Hemofilia: Causas, Síntomas, Tratamiento, Diagnóstico

La hemofilia es una afección patológica hereditaria en la que existe una anomalía en la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. La hemofilia generalmente se produce como resultado de alguna anomalía en las proteínas que causan que la sangre se coagule. Estas proteínas se denominan como factores de coagulación. Debido a que la sangre no puede coagularse fácilmente en la hemofilia, incluso un pequeño corte o un moretón causarán un sangrado que será difícil de detener. Los factores de coagulación o las proteínas trabajan en conjunto con las plaquetas para permitir que la sangre se coagule. Se estima que aproximadamente una de cada 10,000 personas nacidas con hemofilia.

Las personas con hemofilia no solo sangran fácilmente, sino que también pueden sufrir sangrado interno y tienden a tener articulaciones inflamadas dolorosas debido al sangrado dentro de las articulaciones. La hemofilia es una condición rara, pero tiende a tener complicaciones potencialmente graves que ponen en peligro la vida. Básicamente, existen tres tipos de hemofilia: A, B y C, de las cuales la hemofilia A es el tipo más común y está causada por la deficiencia del factor VIII en la sangre.

La hemofilia B es causada por una deficiencia en el factor IX y la hemofilia C es causada por una deficiencia en el factor XI es la forma mucho más leve de hemofilia. Las personas con hemofilia C no experimentan ningún sangrado espontáneo, como ocurre con los otros dos tipos de hemofilia. La hemofilia no tiene cura ya que es una afección hereditaria y el tratamiento está dirigido a minimizar los síntomas y prevenir cualquier complicación causada por la hemofilia.

¿Qué causa la hemofilia?

El proceso de coagulación comienza tan pronto como hay una lesión o herida en el cuerpo. Esto ocurre cuando las plaquetas se juntan en el sitio de la herida y forman un coágulo. Una vez que termina este proceso, los factores de coagulación comienzan a actuar y forman un coágulo permanente hasta que la herida sana. La hemofilia se produce cuando estos factores de coagulación no son suficientes en el cuerpo, lo que hace que la herida no se coagule correctamente y el sangrado continúa.

Como se dijo, la hemofilia es una condición genética y un individuo nace con ella. Esta condición es causada por un defecto en los genes que hace que los factores VIII, IX y XI sean esenciales para los factores de coagulación. Es un rasgo autosómico recesivo ligado al X. Dado que los cromosomas ligados al X se encuentran en las hembras, a las hembras se les llama portadores del gen defectuoso. Los machos obtienen este gen defectuoso de sus madres, lo que significa que el varón que ha heredado el gen de la madre tendrá hemofilia.

Cualquier mujer con el defecto genético que causa la hemofilia tendrá un 50% o más de probabilidades de transmitir este gen defectuoso a sus hijos. Las hembras que tienen el gen defectuoso se denominan portadoras de hemofilia, lo que significa que la mujer no tendrá la enfermedad, pero que muy bien puede pasar a su descendencia más adelante. En los casos en que los hombres tienen el gen defectuoso en el cromosoma X, luego pasan el gen a sus hijas, lo que las convierte en portadoras del gen defectuoso que causa la hemofilia.

Por otro lado, los hombres que tienen un cromosoma X y un gen defectuoso tienen todas las posibilidades de transmitir estos genes defectuosos a sus hijas, quienes luego se convertirán en portadores de este gen defectuoso que causa la hemofilia.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

La gravedad de los síntomas de la hemofilia dependerá de la gravedad de la deficiencia del factor de coagulación. Las personas con casos leves de hemofilia solo pueden sangrar después de un trauma o un accidente, mientras que las personas con deficiencia grave del factor de coagulación pueden comenzar a sangrar espontáneamente. En casos de sangrado espontáneo, el individuo puede experimentar los siguientes síntomas.

  • Hematuria
  • Sangre en las heces.
  • Espontánea y fácil de  hematomas
  • Sangrado excesivo incluso con pequeños cortes o lesiones
  • Sangrado de las encías
  • Hemorragias nasales frecuentes
  • Dolores articulares persistentes  y opresión.
  • Irritabilidad en casos de niños con hemofilia.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

La prueba de sangre es la mejor manera de diagnosticar la hemofilia. Se toma una pequeña cantidad de sangre del paciente y se envía para su análisis para determinar si existe una deficiencia del factor de coagulación. Esta prueba confirmará el diagnóstico de hemofilia y la prueba de sangre también cuantificará la deficiencia del factor de coagulación y ayudará al médico a determinar la gravedad y formular un plan de tratamiento para la hemofilia.

¿Cómo se trata la hemofilia?

La hemofilia A, que es la forma leve de hemofilia, se puede tratar con una inyección de hormonas que aumentan la eficacia de la coagulación de la sangre y ayuda a la coagulación sanguínea temprana . Esta hormona se llama desmopresina. En los casos de hemofilia B, el médico puede recomendar la infusión de factores de coagulación de donantes potenciales. Para la hemofilia C, que es la forma más grave de hemofilia, se recomienda la infusión con plasma para tratar de prevenir el sangrado profuso, aunque este medicamento es muy difícil de encontrar en este momento en los Estados Unidos. En los casos en que las articulaciones se contraen y son dolorosas debido a la hemofilia,  el médico recomienda la terapia física para reducir el daño causado por la hemofilia.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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