¿Es grave la talasemia alfa?

La talasemia es un grupo de afecciones hereditarias de la sangre que se caracteriza por una producción reducida de hemoglobina y glóbulos rojos en la sangre. En esta condición, los pacientes no pueden producir ni siquiera poca hemoglobina en el cuerpo para transportar oxígeno desde los pulmones a diferentes partes del cuerpo. Esto los hace anémicos. Hay dos tipos de talasemia: uno es alfa y otro es beta talasemia según el tipo de globina que forma parte de la hemoglobina. La alfa talasemia no es tan grave como la talasemia beta.

La alfa talasemia es un tipo de talasemia que se caracteriza por la eliminación de genes que codifican la globina alfa parte de la hemoglobina. Puede representar síntomas leves o severos. La alfa talasemia mayor es el tipo más grave y potencialmente mortal de alfa talasemia entre otros tipos de alfa talasemia.

Existen dos tipos de talasemia, alfa o beta según el tipo de cadena de globina en el cuerpo. La alfa talasemia es una forma menos grave de talasemia que la beta talasemia.

Alfa talasemia

En este tipo de talasemia, cuatro genes defectuosos se heredan de los padres, dos de la madre y otros dos del padre. Afecta principalmente a personas de ascendencia del sudeste asiático, chino, indio o filipino. Tiene una mutación en el cromosoma 16 ya que los genes alfa responsables de la producción de hemoglobina se eliminan, mutan o faltan. Esta enfermedad también se conoce como enfermedad de hemoglobina H debido a genes faltantes.

Las posibilidades de desarrollar talasemia dependen de la cantidad de genes defectuosos que se transmiten a los niños.

  • Si se transmite un gen, los niños nacidos son portadores de la enfermedad, pero no tendrán ningún signo o síntoma de la enfermedad. Esta condición se llama portador silencioso de alfa talasemia.
  • Si se transmiten dos genes a los niños, entonces mostrarán síntomas leves. Esta condición se llama talasemia alfa menor o rasgo.
  • Si se transmiten tres genes a los niños, entonces representarán síntomas moderados a severos de la enfermedad. Esta condición se llama enfermedad de hemoglobina H.
  • Si se pasan los cuatro genes, el niño tendrá síntomas severos y no sobrevivirá por mucho tiempo. Esta condición se llama alfa talasemia mayor.

Hay dos tipos principales de alfa talasemia:

Alfa talasemia menor. En esta condición, faltan o se eliminan dos genes alfa. Esta condición también se conoce como rasgo de talasemia alfa ya que el paciente solo porta los genes defectuosos. Tienen pocos síntomas leves de la enfermedad. Los glóbulos rojos formados en el cuerpo son más pequeños de lo normal y representan una anemia leve.

Alfa talasemia mayor. Esta condición también se conoce como hidropesía fetal. Este es el tipo más grave de alfa talasemia que puede causar consecuencias mortales y la muerte. Se desarrolla en bebés que pueden causar muerte prematura o muerte poco después del parto. Si se diagnostica antes del parto, el tratamiento temprano puede salvar la vida del bebé y él puede sobrevivir por mucho tiempo.

Los síntomas de la alfa talasemia son:

  • Decoloración amarilla en la piel.
  • Fatiga extrema y debilidad.
  • Falta de aliento
  • Problemas de alimentacion
  • Irritabilidad
  • Crecimiento lento
  • Deformidades faciales
  • Hinchazón en el abdomen.
  • Orina oscura.

La talasemia es un trastorno genético de la sangre que altera los niveles de glóbulos rojos y hemoglobina en el cuerpo. Conduce a una baja producción de glóbulos rojos o hemoglobina en la sangre por encima de lo normal. Da lugar a la anemia en el cuerpo. Esta enfermedad se hereda del portador o de los padres fallecidos. Un paciente con talasemia tiene dos o más genes defectuosos. El portador de talasemia también se conoce como rasgo de talasemia o talasemia menor que no tiene un impacto directo en la salud. Si ambos padres son portadores de talasemia, entonces existe la posibilidad de que el niño que nace con ellos tenga una talasemia grave.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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