Los síntomas de la talasemia dependen de la cantidad de genes que se mutan. La herencia de esta enfermedad es a través de un patrón autosómico recesivo.
La talasemia es la condición que se produce debido a la mutación genética de los genes que controlan la globina necesaria para la síntesis de hemoglobina. Hay seis genes que controlan la síntesis. Cuatro genes controlan la expresión de la globina alfa, mientras que 2 genes controlan la expresión de la globina beta. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de genes que se mutan. Hay posibilidades de que la persona sufra de talasemia y que no tenga conocimiento de la enfermedad. Es debido al hecho de que la enfermedad puede existir en forma leve en la persona. Por lo tanto, uno o dos genes alfa o un solo gen beta de la persona se mutan. Cuando se mutan pocos genes, la persona puede experimentar ausencia de síntomas o anemia o síntomas muy leves que pueden no requerir ningún tratamiento.
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El pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad de la enfermedad y de la frecuencia de transfusión de sangre necesaria para controlar la enfermedad. La transfusión de sangre es el tratamiento estándar de la talasemia, pero tiene efectos secundarios a largo plazo. Por lo tanto, los pacientes que padecen una forma leve de la enfermedad tienen un pronóstico favorable, ya que las complicaciones están ausentes o son muy leves. Los pacientes que tienen la forma grave de la enfermedad tienen un mal pronóstico debido al hecho de que las transfusiones de sangre frecuentes conducen a toxicidad por hierro. Sin embargo, los agentes quelantes de hierro han mejorado la vida de estos pacientes.
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Tipos de talasemia
La talasemia es la afección relacionada con la sangre que se caracteriza por la producción de hemoglobina anormal. La talasemia es una condición genética y se hereda en un patrón autosómico recesivo. En algunos casos, la condición puede heredarse como patrón autosómico dominante. Hay dos tipos de subunidades presentes en la hemoglobina. Una es la subunidad alfa y la otra es la subunidad beta. La subunidad alfa está formada por globina alfa, mientras que la subunidad beta está formada por globina beta. Los genes responsables de la síntesis de la globina alfa están presentes en el cromosoma 16 y están presentes en dos pares.
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Los genes responsables de la síntesis de beta globina están presentes en el cromosoma 11 y están presentes en un solo par. La talasemia puede ser causada debido a la mutación de cualquiera de los seis genes. La gravedad de la enfermedad se puede determinar por la cantidad de genes que se mutan. Más el número de genes mutados más la gravedad de la enfermedad. Los siguientes son los tipos de talasemia en función del número de genes que se mutan;
- Mutación de un gen alfa: esta es la forma más leve de alfa talasemia y no tiene ningún síntoma. La condición es conocida como mínimos de alfa talasemia.
- Mutación de dos genes alfa: conocida como alfa talasemia menor, esta afección tiene una forma de anemia ausente o muy leve.
- Mutación de tres genes alfa: conocida como enfermedad de hemoglobina H o alfa talasemia intermedia, esta afección se caracteriza por una forma moderada de la enfermedad y puede causar anemia moderada.
- Todas las cuatro mutaciones del gen alfa: esta afección se conoce como alfa talasemia mayor y es la forma más grave de alfa talasemia. Esta afección se caracteriza por una anemia grave y la afección no controlada puede llevar a consecuencias fatales.
- Mutación de un gen beta: esta condición se conoce como beta talasemia menor. Es una forma leve de talasemia beta y el paciente puede o no experimentar los síntomas.
- Mutación de ambos genes beta: esta condición se conoce como talasemia beta mayor y es la forma más grave de talasemia beta. El paciente experimenta anemia severa y tiene las consecuencias a largo plazo. Aunque bien manejados, la mayoría de los pacientes llevaban una vida sana y feliz.
Conclusión
Es posible tener talasemia sin saberlo. Si la persona tiene una forma muy leve de enfermedad, no habría síntomas y es posible que la persona no sepa sobre la enfermedad.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.