¿Qué es la esferocitosis hereditaria y cómo se trata?

La esferocitosis hereditaria es una afección patológica caracterizada por la forma irregular de los glóbulos rojos. La forma habitual de un glóbulo rojo es distal y plana, mientras que en la Esferocitosis Hereditaria los glóbulos rojos se vuelven esféricos.

También tienden a volverse más rígidos que los glóbulos rojos normales. En circunstancias normales, el sistema de defensa del cuerpo comienza desde el bazo. La función del bazo es filtrar las bacterias y las células dañadas fuera del torrente sanguíneo.

En los casos de esferocitosis hereditaria, se vuelve difícil que los glóbulos rojos atraviesen el bazo debido a su forma que da como resultado el bazo. para descomponer los glóbulos rojos más rápido de lo que deberían ser rotos. Esto resulta en una condición médica conocida como anemia hemolítica. La vida útil normal de un glóbulo rojo es de hasta 120 días, pero se reduce a un máximo de 30 días en casos de esferocitosis hereditaria.

¿Cuáles son las causas de la esferocitosis hereditaria?

Un defecto genético es la causa principal de la esferocitosis hereditaria. Esto es respaldado por el hecho de que si un miembro de la familia de un individuo tiene esta afección, entonces aumentan las posibilidades de que desarrolle esferocitosis hereditaria. Esta condición generalmente se nota en personas que pertenecen a la descendencia del norte de Europa.

¿Cuáles son los síntomas de la esferocitosis hereditaria?

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria pueden ser variables y variar de leves a graves. Básicamente difieren según la gravedad de la enfermedad. En algunos casos, los síntomas son tan leves que los pacientes ni siquiera pueden saber que pueden tener esferocitosis hereditaria. Algunos de los síntomas de la Esferocitosis Hereditaria son:

Anemia: Esto se debe a que los glóbulos rojos se descomponen más rápido de lo normal. Esto dará lugar a síntomas similares a la anemia como fatiga persistente, dificultad para respirar, irritación fácil, mareos persistentes, taquicardia, dolores de cabeza frecuentes e ictericia.

Ictericia: Este es otro síntoma de la esferocitosis hereditaria . Esto se debe a que cuando las células se descomponen liberan bilirrubina y cuando los glóbulos rojos se descomponen demasiado rápido hay una acumulación de bilirrubina que conduce a síntomas clásicos de ictericia.

Cálculos biliares: El exceso de acumulación de bilirrubina también conduce al desarrollo de cálculos biliares. Esta condición puede permanecer asintomática hasta que haya obstrucción causada por cálculos biliares caracterizados por síntomas de dolor de inicio agudo en el abdomen derecho, dolor en el hombro derecho, pérdida de apetito, náuseas y vómitos. Además, la esplenomegalia es otra causa común de esferocitosis hereditaria.

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria en lactantes y niños son ligeramente diferentes de los de los adultos. Pueden mostrar signos de ictericia en la primera semana de vida. Además, mostrarán signos de estar inquieto e irritable, les resulta difícil alimentarse, duerme demasiado de lo normal y tienen poca producción de orina.

¿Cómo se diagnostica la esferocitosis hereditaria?

La mayoría de los casos de esferocitosis hereditaria se diagnostican en la infancia temprana o en la pubertad temprana. En la mayoría de los casos, hay antecedentes familiares de esferocitosis hereditaria.

Para confirmar el diagnóstico, el médico puede preguntar sobre los antecedentes personales y familiares del paciente para determinar si alguien más en la familia ha tenido el mismo trastorno. Se realizará un examen físico detallado en busca de un bazo agrandado que estará presente en los casos de esferocitosis hereditaria.

Se realizará un análisis de sangre en el que la forma de los glóbulos rojos se analizará con un microscopio y la forma irregular de los glóbulos rojos con prácticamente confirmar el diagnóstico de esferocitosis hereditaria. Además, se pueden controlar los niveles de bilirrubina que se elevarán en los casos de esferocitosis hereditaria.

¿Cómo se trata la esferocitosis hereditaria?

No existe un tratamiento claro para la esferocitosis hereditaria, pero el tratamiento es principalmente sintomático. El médico formulará un plan de tratamiento según la extensión y la gravedad de la afección.

La cirugía es una opción para la esferocitosis hereditaria de moderada a grave. El procedimiento realizado es una esplenectomía en la que se extirpa el bazo. Esto permitirá que los glóbulos rojos vivan más tiempo, aunque de ninguna manera alterará la forma de los glóbulos rojos. La esplenectomía también ayudará a prevenir cálculos biliares.

También hay casos de esferocitosis hereditaria donde no se requiere cirugía, especialmente en niños menores de 5 años. Además, al paciente se le administrará ácido fólico y vitamina D, lo que ayudará a producir nuevos glóbulos rojos.

Para los casos graves de anemia, pueden requerirse transfusiones de sangre como un modo de tratamiento para la anemia causada por la esferocitosis hereditaria. La fototerapia se recomienda para recién nacidos y bebés con ictericia como resultado de esferocitosis hereditaria.

También es importante que las personas con esferocitosis hereditaria sean vacunadas adecuadamente para prevenir infecciones ya que cualquier tipo de infección puede desencadenar la destrucción de glóbulos rojos y complicar Esferocitosis hereditaria.