurrentes del oído también son una característica común del síndrome de Winchester.

Los niños afectados también tienden a tener una lengua anormalmente grande, dientes mal posicionados y más dientes de lo normal para la edad como resultado del síndrome de Winchester.

Además, los niños con síndrome de Winchester también tendrán una piel gruesa con una cantidad anormalmente grande de pelos en la superficie de la piel. A medida que el niño crece, los niveles de calcio en el niño disminuirán y para cuando el niño llega a la edad adulta puede desarrollar anormalidades óseas significativas como resultado de los niveles de calcio mermados debido al síndrome de Winchester.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Winchester? ?

Para diagnosticar el Síndrome de Winchester, se deben cumplir los siguientes criterios: presencia de estatura baja, contracturas articulares múltiples, presencia de cataratas a una edad temprana, características faciales distintivas, hiperpigmentación de la piel, crecimiento excesivo de pelo en la superficie de la piel y una apariencia coriácea de la piel. Si un individuo tiene todos estos síntomas, entonces confirma el diagnóstico del síndrome de Winchester.

¿Cómo se trata el síndrome de Winchester?

No hay cura para el síndrome de Winchester y el tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo. El niño puede recibir analgésicos o antiinflamatorios para el dolor en las articulaciones o relajantes musculares por espasmos musculares. Para el tratamiento de infecciones, se pueden prescribir antibióticos. Puede considerarse la inserción de tubos de miringotomía en los casos en que las infecciones del oído se vuelven demasiado frecuentes y graves.

La terapia física agresiva es extremadamente útil para aflojar las articulaciones rígidas. Se recomendará la administración de suplementos de calcio para minimizar las complicaciones derivadas de la deficiencia de calcio en los huesos. En algunos casos, se puede requerir cirugía para corregir ciertas deformidades esqueléticas causadas por el síndrome de Winchester.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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