¿Qué te causa tener talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. En el trastorno de talasemia, el cuerpo no puede producir suficientes glóbulos rojos más saludables, que son responsables del transporte de oxígeno a diferentes células del cuerpo a través de la hemoglobina. Se clasifica en varios tipos, según la gravedad de los síntomas y la parte de la hemoglobina afectada.

Dado que la talasemia es un trastorno genético de la sangre, no puede transmitirse de persona a persona por contacto físico directo. La mutación genética es la responsable de causar este trastorno. La talasemia se clasifica en diferentes tipos según la cantidad de genes afectados y la parte de la hemoglobina afectada.

Alfa talasemia

La parte alfa de la hemoglobina se compone de cuatro genes, dos de cada padre. Los diversos defectos en estos genes conducen a diferentes tipos de alfa talasemia.

1 gen defectuoso

Resultados en una forma portadora silenciosa de la enfermedad.

Este tipo no suele mostrar ningún síntoma.

Este tipo también se conoce como mínimos de alfa talasemia.

2 genes defectuosos-

Resultados en forma de rasgo de la enfermedad.

Los síntomas son leves

Este tipo también se conoce como alfa talasemia menor.

3 genes defectuosos

Esto resulta en el tipo de hemoglobina H de la enfermedad.

Los síntomas en este tipo son moderados.

Este tipo también se conoce como enfermedad de hemoglobina H.

4 genes defectuosos

Esta es una forma rara de la enfermedad.

Esto resulta en la forma principal de la enfermedad.

Los síntomas de este tipo suelen ser muy graves y fatales.

Esto también se conoce como Hydrops fetalis con hemoglobina Barts.

Talasemia beta

La parte beta de la hemoglobina está formada por dos genes, uno de cada padre. Defecto en estos genes conduce a diferentes tipos de beta talasemia

1 gen defectuoso

Esto resulta en una forma leve de la enfermedad.

Los síntomas suelen ser leves.

Este tipo también se conoce como talasemia menor o beta talasemia.

2 genes defectuosos-

Esto resulta en una forma moderada a severa de la enfermedad.

Los síntomas suelen ser moderados a severos.

Este tipo también se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley.

Talasemia intermedia, una forma más leve también se puede ver como resultado de 2 genes mutados

Síntomas de la talasemia

La talasemia muestra diferentes signos y síntomas según el tipo. Sin embargo, algunos de los signos y síntomas comunes son:

  • Cansancio y fatiga
  • Debilidad y debilitamiento
  • Piel y ojos amarillentos y pálidos.
  • Deformidades óseas especialmente en la cara.
  • Crecimiento lento
  • Orina de color oscuro

Complicaciones de la talasemia

Las complicaciones de la talasemia pueden incluir las siguientes:

Sobrecarga de hierro-

  • Las personas que sufren de talasemia pueden tener una sobrecarga de hierro en sus cuerpos
  • Esto puede ser debido a demasiadas transfusiones de sangre o debido a la enfermedad en sí
  • La sobrecarga de hierro en la sangre puede dañar sus órganos vitales como el corazón y el hígado
  • También puede dañar el sistema endocrino, el sistema que consta de glándulas que producen hormonas.
  • Como resultado, varios procesos en el cuerpo pueden verse afectados

Infección-

Las personas con talasemia son más propensas a las infecciones

Esto se debe principalmente a las frecuentes transfusiones de sangre.

Deformidades en el hueso.

La talasemia puede dañar la médula ósea

Como resultado, los huesos pueden ensancharse y provocar deformidades.

El daño a la médula ósea también puede hacer que los huesos se vuelvan frágiles y aumente las posibilidades de que se fracturen.

Esplenomegalia

El agrandamiento del bazo o la esplenomegalia es una complicación de la talasemia, que ocurre porque el bazo debe trabajar más de lo normal, ya que la talasemia daña muchos glóbulos rojos

La esplenomegalia puede empeorar aún más las cosas al reducir la vida de los glóbulos rojos obtenidos mediante transfusión

Crecimiento retrasado o lento

La anemia puede causar un crecimiento lento en un niño y la talasemia puede provocar un retraso en la pubertad.

Conclusión

La talasemia no se puede prevenir y tampoco se puede curar. Los síntomas pueden reducirse y la vida útil puede aumentarse con un tratamiento adecuado.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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