Enfermedad de Norrie: síntomas, tratamiento, fisiopatología, causas, pronóstico

Los recién nacidos inmediatamente después del nacimiento son muy vulnerables a diversas condiciones de salud. Algunos son genéticos, algunos ambientales inducidos, mientras que otros se deben a complicaciones relacionadas con el nacimiento. La enfermedad de Norrie es uno de esos tipos de enfermedad que causa ceguera total en los hombres durante su nacimiento por razones genéticas. Se supone que es una enfermedad rara y se encuentra que aquellos que padecen la enfermedad de Norrie experimentan problemas de audición, y también su desarrollo es retardado o es muy lento. También tienen algún tipo de anomalías de comportamiento. Se ha encontrado que la enfermedad de Norrie es hereditaria porque el transportista la lleva a la siguiente generación con la ayuda de genes de cromosomas X.

Se observa que las madres sanas son portadoras de la mutación gen que produce esta enfermedad Transmite estos genes a los hijos que se ven afectados por la enfermedad de Norrie. Hay posibilidades de que algunos de los hijos no puedan obtener estos genes y crezcan perfectamente sanos. También se encontró que hay posibilidades de que el 50 por ciento de las madres corran el riesgo de ser portadoras y transmitir los cromosomas X que están mutados.

El hecho es que a veces la hija puede recibir el cromosoma mutado de la madre y ella puede ser la portadora. De nuevo, esto tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir los genes a sus hijos. Esa es una de las razones por las cuales se dice que la enfermedad de Norrie es un tipo raro de enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Norrie

La característica más importante de la enfermedad de Norrie es la ceguera inmediatamente después del nacimiento. Los otros síntomas de la enfermedad de Norrie varían de individuo a individuo y solo los médicos estarán en posición de diagnosticar la enfermedad.

La ​​enfermedad de Norrie es una enfermedad silenciosa. Los síntomas en la etapa temprana pueden ayudar a cuidar al niño.

Algunos de los síntomas de la enfermedad de Norrie son

  • Ceguera: – debido a hemorragias vítreas recurrentes
  • Catarata: – causó por la masa detrás del cristalino para obstruir la visión
  • Opacificación de la córnea: – causa globo ocular contraído, malformación retiniana y pliegues retinianos
  • Retina desprendida
  • Diabetes
  • Retraso en caminar y sentarse
  • Psicosis

Pronóstico de la enfermedad de Norrie

La prevalencia y la tasa de incidencia de la enfermedad de Norrie aún no se conocen, ya que es muy rara. Sin embargo, se ha informado que ocurre en todos los grupos de personas y solo el niño se ve afectado por la enfermedad de Norrie, mientras que la niña se convierte en el portador.

Causas de la enfermedad de Norrie

Muy a menudo los investigadores han encontrado que la enfermedad de Norrie generalmente se hereda como un desorden genético vinculado a X que se debe a que el gen anormal en los cromosomas X está desactivado, lo que significa que los cromosomas presentes en esos genes no están activados. Suele suceder solo en los hombres. Estos cromosomas, si están presentes en las mujeres, se convierten en el portador de la enfermedad, pero no se ven afectados por la enfermedad.

Los investigadores han descubierto que la enfermedad de Norrie se produce debido a las mutaciones de los genes ubicados en los cromosomas X presentes en el núcleo de la célula humana, que lleva la información genética para cada individuo.

Las mutaciones en el gen NDP en el cromosoma causan la enfermedad de Norrie que se hereda en un patrón recesivo ligado a X. Esta es la razón por la cual la mayoría de los niños se ven afectados con la enfermedad de Norrie.

Fisiopatología de la enfermedad de Norrie

Según los investigadores, se encontró que el trastorno recesivo ligado al cromosoma X causa atrofia ocular, retraso mental, sordera y características dismórficas en el recién nacido. En algunos niños se encuentra que hay ausencia de monoaminooxidasa que se sabe que es actividad de tipo A y tipo B en algunos niños varones con deleciones cromosómicas. Los hallazgos han sugerido que la actividad anormal o el desequilibrio entre la serotonina y otros niveles de neurotransmisores pueden ser la razón de la patogénesis de la cataplejía humana.

Diagnóstico de la enfermedad de Norrie

Se sospecha enfermedad de Norrie basada en el estudio detallado de la historia del paciente, a través de la evaluación clínica y la identificación de las características de los hallazgos. Hay posibilidades de historial familiar que sea compatible con la herencia vinculada a X. Se puede confirmar con la ayuda de pruebas genéticas moleculares donde el médico puede conocer la mutación en el gen defectuoso presente. Dicha información puede estar disponible haciendo las pruebas en los respectivos laboratorios de pruebas clínicas.

Según ciertos síntomas, se diagnostica si el niño tiene la enfermedad de Norrie. Los síntomas son los siguientes:

  • Tan pronto como nace el niño, los globos oculares del niño se encogen
  • Puede aparecer opacidad en el cristalino del ojo
  • Contracción en los alumnos
  • El iris de los ojos se puede contraer
  • A veces hay pérdida de audición en el niño
  • Retraso en otros desarrollos, como sentarse y caminar.

Todos los síntomas anteriores son suficientes para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Norrie.

¿Cuáles son las complicaciones asociadas con la enfermedad de Norrie?

Las principales complicaciones asociadas con la enfermedad de Norrie son:

  • Discapacidad de aprendizaje
  • Cataratas
  • Patología de la retina.

Todas ellas son las afecciones secundarias de complicaciones en esta enfermedad y, a veces, estas complicaciones son no claro o arbitrario.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Norrie?

Se encuentra que no existe un tratamiento específico que pueda tratar la enfermedad de Norrie ya que es un trastorno genético. Tampoco hay manera de interrumpir o detener o revertir la pérdida de la vista y la audición. Los únicos tratamientos médicos que se pueden administrar son los otros problemas asociados con la enfermedad de Norrie, como respiración o dificultades para respirar y, en algunos casos, problemas de digestión.

Un niño que nace con la enfermedad de Norrie necesitaría atención especial, como educación especial por vista y deficiencias auditivas. Además, también se necesita atención especializada ya que muchos niños tendrán retraso mental.

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment