¿Qué sucede si usted tiene talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario o genético de la sangre. Esto se produce cuando el cuerpo no puede producir suficiente hemoglobina, que es una parte importante de los glóbulos rojos. Si no hay suficiente hemoglobina en los glóbulos rojos, no podrán funcionar correctamente y no durarán más. Como resultado, se destruirán y habrá glóbulos rojos menos saludables que fluyen en el torrente sanguíneo.

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Los glóbulos rojos realizan una función importante de llevar oxígeno a todas las células de nuestro cuerpo. Las células utilizan este oxígeno como alimento para funcionar correctamente. Si no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo, tampoco habrá un suministro adecuado de oxígeno a las células de nuestro cuerpo. Esto puede causar varios síntomas como cansancio, falta de aliento y fatiga en el cuerpo. Esta condición se conoce como anemia. Aquellos que sufren de talasemia pueden tener anemia que puede ser leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos, causar insuficiencia orgánica o incluso causar la muerte.

Las personas que sufren de talasemia pueden desarrollarse después de los signos y síntomas.

  • Deformidades óseas especialmente de la cara.
  • Piel y ojos amarillentos y pálidos.
  • Cansancio o fatiga
  • Debilidad
  • Crecimiento lento
  • Orina de color oscuro

Los signos y síntomas de la talasemia varían según el tipo de enfermedad. Algunos tipos presentan síntomas leves, mientras que otros tipos presentan síntomas más graves.

Tipos de talasemia

La talasemia se puede clasificar de dos maneras diferentes. Una clasificación se basa en la parte de la hemoglobina afectada: alfa o beta; mientras que el otro se basa en la severidad de la talasemia.

Alfa talasemia

La parte alfa de la hemoglobina se compone de cuatro genes, dos de cada padre. Defecto en uno o más de un gen puede causar la enfermedad. La condición se clasifica en diferentes tipos. Echemos un vistazo a ellos.

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1 gen mutado

  • Resultados en una forma portadora silenciosa de la enfermedad.
  • Este tipo no suele mostrar ningún síntoma.
  • Este tipo también se conoce como mínimos de alfa talasemia.

2 genes mutados

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  • Resultados en forma de rasgo de la enfermedad.
  • Los síntomas son leves
  • Este tipo también se conoce como alfa talasemia menor.

3 genes mutados-

  • Esto resulta en el tipo de hemoglobina H de la enfermedad.
  • Los síntomas en este tipo son moderados.
  • Este tipo también se conoce como enfermedad de hemoglobina H.

4 genes mutados

  • Esta es una forma rara de la enfermedad.
  • Esto resulta en la forma principal de la enfermedad.
  • Los síntomas de este tipo suelen ser muy graves y fatales.
  • Esto también se conoce como Hydrops fetalis con hemoglobina Barts.

Talasemia beta

La parte beta de la hemoglobina está formada por dos genes, uno de cada padre. Un defecto en uno o más de un gen puede ser responsable de causar la enfermedad. Entonces se clasifican en consecuencia. Echemos un vistazo a los diferentes tipos de beta talasemia.

1 gen mutado

Esto resulta en una forma leve de la enfermedad.

Los síntomas suelen ser leves.

Este tipo también se conoce como talasemia menor o beta talasemia.

2 genes mutados

Esto resulta en una forma moderada a severa de la enfermedad.

Los síntomas suelen ser moderados a severos.

Este tipo también se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley.

Talasemia intermedia, una forma más leve también se puede ver como resultado de 2 genes mutados

La talasemia es un trastorno genético de la sangre. Se ve que está ocurriendo en varios tipos. Las personas que sufren de talasemia tienen una anemia leve a grave, según la gravedad y el tipo de enfermedad. Otros síntomas varían según el tipo de enfermedad también. La talasemia no se puede curar, ni se puede prevenir. Sin embargo, puede tratarse con ciertos métodos, los síntomas pueden reducirse y la longevidad de los pacientes puede aumentar.

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