¿Qué es la hipofosfatasia?
La hipofosfatasia es una afección patológica genética que afecta el desarrollo de huesos y dientes. Esta condición surge debido a la falta de mineralización, que es un proceso en el cual se depositan calcio y fósforo para el desarrollo de huesos y dientes. La mineralización es extremadamente crucial para el desarrollo adecuado de los huesos y los dientes, de modo que los huesos y los dientes puedan resistir las rutinas diarias como masticar y moler. Los síntomas de la hipofosfatasia son muy variados y pueden observarse desde el nacimiento hasta la edad adulta. La forma más severa de hipofosfatasia tiende a ocurrir en el nacimiento y la primera infancia. La hipofosfatasia hace que los huesos sean débiles y blandos, dando lugar a numerosas anormalidades esqueléticas. Es bastante similar a otra enfermedad llamada raquitismo. Las personas afectadas con hipofosfatasia nacen con extremidades cortas, tórax de forma anormal y huesos extremadamente blandos del cráneo.
¿Cuáles son las causas de la hipofosfatasia?
La hipofosfatasia es causada como resultado de un defecto molecular en el gen que codifica TNSALP. TNSALP es una ectoenzima presente en la superficie externa de las membranas celulares de los osteoblastos y los condrocitos. La función de TNSALP es hidrolizar el pirofosfato inorgánico y el piridoxal 5′-fosfato, que es una forma importante de vitamina B6. Cuando esta ectoenzima TNSALP es baja, el pirofosfato inorgánico se acumula extracelularmente e inhibe la formación de hidroxiapatita, dando como resultado una afección médica llamada raquitismo en bebés y niños y osteomalacia en adultos.
¿Cuáles son los síntomas de la hipofosfatasia?
Los signos y síntomas de la hipofosfatasia son extremadamente variados y pueden observarse al nacer o en la edad adulta, pero la forma más grave de hipofosfatasia ocurre en el nacimiento y la primera infancia. La hipofosfatasia tiende a hacer que los huesos sean débiles y blandos, similar a una condición médica que se encuentra en los niños llamada raquitismo. Los bebés con hipofosfatasia nacen con extremidades relativamente cortas, tórax de forma anormal y huesos blandos del cráneo junto con una alimentación extremadamente pobre, incapacidad para ganar peso, dificultades respiratorias y presencia de hipercalcemia, que causa frecuentes episodios de vómitos y problemas renales. En algunos casos, estos síntomas pueden ser potencialmente graves. La hipofosfatasia que aparece en la edad adulta es mucho más leve que en la infancia. La pérdida prematura de los dientes de leche es uno de los primeros signos de hipofosfatasia en los niños. Los niños afectados tienden a tener una estatura baja junto con la inclinación de las piernas. También tendrán las muñecas y articulaciones del tobillo agrandadas. En formas adultas de hipofosfatasia, habrá presencia de osteomalacia. También habrá frecuentes fracturas de huesos en los pies con dolor crónico en el pie.
¿Cómo se diagnostica la hipofosfatasia?
Uno de los primeros síntomas de la hipofosfatasia es la caída prematura de los dientes de leche en niños que pueden ser un hallazgo revelador para el diagnóstico de hipofosfatasia.
Pruebas de laboratorio: Cuando se realiza una prueba de laboratorio, habrá un mayor nivel de plasma de piridoxal 5′-fosfato. Además, habrá niveles aumentados de fosfoetanolamina en la orina.
Estudios radiográficos: Los rayos X son bastante concluyentes en el diagnóstico de hipofosfatasia, especialmente en lactantes y revelan las anormalidades características que se observan en la hipofosfatasia. Algunas de las pruebas radiológicas de defectos esqueléticos incluyen hipomineralización, osificación incompleta de las vértebras y ocasionalmente presencia de espolones óseos en el cúbito y peroné .
Pruebas genéticas: Todo el los subtipos de hipofosfatasia se han relacionado con mutaciones genéticas en el gen TNSALP, que se pueden encontrar en pruebas genéticas detalladas y que pueden confirmar la presencia de hipofosfatasia.
¿Qué son los tratamientos para la hipofosfatasia?
Hasta el momento, no hay cura para La hipofosfatasia y el tratamiento están dirigidos a disminuir la morbilidad asociada con hipofosfatasia. El examen de rutina de los niños para buscar un aumento de la presión intracraneal es esencial. También se requiere cuidado ortopédico en adultos para cuidar las fracturas. La visita de rutina a un dentista también es esencial. Algunos tratamientos que se han probado para el tratamiento de la hipofosfatasia pero con resultados no tan positivos son zinc, magnesio, cortisona y plasma
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.