¿Cómo se detecta la talasemia?

La talasemia es un trastorno genético de la sangre. En este trastorno, el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos y, como resultado, no hay suficiente hemoglobina. Las células carecen de oxígeno y puede haber un aumento del cansancio y la fatiga en esas personas, junto con una anemia leve a grave.

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¿Cómo se detecta la talasemia?

Antes de comenzar cualquier tipo de tratamiento, es muy importante establecer un diagnóstico confirmado de talasemia. Esto es especialmente importante porque el tratamiento de la talasemia involucra procedimientos como la transfusión de sangre.

Las pruebas que deben realizarse para detectar la talasemia son:

  • Se toma un historial médico detallado para confirmar el motivo de la anemia, ya que la anemia puede ser causada por varios otros factores, incluidas las deficiencias nutricionales.
  • Además, corregir estos factores puede aumentar significativamente la hemoglobina, para descartar la necesidad de transfusión, que puede ser igualmente peligrosa.

Después de la evaluación adecuada de estos factores, se deben realizar otras pruebas para detectar la talasemia, que pueden incluir lo siguiente:

Se realiza hemograma completo o hemograma completo. El CBC puede determinar cuántos glóbulos rojos están presentes en la sangre y cuánta hemoglobina tienen. También indica el tamaño y la forma de los glóbulos rojos, que también se conocen como índices de glóbulos rojos. Consiste en MCV, que indica el tamaño de los glóbulos rojos.

  • Por lo general, se puede utilizar un recuento bajo de VMC en la detección de talasemia.
  • Si el MCV es bajo y la deficiencia de hierro no es la causa de ese MCV, se detecta talasemia
  • También se realiza una prueba de frotis de sangre, que se realiza tomando una capa delgada de sangre y tratándola con una mancha especial.
  • En la talasemia, los glóbulos rojos pueden tener un tamaño más pequeño, que se llaman glóbulos rojos microcíticos con un bajo VMC.
  • También pueden ser más pálidos, lo que se conoce como hipocrómico.
  • Pueden variar en tamaño y forma.
  • También pueden tener un núcleo, mientras que los RBC normales no tienen un núcleo
  • Pueden tener hemoglobina distribuida de manera desigual.
  • La electroforesis de hemoglobina es la más importante y la primera de las pruebas de diagnóstico.
  • Sin embargo, las mutaciones pueden superponerse, lo que puede resultar en un diagnóstico incorrecto o incluso puede mostrar un falso negativo.
  • Por lo tanto, el análisis genético o las pruebas deben realizarse en ambos casos: beta talasemia y alfa talasemia
  • El resultado de la hemoglobinopatía se usa para la detección de hemoglobina en recién nacidos y la evaluación prenatal, especialmente para los padres que tienen un alto riesgo de anomalías de hemoglobina
  • Las pruebas genéticas mediante el uso de líquido amniótico se usan raramente, cuando se sospecha que un feto tiene un mayor riesgo de contraer talasemia
  • Esto generalmente se hace cuando ambos padres son portadores, ya que aumenta el riesgo de que el recién nacido adquiera una forma más grave de la enfermedad.
  • Los padres y hermanos también deben ser examinados.

Tratamiento de la talasemia

  • Aquellos que sufren de un rasgo de talasemia leve generalmente no requieren ningún tratamiento
  • Sin embargo, pueden aprovechar el asesoramiento genético, ya que pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
  • Aquellos que sufren de hemoglobina H enfermedad o beta talasemia intermedia pueden mostrar síntomas moderados a severos y anemia
  • Pueden llevar una vida normal, con monitoreo regular y transfusiones ocasionales.
  • Aquellos que sufren de beta talasemia mayor pueden presentar síntomas más graves y pueden necesitar transfusiones de sangre frecuentes, casi cada pocas semanas.
  • También necesitarán terapia de quelación para que puedan eliminar el exceso de hierro de sus cuerpos.
  • Las transfusiones de sangre ayudarán a mantener la hemoglobina en niveles suficientes para suministrar a todos los órganos del cuerpo y evitar el crecimiento lento y el daño a los órganos.

Sin embargo, estas transfusiones de sangre frecuentes pueden aumentar los niveles de hierro en el cuerpo a niveles tóxicos y, por lo tanto, será necesaria la terapia de quelación para eliminar este exceso de hierro para evitar que los órganos vitales se dañen.

El trasplante de médula ósea se considera para el tratamiento de la talasemia beta mayor

La talasemia es un trastorno genético de la sangre. No es curable ni prevenible. Sin embargo, un tratamiento adecuado puede reducir los síntomas y aumentar la longevidad de los afectados.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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